Resistência do fator V à proteína C activada: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A proteína C ativada cliva os fatores Va e VIIIa, inibindo assim o processo de coagulação sanguínea.

Epidemiologia

A prevalência dessa mutação na população europeia é de cerca de 5%, mas essa anomalia genética é extremamente rara em populações asiáticas e africanas. Em pacientes com trombose venosa espontânea, a mutação de Leiden ocorre em 20 a 60% dos casos.

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Causas da resistência do fator V à proteína C activada

Qualquer uma das várias mutações do fator V causa sua resistência à proteína C ativada, aumentando assim a suscetibilidade à trombose. A mutação mais comum do fator V é a mutação de Leiden. Mutações homozigotas aumentam o risco de trombose em maior extensão do que mutações heterozigotas.

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Diagnósticos da resistência do fator V à proteína C activada

O diagnóstico é baseado em estudos funcionais da coagulação plasmática (ausência de prolongamento do teste PTT na presença da proteína C ativadora do veneno de cobra) e análise molecular do gene do fator V.

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Tratamento da resistência do fator V à proteína C activada

Se o tratamento for necessário, a heparina é prescrita primeiro, seguida pela varfarina.