Trombofilia: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Em pessoas saudáveis equilíbrio hemostático é um resultado da interacção da pró-coagulante (promover a formação de coágulos), anticoagulantes e fibrinolíticos componentes. Numerosos factores, incluindo congénita, adquirida, e o exterior pode deslocar o equilíbrio no sentido de hipercoagulabilidade, o que conduz à formação de trombos em veias [por exemplo, trombose venosa profunda (DVT)] artérias (por exemplo, enfarte do miocárdio, acidente vascular cerebral isquêmico) ou câmaras coração. O trombo pode causar interrupção do fluxo de sangue no local de formação de trombos ou para separar e bloco receptáculo remoto (por exemplo, embolia pulmonar, acidente vascular cerebral).

Causas trombofilia

Mutações de genes que aumentam a propensão ao tromboembolismo venoso incluem mutação do fator V de Leiden, na qual ocorre resistência à proteína C ativada; mutação do gene de protrombina 20210, deficiência de proteína C, proteína S, proteína Z, antitrombina.

Violações adquiridas que predispõem ao desenvolvimento de trombose venosa ou arterial, tais como trombocitopenia / trombose induzida por heparina, presença de anticorpos antifosfolipídicos e (possivelmente) hiperhomocisteinemia resultante da deficiência de ácido fólico, vitamina B ₁₂ ou B ₆.

Algumas doenças e fatores externos podem aumentar o risco de desenvolver trombose, especialmente em combinação com um dos defeitos genéticos mencionados acima.

A estase de sangue associada à cirurgia cirúrgica ou ortopédica, imobilidade por paralisia, insuficiência cardíaca, gravidez, obesidade aumenta o risco de trombose venosa.

As células de derivação, especialmente com leucemia pró-mielocítica, pulmão, mama, próstata e GI predispõem ao desenvolvimento de trombose venosa. Eles são capazes de iniciar a hipercoagulação do sangue através da secreção do factor de ativação da protease X, expressando o fator tecidual na superfície da membrana ou incluindo ambos os mecanismos.

Sepsis e outras infecções graves são acompanhadas por um aumento na expressão do fator tecidual em monócitos e macrófagos, o que pode aumentar o risco de trombose venosa.

Os contraceptivos orais que contêm estrogênio aumentam o risco de tromboembolismo arterial e venoso, mas o grau de risco nos regimes atuais de baixa dose é baixo.

A aterosclerose predispõe-se ao desenvolvimento de trombose arterial, especialmente em locais de estenose vascular. O desprendimento de uma placa aterosclerótica e a entrada no sangue de conteúdo rico em fator tecidual, inicia a adesão e agregação de plaquetas, leva à ativação de fatores de coagulação e provoca o desenvolvimento de trombose.

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Diagnósticos trombofilia

Um complexo de estudos voltados para a busca de patologia hereditária inclui a determinação da atividade funcional de moléculas de anticoagulantes naturais no plasma sangüíneo e a determinação de anomalias genéticas específicas. O teste começa com um grupo de testes de triagem seguido de estudos específicos (se necessário).

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Tratamento trombofilia

Métodos de tratamento de trombose dependem da localização do trombo. É sempre necessário ter em conta a presença de fatores predisponentes. Em alguns casos, a situação clinicamente evidente (por exemplo, cirurgia recente ou trauma, imobilização prolongada, doenças oncológicas, aterosclerose generalizada). Se fatores predisponentes óbvias foram identificados, busca adicional é necessário traçar ocorreu na história familiar de trombose venosa, exibe mais de uma trombose venosa, infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral isquêmico antes da idade de localização 50 anos de idade ou incomum de trombose venosa (por exemplo, seio cavernoso, veia mesentérica). Pelo menos metade de todos os pacientes têm uma predisposição genética para trombose venosa profunda espontânea.