Síndrome de deleção múltipla de DNA mitocondrial: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de deleções múltiplas de DNA mitocondrial é herdada de acordo com as leis de Mendel, mais freqüentemente no tipo autossômico dominante.

As causas e patogénese da síndroma de múltiplas deleções de ADN mitocondrial é herdado em mendeliana, muitas vezes de forma autossómica dominante .. Para esta doença é caracterizada pela presença de muitos eliminações de várias secções do mtDNA, que conduz à ruptura da estrutura e função de um número de genes mitocondriais. O mecanismo de ocorrência dessas violações não é totalmente compreendido. Acredita-se que mutações em genes reguladores nucleares que controlam a replicação de mtDIC estão na base. As mutações neles podem facilitar o processo de ocorrência de alteração de mtDNA ou reduzir a atividade de fatores que reconhecem ou eliminam rearranjos de DNA espontâneos. Até à data, 3 desses genes foram mapeados, localizados nos cromossomos 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 ou 4q35. No entanto, até agora um gene foi identificado que codifica a enzima adenina nucleotídeo translocase 1, cuja deficiência leva à ruptura do metabolismo da adenina e dos processos de replicação.

Sintomas da síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial são herdados de acordo com as leis de Mendel, mais frequentemente no tipo autossômico dominante. A doença é marcada por um polimorfismo clínico pronunciado, ocorre mais frequentemente nas décadas de 2 a 3 da vida. Caracterizado por envolvimento no processo patológico de diversos sistemas. Nervoso, endócrino, muscular, visual, etc. O mais comum nesta patologia observada oftalmoplegia externa (auditivos movimentos normais do globo ocular), miopatia generalizada, polineuropatia periférica, perda de nervo auditivo e visual, crescimento reduzido e hipoparatiroidismo .

Em estudos de laboratório, a acidose de lactato eo fenômeno de RRF em biópsias de tecido muscular são detectados.