Polyiodystrophy esclerosante progressiva de Alpers

A poliiodistrofia esclerosante progressiva de Alger (OMIM 203700) foi descrita pela primeira vez por BJ Alpers em 1931. A freqüência populacional ainda não foi estabelecida. É herdado por tipo autossômico recessivo. A localização do gene não está estabelecida.

No coração da doença é uma deficiência de enzimas do metabolismo energético - piruvato descarboxilase, complexos 1, 3 e 4 cadeia respiratória ou citocromos. A patogênese está associada ao desenvolvimento de acidose láctica devido à ruptura de bioenergética celular.

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Sintomas da polihistrofia esclerante progressiva de Alger

Os sintomas da doença se desenvolvem no período da primeira infância - nos 1-2 anos de vida. A doença começa com convulsões (parcial ou generalizadas) e mioclonia, resistentes ao tratamento anticonvulsivante. Posteriormente, observa-se um atraso no desenvolvimento psicomotor e físico, perda de habilidades previamente adquiridas, hipotensão muscular, paresia espástica, aumento dos reflexos tendinosos e ataxia. Há episódios de vômitos, letargia, diminuição da visão e audição. Muitas vezes, desenvolve hepatomegalia, icterícia, cirrose, insuficiência hepática, o que pode levar à morte de crianças. A doença tem uma natureza progressiva, com a idade de 3-4 anos, como pacientes morrem.

Além das formas típicas de formas agudas agudas de neonatal e tardia da doença. Com a forma neonatal, a corrente adquire um caráter severo imediatamente após o nascimento. Eles observam microcefalia, retardo do crescimento intra-uterino e perda de peso, deformação do tórax, limitação da mobilidade articular, micrognatia, síndrome convulsiva, dificuldade de deglutição. Com a forma tardia, os primeiros sintomas aparecem após os 16-18 anos de idade.

Em um estudo bioquímico, um aumento nos níveis de ácidos láctico e pirúvico, bilirrubina direta e indireta, no diagnóstico tardio, diminuiu os níveis de albumina, protrombina e hiperamonemia.

Os resultados do EEG revelam atividade de onda lenta de alta amplitude, polyspikes.

De acordo com a ressonância magnética - amplificação do sinal em imagens de T ₂ no córtex cerebral, lobos occipitais e tálamo.

O exame morfológico no tecido cerebral determina a atrofia cerebral generalizada, degeneração espongosa da matéria cinzenta, morte neuronal, astrocitose. No fígado - distrofia gordurosa, proliferação de dutos biliares, fibrose ou cirrose, necrose de hepatócitos, mitocôndrias anormais (em tamanho e forma). Nas biópsias dos músculos, determina-se a acumulação de substâncias lipídicas, uma violação da estrutura das mitocôndrias. O fenômeno do RRF raramente é detectado.