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Perturbação do metabolismo da galactose (galactosemia) em crianças
Última revisão: 12.07.2025

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Galactosemia é uma doença hereditária causada por defeitos no metabolismo da galactose. Os sintomas da galactosemia incluem disfunção hepática e renal, declínio cognitivo, catarata e falência ovariana prematura. O diagnóstico é baseado em testes de enzimas nos glóbulos vermelhos. O tratamento consiste em uma dieta sem galactose. O prognóstico para o desenvolvimento físico geralmente é bom com o tratamento, mas os testes de inteligência verbal e não verbal são frequentemente prejudicados.
Código CID-10
E74.2 Distúrbios do metabolismo da galactose.
Epidemiologia da galactosemia
Galactosemia tipo I é uma doença pan-étnica com incidência média de 1 em 40.000 nascidos vivos em países europeus.
Galactosemia tipo II - nos países europeus, a taxa de incidência é de 1 em 150.000 nascidos vivos. Maior incidência é observada na Romênia e na Bulgária. É encontrada com alta frequência em ciganos - 1 em 2.500.
Galactosemia tipo III é uma doença metabólica hereditária rara. A forma benigna é comum no Japão (1 em 23.000 nascimentos).
O que causa a galactosemia?
A galactosemia é causada por uma deficiência hereditária de uma das enzimas que convertem galactose em glicose.
Sintomas de Galactosemia
A galactose está presente em laticínios, frutas e vegetais; 3 síndromes clínicas são causadas por deficiências hereditárias autossômicas recessivas de várias enzimas.
Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase
A deficiência dessa enzima resulta na galactosemia clássica. A incidência é de 1/62.000 nascimentos; a frequência de portadores é de 1/125. Bebês desenvolvem anorexia e icterícia dentro de dias a semanas após o consumo de leite materno ou fórmula contendo lactose. Vômitos, hepatomegalia, crescimento deficiente, letargia, diarreia e septicemia (geralmente devido à Escherichia coli) e anormalidades renais (por exemplo, proteinúria, aminoacidúria, síndrome de Fanconi) se desenvolvem, levando à acidose metabólica e edema. Anemia hemolítica também pode se desenvolver. Se não tratadas, as crianças permanecem baixas em estatura e desenvolvem comprometimento cognitivo, da fala, da marcha e do equilíbrio durante a adolescência; muitas também desenvolvem catarata, osteomalácia (devido à hipercalciúria) e insuficiência ovariana prematura. Pacientes com a variante Duarte apresentam manifestações clínicas muito mais leves.
Deficiência de galactoquinase
Os pacientes desenvolvem catarata devido à produção de galactitol, que danifica osmoticamente as fibras do cristalino; a hipertensão intracraniana idiopática (pseudotumor cerebral) é rara. A incidência é de 1/40.000 nascimentos.
Deficiência de uridil difosfato galactose-4-epimerase
Podem ocorrer formas benignas e graves da doença. A incidência da forma benigna é de 1/23.000 nascimentos no Japão; para as formas mais graves, a incidência é desconhecida. A forma benigna limita-se aos glóbulos vermelhos e brancos e não causa manifestações clínicas. A forma grave causa uma síndrome indistinguível da galactosemia clássica, embora às vezes também seja observada perda auditiva.
Classificação da galactosemia
Até o momento, são conhecidas três doenças hereditárias causadas por uma deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo da galactose: galactosemia tipo I (deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, galactosemia clássica), galactosemia tipo II (deficiência de galactoquinase) e galactosemia tipo III (deficiência de galactose-4-epimerase).
Diagnóstico de galactosemia
O diagnóstico é suspeitado clinicamente, com evidências a favor dele a partir de níveis elevados de galactose e da presença de outras substâncias redutoras além da glicose (p. ex., galactose, galactose-1-fosfato) na urina; o diagnóstico é confirmado por meio de testes enzimáticos em hemácias e tecido hepático. A maioria dos estados exige triagem neonatal para deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase.
Rastreamento de galactosemia
Dentre essas doenças, a galactosemia tipo I é a patologia mais grave, exigindo correção urgente. A triagem em massa de recém-nascidos, realizada em muitos países, visa identificar essa forma de galactosemia.
O que precisa examinar?
Como examinar?
Quais testes são necessários?
Tratamento da galactosemia
O tratamento da galactosemia envolve a eliminação de todas as fontes de galactose da dieta, principalmente a lactose, que é a fonte de galactose presente em todos os laticínios, incluindo fórmulas infantis à base de leite, e nos adoçantes usados em muitos alimentos. Uma dieta sem lactose previne a toxicidade aguda e reverte alguns sintomas (por exemplo, catarata), mas pode não prevenir o comprometimento neurocognitivo. Muitos pacientes necessitam de suplementação de cálcio e vitaminas. Pacientes com deficiência de epimerase devem consumir pequenas quantidades de galactose para fornecer um suprimento de uridil-5'-difosfato galactose (UDP-galactose) para vários processos metabólicos.
Использованная литература