Perturbação do metabolismo da galactose (galactosemia) em crianças

A galactosemia é uma doença hereditária causada por anormalidades no metabolismo da galactose. Os sintomas da galactossemia incluem insuficiência hepática e renal, diminuição da função cognitiva, catarata e insuficiência ovariana prematura. O diagnóstico é baseado no estudo de enzimas eritrócitas. O tratamento consiste em uma dieta que não contém galactose. O prognóstico para o desenvolvimento físico geralmente é favorável no tratamento, mas os resultados de testes verbais e não verbais de inteligência são geralmente reduzidos.

Código ICD-10

E74.2 Perturbações no metabolismo da galactose.

Epidemiologia da galactossemia

Galactosemia, tipo I - uma doença panética, a frequência nos países europeus é, em média, 1 por 40 000 nascidos vivos.

Galactosemia, tipo II - na Europa, a incidência da doença é de 1 por 150 000 nascidos vivos. Uma maior incidência é notada na Romênia e na Bulgária. Com uma alta freqüência é encontrada nos ciganos - 1 em 2500.

Galactosemia, tipo III é uma doença metabólica hereditária rara. A forma benigna é generalizada no Japão (1 em 23 mil recém-nascidos).

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O que causa galactosemia?

A galactossemia é causada por uma deficiência hereditária de uma das enzimas que convertem galactose em glicose.

Causas e patogênese da galactossemia

Sintomas de galactosemia

A galactose está presente em produtos lácteos, frutas e vegetais; 3 síndromes clínicas são causadas por déficit hereditário autossômico recessivo de várias enzimas.

Deficiência de galactose-1-fosfaturidil transferase

Com uma deficiência desta enzima, desenvolve-se galactosemia clássica. A frequência é de 1/62000 nascimentos; a freqüência portadora é 1/125. Os bebês desenvolvem anorexia e icterícia dentro de alguns dias ou semanas de ingestão de leite materno ou uma mistura contendo lactose. Desenvolvendo vómitos, hepatomegalia, baixo desenvolvimento físico, sonolência, diarreia e septicemia (geralmente causada por Escherichia COII), bem como distúrbios do rim (por exemplo, Proteus bem dência, aminoacidúria, síndrome de Fanconi) que leva a acidose metabólica e edema. A anemia hemolítica também pode se desenvolver. Na ausência de tratamento, as crianças permanecem curtas, desenvolvem deficiências cognitivas, fala, marcha e equilíbrio na adolescência; muitos também desenvolvem cataratas, osteomalácia (causada por hipercalciúria) e insuficiência ovariana prematura. Pacientes com a variante Duarte têm manifestações clínicas muito mais leves.

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Deficiência de galactoquinasa

Os pacientes desenvolvem catarata devido à produção de galactol, que danifica osmoticamente as fibras das lentes; A hipertensão intracraniana idiopática (cérebro do pseudotumor) raramente é observada. A frequência é de 1/40 000 nascimentos.

Deficiência de uridil difosfato-galactose-4-epimerase

Pode haver formas benignas e graves da doença. A frequência de uma forma benigna é de 1 / 23,000 nascimentos no Japão; Para formas mais graves, a frequência é desconhecida. A forma benigna é limitada a eritrócitos e leucócitos e não causa manifestações clínicas. A forma grave causa uma síndrome indistinguível da galactosemia clássica, embora às vezes a perda auditiva também seja observada.

Sintomas de galactosemia

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Classificação da galactosemia

Até à data, três doenças hereditárias conhecidas causadas por deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo de galactose: galactosemia digito (falta uridiltransferazy galactose-1-fosfato, galactosemia clássico), galactosemia tipo II (galaktokinaey falha) e tipo galactosemia III (falta de galactose-4 epimerase).

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Diagnóstico de galactosemia

O diagnóstico é suspeitado clinicamente, a seu favor, o aumento do nível de galactose e a presença de substâncias redutoras na urina, com exceção da glicose (por exemplo, galactose, galactose-1-fosfato); confirme o diagnóstico pelo estudo de enzimas em eritrócitos, tecido hepático. Na maioria dos estados, a triagem para recém-nascidos é necessária para uma deficiência de galactose-1-fosfaturidil transferase.

Diagnóstico de galactosemia

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Screening for galactosemia

Entre estas doenças, a galactossemia, tipo I - é a patologia mais grave que requer correção urgente. A triagem em massa de recém-nascidos, realizada em muitos países, visa identificar precisamente esta forma de galactossemia.

Tratamento da galactossemia

O tratamento da galactosemia consiste na exclusão de todas as fontes de galactose dos alimentos, principalmente a lactose, que é a fonte de galactose presente em todos os produtos lácteos, incluindo misturas artificiais para alimentos para bebês à base de leite, bem como edulcorantes utilizados em muitos tipos de alimentos. Uma dieta sem lactose evita a toxicidade aguda e promove o desenvolvimento reverso de certos sintomas (por exemplo, catarata), mas não pode impedir o comprometimento não cognitivo. Muitos pacientes necessitam de cálcio e vitaminas adicionais. Para pacientes com deficiência de epimerase, uma pequena quantidade de galactose deve ser obtida para fornecer um suprimento de uridil-5-difosfato galactose (UDP-galactose) para diversos processos metabólicos.

Tratamento da galactossemia