Síndrome de Bartter

O termo disfunção tubular com hipocalemia combina a síndrome de Bartter (incluindo a variante de Gitelman), pseudo-hiperperosterose (síndrome de Liddl) e síndrome de hiperprostaglandina E pré-natal. O último não é observado em adultos.

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Causas síndrome de Bartter

A síndrome de Bartter é uma doença geneticamente determinada, manifestada por hipocalemia, alcalose metabólica, hiperuricemia e aumento da atividade da renina e da aldosterona.

Separadamente, a variante de Gitelman é destacada: além dessas características, hipomagnesemia e hipocalcaúria também são observadas.

No presente, alguns mecanismos genéticos da síndrome de Bartter e a variante Gitelman foram decifrados. A síndrome de Bartter é hereditária por síndrome de Liddle autossômica recessiva - por tipo autossômico dominante. Mutações identificadas responsáveis pelo desenvolvimento da síndrome de Liddle (16p12.2-13.11 e 12p13.1).

Opções para a síndrome de Bartter

Opção	Localização da mutação	O produto do gene
Tipo I (neonatal)	NKCC2 (15q)	Furosemida, proteína de transporte de Na + - K + - 2C1 sensível a bumetanida do joelho ascendente do ciclo Henle
Tipo II	ROMK (llq24)	Proteína de canal de potássio dependente de ATP
Tipo III	CLKNKB (1r36)	Protein-transportador C1
Versão de Gitelman	NCCT (16ql3)	O transportador sensível à tiazida Na +  e C1

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Sintomas síndrome de Bartter

Para a síndrome de Bartter, manifestada na primeira infância (variante neonatal), um curso severo com poliúria, desidratação, hipertermia, hipercalciúria e desenvolvimento precoce de nefrolitíase de cálcio é característico.

A síndrome de Bartter, que se manifestou mais tarde (a versão clássica), prossegue mais benignamente. A maioria dos pacientes começa a reclamar antes dos 25 anos de idade. Os sintomas típicos da síndrome de Bartter são sinais de  hipocalemia : fraqueza muscular, parestesia, cãibras musculares até convulsões típicas.

Com hipocalemia grave, a rabdomiólise, complicada pela insuficiência renal aguda, é possível, mas essas observações são raras. Com a síndrome de Bartter, a pressão arterial continua a ser normal, a poliúria é freqüentemente observada  .

A variante Gitelman é geralmente descoberta em um adulto. A hipomagnesemia causa calcificação da cartilagem articular, resultando em artralgia permanente. Além disso, observa-se a deposição de cálcio na esclerótica e na íris do olho. Às vezes, a insuficiência renal terminal se desenvolve. Em pacientes com a variante Gitelman, deve ser dada preferência à diálise peritoneal ambulatorial permanente, o que está associado a um menor risco de maior distúrbio do metabolismo dos eletrólitos.

Para a síndrome de Liddle caracterizada por hipertensão arterial grave.

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Diagnósticos síndrome de Bartter

Diagnóstico laboratorial da síndrome de Bartter

Tal como acontece com a síndrome do bartter "clássico", e com a variante Gitelman, observa-se um aumento significativo na concentração de potássio e cloreto na urina.

Com a síndrome de Liddle, observa-se um aumento acentuado da excreção de potássio com retenção simultânea de sódio. A concentração de aldosterona no sangue não é alterada ou reduzida.

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Diagnóstico instrumental da síndrome de Bartter

Ao contrário da síndrome de Bartter, a variante de Gitelman nas amostras de biópsia do tecido renal não mostra hiperplasia do aparelho juxtaglomerular.

Tratamento síndrome de Bartter

Em relação ao aumento da atividade da prostaglandina, o tratamento da síndrome de Bartter consiste na administração de AINEs. Na sua consulta, é necessário considerar que o risco de desenvolvimento da ação nefrotóxica é maior do que na população geral.

Os pacientes com pseudo-hipoaldosteronismo recebem triamtereno ou amilorida. A espironolactona é ineficaz; O anel e os diuréticos semelhantes a tiazidas estão contra-indicados devido ao agravamento da hipocalemia. Com o desenvolvimento da insuficiência renal terminal, o transplante renal é realizado.