Síndrome de Bartter

O termo disfunção tubular com hipocalemia inclui a síndrome de Bartter (incluindo a variante de Gitelman), o pseudo-hipoaldosteronismo (síndrome de Liddle) e a síndrome da hiperprostaglandina E pré-natal. Esta última não é observada em adultos.

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Causas Síndrome de Bartter

A síndrome de Bartter é uma doença geneticamente determinada caracterizada por hipocalemia, alcalose metabólica, hiperuricemia e aumento da atividade da renina e aldosterona.

A variante Gitelman é destacada separadamente: além dos sintomas acima mencionados, também são observadas hipomagnesemia e hipocalciúria.

Atualmente, alguns mecanismos genéticos da síndrome de Bartter e da variante de Gitelman foram decifrados. A síndrome de Bartter é herdada de forma autossômica recessiva, enquanto a síndrome de Liddle é herdada de forma autossômica dominante. Mutações responsáveis pelo desenvolvimento da síndrome de Liddle foram identificadas (16p12.2-13.11 e 12p13.1).

Variantes da síndrome de Bartter

Opção	Localização da mutação	Produto genético
Tipo I (neonatal)	NKCC2(15q)	Proteína transportadora de Na + -, K + -, 2C1 sensível à furosemida e bumetanida do ramo ascendente da alça de Henle
Tipo II	ROMK(llq24)	Proteína do canal de potássio dependente de ATP
Tipo III	CLKNKB (1р36)	Proteína transportadora C1
Variante de Gitelman	NCCT(16ql3)	Transportador de Na + e C1 sensível a tiazidas

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Sintomas Síndrome de Bartter

A síndrome de Bartter, que se manifesta na primeira infância (variante neonatal), é caracterizada por um curso grave com poliúria, desidratação, hipertermia, hipercalciúria e desenvolvimento precoce de nefrolitíase cálcica.

A síndrome de Bartter, que se manifesta mais tardiamente (variante clássica), é mais benigna. A maioria dos pacientes começa a se queixar antes dos 25 anos. Os sintomas típicos da síndrome de Bartter são sinais de hipocalemia: fraqueza muscular, parestesia, cãibras musculares e convulsões típicas.

Na hipocalemia grave, pode ocorrer rabdomiólise, complicada por insuficiência renal aguda, mas tais observações são raras. Na síndrome de Bartter, a pressão arterial permanece normal e a poliúria é frequentemente observada.

A variante de Gitelman é frequentemente detectada pela primeira vez em adultos. A hipomagnesemia causa calcificação da cartilagem articular, levando a artralgia persistente. Depósitos de cálcio na esclera e na íris também são observados. Às vezes, ocorre insuficiência renal terminal. Em pacientes com a variante de Gitelman, a diálise peritoneal ambulatorial contínua deve ser preferida, pois está associada a um menor risco de distúrbios adicionais do metabolismo eletrolítico.

A síndrome de Liddle é caracterizada por hipertensão arterial grave.

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Diagnósticos Síndrome de Bartter

Diagnóstico laboratorial da síndrome de Bartter

Tanto na síndrome de Bartter “clássica” quanto na variante de Gitelman, observa-se um aumento significativo na concentração de potássio e cloretos na urina.

Na síndrome de Liddle, há um aumento acentuado na excreção de potássio com retenção simultânea de sódio. A concentração de aldosterona no sangue permanece inalterada ou diminuída.

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Diagnóstico instrumental da síndrome de Bartter

Ao contrário da síndrome de Bartter, na variante de Gitelman, a hiperplasia do aparelho justaglomerular não é detectada em biópsias de tecido renal.

Tratamento Síndrome de Bartter

Devido ao aumento da atividade das prostaglandinas, o tratamento da síndrome de Bartter envolve a administração de AINEs. Ao prescrevê-los, deve-se levar em consideração que o risco de desenvolver efeitos nefrotóxicos é maior do que na população em geral.

Pacientes com pseudo-hipoaldosteronismo recebem prescrição de triantereno ou amilorida. A espironolactona é ineficaz; diuréticos de alça e tiazídicos são contraindicados devido ao agravamento da hipocalemia. Em caso de insuficiência renal terminal, o transplante renal é realizado.