Retinite pigmentosa: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Retinite pigmentosa (termo mais preciso - "distrofia retinal pigmentário" como inflamação neste processo é desligada, distrofia difusa da retina, que afecta principalmente a retinite pigmentosa-sistema de haste (degeneração retinal pigmentário, abiotrophy retina) -. Uma doença caracterizada pela presença de lesões do epitélio de pigmento e o fotorreceptor com diferente tipos de herança: prevalência autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao sexo - 1: 5000. Ocorre como resultado da formação de d O gene da rodopsina é o primeiro gene identificado cujas mutações são a causa do desenvolvimento de retinite pigmentar com um tipo de herança autossômica dominante.

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Tipo de herança da retinite pigmentosa

A idade do início, a taxa de progresso, a previsão das funções visuais e os sinais oftalmológicos concomitantes são freqüentemente associados ao tipo de herança. As mutações no gene da rodopsina são mais comuns. O eletrocardiograma pode ocorrer esporadicamente ou ter uma herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X, e também ser parte de síndromes hereditárias, geralmente autossômicas recessivas.

• Isolado com hereditariedade não saudável é comum.
• Autosomal dominante é comum e tem um melhor prognóstico.
• Autosómico recessivo é comum eo prognóstico é pior.
• Juntamente com o cromossomo X é o mais raro e tem o maior prognóstico. O fundo ocular em portadores femininos pode ser normal ou ter um reflexo tapetal de metal, focos atróficos ou pigmentados.

Sintomas de retinite pigmentosa

Retinite pigmentosa manifesta-se cedo na infância e é caracterizada por uma tríade de sintomas: as lesões típicas pigmentadas na média periferia do fundo e ao longo das vénulas (chamados corpúsculos osso), palidez cerosa do nervo óptico, a constrição das arteríolas.

Em pacientes com retinite pigmentada, as alterações do pigmento na área macular podem se desenvolver com o tempo devido à degeneração dos fotorreceptores, que é acompanhada por uma diminuição da acuidade visual, um desprendimento posterior do corpo vítreo e a deposição de um pigmento suave nela. Talvez o aparecimento do edema macular causado pela penetração do fluido a partir da coróide através do epitélio pigmentar, e à medida que o processo se desenvolve - fibrose macular pré-eterina. Em pacientes com retinite pigmentada com maior freqüência do que na população geral, existem drusas do disco do nervo óptico, catarata subcapsular posterior, glaucoma de ângulo aberto, ceratocônio e miopia. A coróide permanece por muito tempo intacta e está envolvida no processo somente nos estágios tardios da doença.

Em conexão com a derrota do sistema de haste, há cegueira noturna, ou niktalopia. A adaptação escura já foi interrompida no estágio inicial da doença, o limite de sensibilidade à luz é aumentado tanto na haste como na parte do cone.

Formas atípicas de retinite de pigmento

Outras formas de retinite pigmentar incluem retinite invertida pigmentada (forma central), retinite pigmentar sem pigmento, retinite de pigmento no branco e retinite de pseudopigmento. Cada uma dessas formas tem uma imagem oftalmoscópica característica e uma sintomatologia eletroretinográfica.

1. A retinite pigmentar setorial é caracterizada por mudanças no quadrante de água (geralmente nasal) ou metade (mais freqüentemente no quadrante inferior). Avança lentamente ou não progride nada.
2. Retinite pigmentar pericentral, na qual a pigmentação se espalha do disco do nervo óptico e passa para as arcadas temporais e nasalmente.
3. Retinite pigmentosa com vasculopatia exsudativa caracteriza-se por uma imagem oftalmática semelhante à da pele de Coats com depósitos lipídicos na retina periférica e descolamento exudativo da retina.

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Retinite invertida pigmentada (forma central)

Ao contrário da forma típica de retinite pigmentosa, a doença começa na área macular e as lesões do sistema do cone são mais significativas do que o sistema em forma de haste. Em primeiro lugar, a visão central e colorida diminui, e a fotofobia (fotofobia) aparece. Na área macular, observa-se alterações características do pigmento, que podem ser combinadas com alterações distróficas na periferia. Nesses casos, um dos principais sintomas é a falta de visão diurna. No campo de visão do escotoma central, o ERG reduziu significativamente os componentes do cone em comparação com os componentes em forma de haste.

Retinite pigmentar sem pigmento

O nome é devido à ausência de depósitos pigmentares típicos de retinite pigmentar na forma de corpúsculos ósseos na presença de sintomas semelhantes a manifestações de retinite pigmentar e ERG não registrado.

Retinite pigmentosa pura

Uma caracteristica característica oftalmoscópica é múltiplas manchas brancas ao longo do fundo do olho com alterações de pigmento que acompanham ("tecido com tração de maca") ou sem elas. Os sintomas funcionais são semelhantes às manifestações de retinite pigmentar. A doença deve ser diferenciada de uma cegueira noturna congênita estacionária e um fundo de olho branco (fundus albipunctatus).

Retinite de Pseudopigment

A retinite por pseudopigmentos é uma doença não hereditária. A razão para a sua ocorrência podem ser processos inflamatórios na retina e coróide, efeitos colaterais de medicamentos (tioridazina, melliril, cloroquina, deferoxamina, klofazamin et al.), O estado após a lesão, descolamento da retina e assim por diante. E. O fundo detectar alterações semelhantes às aqueles com retinite pigmentosa. O principal sintoma distintivo é um ERG normal ou ligeiramente diminuído. Com este formulário, nunca existe um ERG não registrado ou reduzido.

Atualmente, não existe tratamento patogênico da retinite pigmentosa. A terapia de substituição ou estimulação é ineficaz. Em pacientes com retinite pigmentosa recomendada a usar óculos escuros para prevenir os efeitos prejudiciais da luz, a selecção da acuidade máxima correcção espectáculo visual administrado tratamento sintomático: edema macular - uso sistémico e local de diuréticos (inibidores da anidrase carbónica), por exemplo diakarba, diamoksa (acetazolamida); na presença de uma cirurgia de catarata catarata para melhorar a acuidade visual na presença de neovascularização para a prevenção de complicações vasculares da fotocoagulação é realizada, prescrito drogas cardiovasculares. Os pacientes, seus parentes e filhos devem ser submetidos a aconselhamento genético, pesquisa de outros órgãos e sistemas para evitar lesões de síndrome e outras doenças.

A identificação do gene patológico e suas mutações é a base para a compreensão da patogênese da doença, prevendo o curso do processo e buscando formas de terapia racional.

Atualmente, estão sendo feitas tentativas no transplante de células epiteliais de pigmento e células neuronais retinianas de um embrião semanal. Uma nova abordagem promissora para o tratamento da retinite pigmentosa está associada à terapia genética baseada na administração de adenovírus sub-retiniano, com os conteúdos de minicromossomas saudáveis dentro da cápsula. Os cientistas sugerem que os vírus, que penetram nas células do epitélio pigmentar, contribuem para a substituição de genes mutados.

Distrofia retiniana hereditária generalizada associada a doenças sistêmicas e distúrbios metabólicos

Existem muitos distúrbios sistêmicos que são combinados com formas atípicas de retinite pigmentosa. Até à data, existem cerca de 100 doenças com vários distúrbios oculares, causadas por uma violação do metabolismo de lípidos, carboidratos, proteínas. A falta de enzimas intracelulares leva a mutações genéticas, que determinam uma patologia genética diferente, incluindo o desaparecimento ou a distrofia das células fotorreceptoras.

Doenças sistémicas específicos, combinados com retinite pigmentosa, incluem distúrbios do metabolismo dos hidratos de carbono (mukopolisaharoidozy), lidos (mucolipidose, fucosidose, lipofuscinose seroidnye), lipoproteínas e proteínas, síndromes do sistema nervoso central Usher, de Laurence-Moon-Biedl Bardet-et al.

Diagnóstico de retinite pigmentosa

Os métodos de pesquisa funcional nos permitem identificar mudanças progressivas nos fotorreceptores. Na perimetria na periferia do meio (30-50 °), existem escotomas anulares completos e incompletos que se expandem para a periferia e para o centro. No estágio tardio da doença, o campo de visão concentra-se concentricamente para 10 °, apenas a visão tubular central permanece.

A ausência ou diminuição acentuada no ERG total é um sinal patognomônico de retinite de pigmento.

O ERG local permanece normal por um longo período de tempo e as mudanças ocorrem quando o sistema cônico da área macular está envolvido no processo patológico. Os portadores do gene patológico reduziram o ERG e um período latente alongado do ERG de onda b, apesar do fundo normal.

O critério de diagnóstico de retinite pigmentosa é lesão bilateral, redução da visão periférica e deterioração progressiva do estado funcional dos fotorreceptores em forma de haste. Tríade clássica de retinite de pigmento: diminuição no calibre de arteriolas

• pigmentação da retina sob a forma de "corpos ósseos"
• Pálido ceroso do disco óptico.

A retinite por pigmento é manifestada pela niktalopia na terceira década da vida, mas pode ocorrer antes.

Critérios diagnósticos de retinite pigmentar

• Estreitamento de arteriolas, pigmentação intra-retiniana suave e como defeito de RPE, quadro oftalmoscópico de retinite de pigmento seno pigmenlo. Menos comum é a retinite "mancha branca" - manchas brancas, cuja densidade é máxima no equador.
• Na periferia do meio há grandes depósitos de pigmentos perivastais sob a forma de "corpos ósseos".
• A imagem oftalmoscópica é mosaico devido à atrofia do RPE e à exposição de grandes vasos coróides, estreitamento pronunciado das arteriolas e palidez cerosa do disco do nervo óptico.
• A maculopatia pode ser atrófica, "celofane" ou se manifesta como edema macular cistoide, que é interrompido pela administração sistêmica de acetazolamida.
• Electroretinogram scotopic (haste) e misturado reduzido; mais tarde, o eletroretinograma fotópico diminui.
• O eletro-oculograma é subnormal.
• A adaptação das trevas é abrandada e é necessária nos estágios iniciais, quando o diagnóstico requer especificação.
• A visão central sofre.
• A perimetria revela um gado anelar na periferia do meio, que se expande para o centro e para a periferia. A parte central do campo de visão permanece, que pode ser perdida com o tempo.
• O FAG não é necessário para o diagnóstico. Detecta hiperfluorescência difusa devido a defeitos de PE "finais", pequenas áreas de hipofluorescência (rastreamento de pigmentos).

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Diagnóstico diferencial de retinite pigmentosa

Etapa terminal da retinopatia de cloroquina

• Semelhança: atrofia difusa em ambos os lados do RPE, desmascarando grandes vasos coroidais e desbaste das arteriolas.
• Diferenças: as alterações do pigmento diferem das mudanças na forma de "corpos ósseos"; atrofia do disco do nervo óptico sem palidez cerosa.

Retinopatia terminal da doença da tireoidea

• Similaridade: atrofia difusa bilateral de RP.
• Diferenças: alterações pigmentares na forma da placa, niktalopia não.

Neuroretinite sifilítica terminal

• Similaridade: estreitamento marcado dos campos visuais, estreitamento dos vasos e alterações de pigmentos.
• Diferenças: a nicotópia é mal expressa, as alterações são assimétricas, com desmascaramento coroideo leve ou grave.

Associado à retinopatia de câncer

• Similaridade: niktalopiya, estreitamento dos campos de visão, estreitamento dos vasos e eletroretinograma desvanecido.
• Diferenças: progressão rápida de alterações de pigmento menores ou sua ausência.

Doenças sistêmicas associadas

A retinite pigmentar, especialmente a retinite atípica, pode ser acompanhada por uma ampla gama de doenças sistêmicas. As combinações mais comuns são:

1. A síndrome de Bassen-Kornzweig, autossômica dominante, é causada por uma deficiência de b-lipoproteínas, o que leva à má absorção intestinal.
   • sintomas: ataxia espinocerebelar e acantocitose do sangue periférico;
   • Retinopatia - no final de 1 década de vida. Os grumos pigmentados são maiores do que com retinite pigmentar clássica e não se limitam ao equador; As mudanças periféricas do "ponto branco" são características;
   • outros sintomas: oftalmoplegia e ptose;
   • tomando vitamina E diariamente para reduzir as mudanças neurológicas.
2. A doença de Refsum é um distúrbio metabólico congênito autossômico recessivo: a deficiência da enzima 2-hidroxilase do ácido fítico leva a um aumento do seu nível no sangue e nos tecidos.
   • Sintomas: polineuropatia, ataxia cerebelar, surdez, aiosmia, cardiomiopatia, ictiose e aumento dos níveis de proteína no líquido cefalorraquidiano na ausência de pinocitose (inversão da citoalbúmina);
   • A retinopatia se manifesta na segunda década da vida por mudanças generalizadas, como "sal com pimenta".
   • outras manifestações: catarata, miose, espessamento dos nervos da córnea;
   • Tratamento: antes de tudo, a plasmaferese, mais tarde - uma dieta sem ácido fítico, que pode prevenir a progressão de distúrbios sistêmicos e degeneração da retina.
3. A síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva, manifestada em 5% dos casos em crianças com surdez grave e cerca de 50% - uma combinação de surdez e cegueira. A retinite pigmentada desenvolve-se no prepubertate.
4. A síndrome de Kearns-Sayre é uma citopatia mitocondrial associada à fissão do DNA mitocondrial. A retinite por pigmento é atípica e caracteriza-se pela deposição de grumos de pigmento, principalmente nas partes centrais da retina.
5. A síndrome de Bardet-Biedl manifesta-se como retardo mental, polidactilia, obesidade e hipogonadismo. A retinite por pigmento tem um curso severo: 75% dos pacientes ficam cegos aos 20 anos de idade, alguns desenvolvem maculopatia como "olho de touro".

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Previsão

O prognóstico a longo prazo é desfavorável, o motivo da diminuição gradual da visão central são as mudanças na zona do foveal. A ingestão diária de vitamina A sob a forma de suplementos nutricionais pode retardar a progressão.

Previsão geral

• Cerca de 25% dos pacientes mantêm a acuidade visual necessária para a leitura, apesar da ausência do eletroretinograma e do estreitamento do campo de visão para 2-3.
• Até 20 anos de acuidade visual na maioria> 6/60.
• Com a idade de 50 anos, muitos pacientes tinham acuidade visual <6/60.

Patologia ocular concomitante

Os pacientes com retinite pigmentar devem ser observados regularmente para identificar outras causas que levam a uma visão reduzida, inclusive aquelas que são removíveis.

• As cataratas subcapsulares traseiras são detectadas com todos os tipos de retinite pigmentada, a intervenção cirúrgica é efetiva.
• Glaucoma de ângulo aberto - em 3% dos pacientes.
• A miopia ocorre com freqüência.
• O ceratocone raramente é detectado.
• Mudanças no vítreo: um desprendimento vítreo posterior (muitas vezes), uveíte periférica (raramente).
• Druises do disco óptico são mais comuns do que na população normal.

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