Deficiência visual lentamente progressiva ou subaguda

Deficiência visual lentamente progressiva ou subaguda

I. Em um olho

1. 1. Neuropatia óptica ou neurite retrobulbar
2. 2. Neuropatia isquêmica
3. 3. Neuropatia óptica "álcool-tabaco" (deficiência de B12).
4. 4. Tumor da fossa craniana anterior e órbita, pseudotumor da órbita.
5. 5. Doenças oculares (uveíte, retinopatia serosa central, glaucoma, etc.)

II. Em ambos os olhos

1. Causas oftalmológicas (catarata, algumas retinopatias).
2. Neuropatia óptica hereditária de Leber e síndrome de Wolfram.
3. Neuropatia óptica urêmica.
4. Doenças mitocondriais, em particular, síndrome de Kearns-Sayre (mais frequentemente - retinopatia pigmentar, raramente - neuropatia óptica).
5. Orbitopatia distireoidiana (neuropatia óptica devido à compressão do nervo óptico por músculos retos aumentados no ápice da órbita).
6. Neuropatia nutricional.
7. Neurofibromatose Recklinghausen tipo I.
8. Doenças degenerativas do sistema nervoso envolvendo os nervos ópticos e a retina.
9. Aumento crônico da pressão intracraniana.
10. Iatrogênicos (cloranfenicol, amiodarona, estepomicina, isoniazida, penicilamina, digoxina).

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I. Deterioração lentamente progressiva ou subaguda da visão em um olho

Neuropatia óptica ou neurite retrobulbar. Perda visual monocular subaguda em adultos jovens sem cefaleia e com ultrassonografia normal sugere a possibilidade de desenvolvimento de neuropatia óptica.

Pode-se suspeitar de um tumor se o disco óptico estiver protruso. Com o edema do disco óptico, a visão também se deteriora gradualmente. No caso da neurite retrobulbar, o processo inflamatório ocorre na parte retroorbitária do nervo. Portanto, na fase aguda, a oftalmoscopia não revela nada. A realização de potenciais evocados visuais revela distúrbios funcionais no nervo óptico. Em mais de 30% dos casos, a neurite retrobulbar é a primeira manifestação da esclerose múltipla, mas também pode ocorrer em estágios mais avançados da doença. Se o paciente for sabidamente portador de esclerose múltipla, não há problemas diagnósticos. Caso contrário, é necessário questionar cuidadosamente o paciente sobre os sintomas e sinais típicos da doença e examiná-lo completamente usando métodos clínicos e paraclínicos. Se a neurite óptica aparecer na fase inicial da esclerose múltipla, a busca clínica por outros sintomas focais pode ser infrutífera. Neste caso, deve ser realizado um programa completo de estudo eletrofisiológico, incluindo potenciais evocados visuais bilaterais (II par craniano), reflexo de piscar (V e VII par craniano), potenciais evocados somatossensoriais com estimulação dos nervos mediano e tibial, além de exame de neuroimagem.

Retinopatia isquêmica. Em idosos, a lesão isquêmica do nervo óptico pode causar desenvolvimento lento de sintomas semelhantes. A angiografia com fluoresceína é necessária para demonstrar perfusão arterial prejudicada. O estreitamento aterosclerótico da artéria carótida interna é frequentemente observado.

A neuropatia óptica "álcool-tabaco" (deficiência de vitamina B12) pode começar com a deterioração da visão em um olho, embora seja possível que ambos os olhos sofram danos. O tempo de desenvolvimento é bastante incerto. A causa da doença não é o efeito tóxico do tabaco ou do álcool, mas a falta de vitamina B12. A presença de deficiência de vitamina B12 é frequentemente observada com o abuso de álcool. A deficiência de B12, que causa degeneração combinada subaguda da medula espinhal, também leva a escotomas e atrofia óptica.

Os níveis de álcool no sangue são medidos e exames gerais e neurológicos são realizados. Frequentemente, são encontrados um tipo de perda sensorial do tipo "luva e meia", ausência de reflexos nas pernas e evidências eletrofisiológicas de um processo desmielinizante, principalmente na medula espinhal. Isso é demonstrado por algum comprometimento dos PESS (potenciais evocados somatossensoriais) com condução nervosa periférica normal ou quase normal. A deficiência na absorção de vitamina B12 é detectada por exames de sangue e urina.

Tumor. Tumores da fossa craniana anterior e da órbita podem se manifestar como uma deterioração progressiva e progressiva da visão em um dos olhos. Em pacientes jovens, geralmente se trata de glioma do nervo óptico (neuropatia compressiva do nervo óptico). Além da perda de visão, é difícil identificar quaisquer outros sintomas a princípio. Em seguida, a compressão do nervo óptico ou quiasma se manifesta como palidez do disco óptico, frequentemente vários defeitos nos campos visuais de ambos os olhos e dor de cabeça. A doença progride ao longo de vários meses ou anos. As causas da compressão incluem um tumor (meningioma, glioma óptico em crianças, tumores dermoides), aneurisma da artéria carótida (levando à dificuldade de movimentação ocular), calcificação da carótida, etc.

Muitas vezes, as crianças nem sequer se queixam de dores de cabeça. Um exame radiográfico de rotina pode revelar a expansão do canal óptico. A neuroimagem (TC, RNM) permite a detecção de um tumor.

Em pacientes adultos, os tumores podem aparecer em qualquer lugar da fossa craniana anterior, o que pode causar neuropatia óptica compressiva (meningioma, tumor metastático, etc.).

Frequentemente, a deficiência visual é acompanhada por alterações de personalidade. Os pacientes tornam-se desatentos ao trabalho e à família, não cuidam da aparência e sua esfera de interesses muda. As pessoas ao seu redor notam uma diminuição da iniciativa. O grau dessas alterações é tolerável. Os pacientes raramente procuram ajuda médica por esse motivo.

O exame neurológico revela palidez do disco óptico e diminuição das reações pupilares diretas e consensuais à luz. Outros "achados da fossa craniana anterior" podem incluir anosmia unilateral, que não altera o olfato ou o paladar do paciente, mas é detectável por métodos especiais de exame, e, às vezes, uma papila do nervo óptico congestionada no outro lado (síndrome de Foster-Kennedy).

O desenvolvimento lento da neuropatia compressiva é observado em aneurisma, malformação arteriovenosa, craniofaringioma, adenoma hipofisário, pseudotumor cerebral.

Pseudotumor ocular (orbital), causado pelo aumento de um ou mais músculos da órbita, é acompanhado por comprometimento dos movimentos oculares, exoftalmia leve e hiperemia conjuntival, mas raramente causa diminuição da acuidade visual. Essa síndrome é unilateral, mas às vezes o outro olho é afetado. A ultrassonografia revela aumento (aumento de volume) dos músculos orbitais, como na síndrome da orbitopatia distireoidiana.

Algumas doenças oftalmológicas (uveíte, retinopatia serosa central, glaucoma, etc.) podem levar a uma deterioração lenta da visão em um olho.

II. Deterioração lentamente progressiva ou subaguda da visão em ambos os olhos

Causas oftalmológicas (catarata; algumas retinopatias, incluindo paraneoplásicas, tóxicas, nutricionais) levam a uma diminuição muito lenta da acuidade visual em ambos os olhos; são facilmente reconhecidas por um oftalmologista. A retinopatia diabética é uma das causas comuns dessa diminuição da visão. A retinopatia pode se desenvolver em doenças sistêmicas (lúpus eritematoso sistêmico), hematológicas (policitemia, macroglobulinemia), sarcoidose, doença de Behçet e sífilis. Idosos às vezes desenvolvem a chamada degeneração macular senil. A degeneração pigmentar da retina acompanha muitas doenças de depósito em crianças. O glaucoma, se tratado inadequadamente, pode levar a uma diminuição progressiva da visão. Doenças volumétricas e inflamatórias da órbita podem ser acompanhadas não apenas por uma diminuição da visão, mas também por dor.

Neuropatia óptica hereditária de Leber e síndrome de Wolfram. A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença mitocondrial multissistêmica causada por uma ou mais mutações no DNA mitocondrial. Menos da metade dos pacientes afetados tem histórico familiar da doença. O início geralmente ocorre entre 18 e 23 anos de idade, com diminuição da visão em um olho. O outro olho é inevitavelmente afetado em poucos dias ou semanas, ou seja, de forma subaguda (raramente após alguns anos). O exame de campo visual revela um escotoma central. O exame de fundo de olho mostra microangiopatia característica com telangiectasias capilares. Distonia, paraplegia espástica e ataxia às vezes estão associadas a esse distúrbio. Algumas famílias podem ter essas síndromes neurológicas sem atrofia óptica; outras famílias podem ter atrofia óptica sem síndromes neurológicas associadas.

A síndrome de Wolfram também é uma doença mitocondrial e é caracterizada por uma combinação de diabetes mellitus e diabetes insípido, atrofia óptica e perda auditiva neurossensorial bilateral (abreviada como síndrome DID-MOAM). O diabetes mellitus se desenvolve na primeira década de vida. A perda de visão progride na segunda década, mas não leva à cegueira completa. O diabetes não é considerado uma causa de atrofia óptica. A perda auditiva neurossensorial também progride lentamente e raramente leva à surdez grave. A doença é baseada em um processo neurodegenerativo progressivo. Alguns pacientes apresentam síndromes neurológicas concomitantes, incluindo anosmia, disfunção autonômica, ptose, oftalmoplegia externa, tremor, ataxia, nistagmo, convulsões epilépticas, diabetes insípido central e endocrinopatia. Vários transtornos mentais são comuns. O diagnóstico é estabelecido clinicamente e por métodos de diagnóstico de DNA.

Neuropatia óptica urêmica - edema de disco bilateral e diminuição da acuidade visual, às vezes reversível com diálise e corticosteroides.

A síndrome de Kearns-Sayre (uma variante da citopatia mitocondrial) é causada por uma deleção do DNA mitocondrial. A doença se inicia antes dos 20 anos e se manifesta com oftalmoplegia externa progressiva e degeneração pigmentar da retina. Além disso, pelo menos uma das três manifestações a seguir deve estar presente para que o diagnóstico seja feito:

1. distúrbio de condução intraventricular ou bloqueio atrioventricular completo,
2. aumento de proteína no líquido cefalorraquidiano,
3. disfunção cerebelar.

A orbitopatia distireoidea raramente leva à neuropatia óptica devido à compressão do nervo óptico pelos músculos retos dilatados no ápice orbital. No entanto, tais casos ocorrem na prática neurológica. A ultrassonografia orbital é utilizada para o diagnóstico.

A neuropatia nutricional do nervo óptico é conhecida no alcoolismo e na deficiência de vitamina B12. A literatura descreve uma neuropatia semelhante, chamada neuropatia jamaicana, e uma neuropatia epidêmica cubana.

Neurofibromatose de Recklinghausen tipo I - múltiplas manchas marrons na pele, de cor café com leite, hamartoma da íris, múltiplos neurofibromas cutâneos. Este quadro pode ser acompanhado por glioma óptico, neurofibromas da medula espinhal e nervos periféricos, macrocefalia, déficits neurológicos ou cognitivos, escoliose e outras anormalidades ósseas.

Doenças degenerativas do sistema nervoso, envolvendo os nervos ópticos e a retina (mucopolissacaridoses, abetalipoproteinemia, lipofuscinoses ceroides, doença de Niemann-Pick, doença de Refsum, síndrome de Bardet-Biedl, etc.). Nessas doenças, observa-se perda de visão lentamente progressiva no contexto de sintomas neurológicos polissistêmicos maciços, que determinam o diagnóstico clínico.

O aumento crônico da pressão intracraniana, independentemente da causa, pode levar à diminuição lenta e progressiva da visão, mesmo na ausência de impacto local nas vias visuais. Essas doenças são acompanhadas por cefaleia, edema do disco óptico e aumento do tamanho do ponto cego. Os sintomas neurológicos focais associados à diminuição da visão dependem da localização e da causa do processo patológico (tumores do lobo occipital ou temporal, outros processos volumétricos dessa localização, pseudotumor cerebral).

A neuropatia óptica iatrogênica pode se desenvolver com o uso prolongado de certos medicamentos (cloranfenicol, cordarona, estreptomicina, isoniazida, penicilamina, digoxina).

Causas raras de deficiência visual aguda e/ou cronicamente progressiva, como doença de Behçet, danos por radiação no nervo óptico, trombose sinusal, infecções fúngicas e sarcoidose, não são descritas aqui.

Diagnóstico

O esclarecimento da causa da deficiência visual de progressão lenta requer medição da acuidade visual, exame por um oftalmologista para excluir doença ocular, esclarecimento da natureza da limitação do campo visual, exame de neuroimagem, exame do líquido cefalorraquidiano, potenciais evocados de diferentes modalidades e exame somático.

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