Amaurose Leber: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A amaurose congênita de Leber é a manifestação mais grave de retinite pigmentosa (forma generalizada), observada desde o nascimento; - uma doença muito rara e grave com manifestações sistêmicas.

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O que causa a amaurose de Leber?

A causa da doença é a ausência de diferenciação de células epiteliais pigmentares e fotorreceptores.

Muitas vezes, há um tipo de transmissão autossômica recessiva da doença, e foi recentemente associado a dois genes diferentes, incluindo a mutação do gene da rodopsina. Atualmente, a amaurose de Leber é vista como um grupo heterogêneo de distúrbios em que as varas e os cones são afetados.

Sintomas de amaurosis Leber

Os principais sintomas são: ausência de visão central, ERG subnormal anormal ou anormal, nistagmo. Diagnóstico de amaurose congênita de Leber muito difícil, porque os doentes revelaram sintomas de estrabismo, ceratocone, um alto grau de hipermetropia, doenças neurológicas e neuromusculares, perda, atraso mental ouvir, e pode estar em outras doenças sistêmicas. Isso se manifesta pela cegueira no nascimento ou nos primeiros meses de vida. A visão em muitas crianças melhora com uma luz mais brilhante.

Nesta doença, as crianças nascem cegas ou perdem a visão na idade de cerca de 10 anos. Durante os primeiros 3-4 meses de vida, a maioria dos pais dizem que não têm objetos fixos e reação à luz, sintomas típicos oculares típicos das crianças nascidas cego: o olhar errante e nistagmo, que são marcados nos primeiros meses de vida. Nos bebês, o fundo pode parecer normal, mas com o tempo, as mudanças patológicas aparecem necessariamente. Sintomas de olho incluem várias mudanças de pigmentos no pólo posterior do olho do hiperpigmentado para focos não pigmentado por sal de tipo e pimenta, a migração do pigmento na acumulação retina e pigmento, a atrofia do epitélio pigmentar e capilares da coróide, pelo menos - múltiplos desigualmente localizados pontos amarelado-branco sobre a periferia e a circunferência média Retina. Depósitos de pigmento na forma de células ósseas na periferia do fundo detectado em quase todos os pacientes com amaurose congênita de Leber com idades entre 8-10 anos, no entanto, esses depósitos podem ser muito pequenas, se assemelham a uma erupção com rubéola. O disco do nervo óptico, como regra, é pálido, os vasos da retina se estreitaram. Mudanças no fundo de olho geralmente progride, mas ao contrário de alterações funcionais típico retinite pigmentosa (acuidade visual, campo de visão, ERG) são tipicamente o mesmo que no inquérito inicial. Com o tempo, após 15 anos, em pacientes com amaurose de Leber, o ceratocônio pode se desenvolver.

Diagnóstico de amaurosis Leber

Em um exame microscópico, as inclusões sub-retinais, consistindo nos segmentos externos rejeitados de fotorreceptores e macrófagos, são identificadas em áreas correspondentes a manchas brancas oftalmologicamente visíveis. Os segmentos externos das hastes estão ausentes, um pequeno número de cones modificados é retido, outros elementos celulares são fotorreceptores indiferenciados e células embrionárias do epitélio pigmentar.

O diagnóstico diferencial é realizado com uma atrofia dominante do nervo óptico, em que o prognóstico para a visão é muito melhor, bem como com alterações similares para rubéola e sífilis congênita.

O principal sintoma da amaurose congênita de Leber, em que se baseia o diagnóstico diferencial, é um ERG subnormal não registrado ou anormal, enquanto que com a atrofia ERG, a sífilis e a rubéola ERG são normais ou subnormal. Com a amaurosis congênita Leber, vários distúrbios neurológicos e neurodegenerativos comuns são possíveis, atrofia cerebral, retardo mental, doença renal são observados. No entanto, o desenvolvimento intelectual de crianças com amaurose congênita de Leber pode ser normal.

Critérios diagnósticos para amaurosis Leber:

• Os reflexos pupilares são flácidos ou ausentes.
• As mudanças no fundo podem não ser, apesar da baixa acuidade visual.
• O sintoma mais comum é as áreas de atrofia coriorretiniana periférica e redistribuição do pigmento.
• Outros sintomas: edema do disco do nervo óptico, alterações no tipo de "sal com pimenta", manchas brancas difusas, macular macular e maculopatia pelo tipo de "olho bovino".
• A palidez do disco do nervo óptico e uma diminuição no calibre das arteríolas aparecem simultaneamente com manifestações oftalmoscópicas.

Outros sintomas oftálmicos:

• Hipermetria, ceratocônio e keratoglobus.
• A catarata pode ocorrer na 2ª década da vida.
• Nistagmo, movimentos errantes do olho, estrabismo.
• Um sintoma característico é a síndrome oculopalgica, em que o esfregaço frequente de globos oculares leva ao enóftmo e à reabsorção do tecido adiposo orbitário.

O eletroretinograma, como regra, não é registrado mesmo nos estágios iniciais com um fundo normal.

A previsão é extremamente desfavorável. Pode ser acompanhada por retardo mental, surdez, epilepsia, SNC e anomalias nos rins, malformação congênita do esqueleto e disfunção endócrina.

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