Distrofias da retina: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A distrofia retiniana ocorre como resultado da disfunção dos capilares terminais e de processos patológicos neles.

Essas alterações incluem a distrofia pigmentar da retina, uma doença hereditária da retina. A distrofia pigmentar da retina é uma doença crônica e de progressão lenta. Inicialmente, o paciente queixa-se de hemeralopia, ou seja, enfraquecimento da visão noturna. Os primeiros sintomas da distrofia pigmentar da retina aparecem antes dos oito anos de idade. Com o tempo, o campo visual se estreita concentricamente e a visão central diminui. Por volta dos 40-60 anos, ocorre cegueira completa. A distrofia pigmentar é um processo de desenvolvimento lento nas camadas externas da retina, acompanhado pela morte do neuroepitélio. No lugar do primeiro neurônio morto, células epiteliais pigmentares crescem na retina pela segunda vez, que se espalham por todas as camadas. Aglomerados de pigmento se formam ao redor dos ramos dos capilares, assemelhando-se a "corpos ósseos". Inicialmente, esses corpos aparecem na periferia da retina, depois seu número aumenta e são visíveis em todas as áreas da retina, até a região macular. Da periferia, essa pigmentação se espalha para o centro ao longo de décadas. Pode-se notar um estreitamento acentuado do calibre dos vasos retinianos, que se tornam filamentosos. O disco óptico se altera, adquirindo uma tonalidade cerosa, e então se desenvolve atrofia do nervo óptico.

Com o tempo, a visão crepuscular fica tão prejudicada que interfere na orientação mesmo em ambientes familiares, e a "cegueira noturna" se instala, restando apenas a visão diurna. O aparelho de bastonetes da retina – o aparelho de visão crepuscular – morre completamente. A visão central é preservada por toda a vida, mesmo com um campo de visão bastante estreito (a pessoa olha como se estivesse através de um tubo estreito).

Tratamento da distrofia pigmentar da retina. O principal objetivo é interromper a disseminação da lesão dos capilares terminais. Para isso, são utilizados multivitamínicos, ácido nicotínico 0,1 g, 3 vezes ao dia; preparações para o lobo médio da hipófise (intermediários, 2 gotas, 2 dias por semana, durante 2 meses). Medicamentos são utilizados (ENCAD, heparina, etc.), e intervenções cirúrgicas são realizadas - revascularização da coroide. É prescrita uma dieta com baixo teor de colesterol e purinas.

A distrofia retiniana juvenil ocorre na infância ou adolescência. Observa-se uma diminuição gradual da acuidade visual e surge um escotoma central. A doença é geneticamente determinada e frequentemente tem natureza familiar e hereditária. Distinguem-se os seguintes tipos principais de distrofia macular juvenil.

Distrofia vitelínica de West. A doença de Best é uma distrofia retiniana bilateral rara na região macular, que se apresenta como uma lesão arredondada e amarelada, semelhante à gema de um ovo fresco, com diâmetro de 0,3 a 3 vezes o diâmetro do disco óptico. A doença de Best é hereditária, autossômica dominante. O processo patológico localiza-se na região macular.

Existem três estágios da doença:

• estágio do cisto da gema;
• exsudativo-hemorrágico, em que ocorre a ruptura de um cisto, surgindo gradualmente hemorragias e alterações exsudativas na retina;
• cicatricial-atrófica.

A doença é assintomática e é detectada acidentalmente durante o exame de uma criança de 5 a 15 anos. Ocasionalmente, os pacientes queixam-se de visão turva e dificuldade para ler letras pequenas. A acuidade visual varia, dependendo do estágio da doença, de 0,02 a 1,0. As alterações são, em sua maioria, assimétricas e bilaterais.

A diminuição da acuidade visual é geralmente observada no segundo estágio, quando os cistos se rompem. Como resultado da reabsorção e do deslocamento do conteúdo do cisto, forma-se um quadro de pseudo-hipópio. Hemorragias sub-retinianas e a formação de uma membrana neovascular sub-retiniana são possíveis; rupturas e descolamentos retinianos são muito raros; com a idade, desenvolve-se esclerose coroidal.

O diagnóstico é estabelecido com base nos resultados de oftalmoscopia, angiografia fluorescente, eletrorretinografia e eletrooculografia. O exame de outros membros da família pode auxiliar no diagnóstico. Não há tratamento com base patogênica. Em caso de formação de membrana neovascular sub-retiniana, pode ser realizada fotocoagulação a laser.

Degeneração macular viteliforme vitelina em adultos. Ao contrário da doença de Best, as alterações se desenvolvem na idade adulta, são menores e não progridem.

Doença de Stargardt e fundo de olho com manchas amarelas (distrofia das manchas amarelas). A doença de Stargardt é uma distrofia da região macular da retina que se inicia no epitélio pigmentar e se manifesta por uma diminuição bilateral da acuidade visual entre os 8 e os 16 anos de idade.

Na área macular, aparecem manchas e um "brilho metálico" se forma na lesão. A doença foi descrita por K. Stargardt no início do século XX como uma doença hereditária da área macular com um quadro oftalmoscópico polimórfico, que inclui "bronze bronzeado", "olho de boi", atrofia coroidal, etc. O fenômeno do "olho de boi" é oftalmoscopicamente visível como um centro escuro circundado por um amplo anel de hipopigmentação, geralmente seguido por um anel de hiperpigmentação. Existe uma forma rara de distrofia de manchas amarelas sem alterações na área macular. Nesse caso, múltiplas manchas amareladas de vários formatos são visíveis entre a mácula e o equador: redondas, ovais, alongadas, que podem se fundir ou estar localizadas separadamente. Com o tempo, a cor, o formato e o tamanho dessas manchas podem mudar. Todos os pacientes com doença de Stargardt apresentam escotomas centrais relativos ou absolutos de tamanhos variados, dependendo da disseminação do processo. Na distrofia de manchas amarelas, o campo visual pode ser normal na ausência de alterações na região macular.

A maioria dos pacientes apresenta alterações na visão de cores, como deuteranopia, discromasia vermelho-verde, etc. Na distrofia de manchas amarelas, a visão de cores pode ser normal.

Não há tratamento patogênico comprovado. Recomenda-se o uso de óculos de sol para prevenir os efeitos nocivos da luz.

A distrofia vitelínica de Franceschetti é caracterizada pela presença de focos amarelados no polo posterior do fundo. Seu formato é variado, com tamanho variando de um ponto a 1,5 diâmetro do disco óptico. Às vezes, a doença está associada à distrofia de Stargardt.

As distrofias retinianas involutivas apresentam duas formas: não exsudativa ("seca") e exsudativa ("úmida"). A doença ocorre em pessoas com mais de 40 anos de idade. Está associada a alterações involutivas na membrana de Bruch, coroide e camadas externas da retina. Focos de despigmentação e hiperpigmentação formam-se gradualmente devido à morte de células epiteliais pigmentares e fotorreceptores. A interrupção dos processos de liberação da retina a partir dos segmentos externos de fotorreceptores em constante renovação leva à formação de drusas – focos de acúmulo de produtos metabólicos da membrana retiniana. A forma exsudativa da doença está associada à ocorrência de uma membrana neovascular sub-retiniana na região macular. Vasos neoformados que crescem através de fissuras na membrana de Bruch, da coroide para a retina, causam hemorragias recorrentes e são fontes de depósitos de lipoproteínas no fundo. A cicatrização da membrana ocorre gradualmente. Nesse estágio da doença, a acuidade visual é significativamente reduzida.

No tratamento de pacientes grandes com essa patologia, são utilizados medicamentos antioxidantes, angioprotetores e anticoagulantes. Na forma exsudativa, é realizada a coagulação a laser da membrana neovascular sub-retiniana.

Distrofias retinianas generalizadas hereditárias

As distrofias retinianas fotorreceptoras diferem quanto ao tipo de herança, à natureza da deficiência visual e ao quadro do fundo, dependendo da localização primária do processo patológico em diversas estruturas: membrana de Bruch, epitélio pigmentar da retina, complexo epitélio pigmentar-fotorreceptor, fotorreceptores e camadas internas da retina. Distrofias retinianas de localização central e periférica podem ser consequência de mutações nos genes da rodopsina e da perifirina. Nesse caso, o sintoma que une essas doenças é a cegueira noturna estacionária.

Até o momento, são conhecidas 11 regiões cromossômicas que contêm genes cujas mutações causam o desenvolvimento da retinite pigmentosa, e cada tipo genético de retinite pigmentosa é caracterizado por variedades alélicas e não alélicas.

Distrofias retinianas periféricas hereditárias: nessas formas de distrofia retiniana, a parte opticamente inativa da retina próxima à linha serrilhada é afetada. Não apenas a retina e a coroide são frequentemente envolvidas no processo patológico, mas também o corpo vítreo, razão pela qual são chamadas de "distrofias vitreocoriorretinianas periféricas".

Distrofias retinianas centrais hereditárias

Distrofias retinianas centrais (maculares) são doenças localizadas na parte central da retina, que se caracterizam por um curso progressivo, um quadro oftalmoscópico típico e apresentam sintomas funcionais semelhantes: diminuição da visão central, visão de cores prejudicada, diminuição dos componentes do cone ERG.

As distrofias retinianas hereditárias mais comuns com alterações no epitélio pigmentar e nos fotorreceptores incluem a doença de Stargardt, o fundo de olho com manchas amarelas e a distrofia viteliforme de Best. Outra forma de distrofia retiniana macular é caracterizada por alterações na membrana de Bruch e no epitélio pigmentar da retina: drusas dominantes da membrana de Bruch, distrofia de Sorsby, degeneração macular relacionada à idade e outras doenças.

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