Cegueira nocturna: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A cegueira noturna estacionária congênita, ou nictalopia (falta de visão noturna), é uma doença não progressiva causada por disfunção do sistema de bastonetes. O exame histológico não revela alterações estruturais nos fotorreceptores. Os resultados dos estudos eletrofisiológicos confirmam a presença de um defeito primário na camada plexiforme externa (sináptica), uma vez que o sinal normal dos bastonetes não atinge as células bipolares. Existem diferentes tipos de cegueira noturna estacionária, que são diferenciados pelo ERG.

A cegueira noturna estacionária congênita com fundo normal é caracterizada por diferentes tipos de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao cromossomo X.

Fundo normal

1. Nictalopia congênita autossômica dominante (tipo Nugare): anormalidade menor no eletrorretinograma de cones e eletrorretinograma de bastonetes subnormal.
2. Nictalopia estacionária autossômica dominante sem miopia (tipo Riggs): eletrorretinograma de cone normal.
3. Nictalopia autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X com miopia (tipo Schubert-Bornschein).

Cegueira noturna estacionária congênita com alterações no fundo do olho. Esta forma da doença inclui a doença de Ogushi, uma doença com herança autossômica recessiva, que difere da cegueira noturna congênita estacionária por alterações no fundo do olho, manifestadas por um brilho metálico amarelado, mais pronunciado no polo posterior. A área macular e os vasos parecem proeminentes contra este fundo. Após 3 horas de adaptação ao escuro, o fundo do olho torna-se normal (fenômeno de Mitsuo). Após a adaptação à luz, o fundo do olho recupera lentamente seu brilho metálico. Ao estudar a adaptação ao escuro, um alongamento perceptível do limiar dos bastonetes é revelado com adaptação normal dos cones. A concentração e a cinética da rodopsina são normais.

Com alterações no fundo

1. A doença de Ogushi é uma doença autossômica recessiva caracterizada por um prolongamento do período de adaptação ao escuro para 2 a 12 horas, a fim de atingir os limiares normais dos bastonetes. A cor do fundo muda de marrom-dourado durante a adaptação à luz para normal no estado de adaptação ao tempo (fenômeno de Mizuo).
2. O fundo de olho com "pontos brancos" é uma doença autossômica recessiva caracterizada por múltiplos pequenos pontos branco-amarelados no polo posterior, com fóvea e extensão periférica intactas. Os vasos sanguíneos, o disco óptico, os campos periféricos e a acuidade visual permanecem normais. O eletrorretinograma e o eletrooculograma podem apresentar alterações durante exames de rotina e ser normais durante adaptações temporais prolongadas.

O fundus albi punctatus é comparado ao céu estrelado à noite, visto que miríades de pequenas manchas esbranquiçadas e delicadas localizam-se regularmente na periferia média do fundo e na área macular. A doença tem herança autossômica recessiva. O FAG revela áreas focais de hiperfluorescência não associadas a manchas brancas, que não são visíveis em angiogramas.

Ao contrário de outras formas de cegueira noturna estacionária, no fundo de olho com pontos brancos, observa-se uma desaceleração na regeneração do pigmento visual tanto nos bastonetes quanto nos cones. A amplitude das ondas a e b fotópicas e escotópicas do ERG é reduzida em condições padrão de gravação. Após várias horas de adaptação ao escuro, a resposta do ERG escotópico retorna lentamente ao normal.

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