Displasia renal

A displasia renal ocupa um lugar de destaque entre as malformações do sistema urinário. A displasia renal é um grupo heterogêneo de doenças associadas ao comprometimento do desenvolvimento do tecido renal. Morfologicamente, a displasia é baseada na diferenciação prejudicada do blastema nefrogênico e ramos do broto uretérico, com a presença de estruturas embrionárias na forma de focos de mesênquima indiferenciado, bem como ductos e túbulos primitivos. O mesênquima, representado por células cambiais polipententes e fibras colágenas, pode formar derivados distostogenéticos da cartilagem hialina e das fibras musculares lisas.

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Causas displasia renal

Os distúrbios genéticos são de importância primária no desenvolvimento de displasia renal (57%), a proporção de influência teratogênica é significativamente menor (16%) e, em quase um terço dos pacientes, os fatores que levam à displasia são desconhecidos.

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Patogênese

Durante o estudo morfológico da displasia hipoplásica, há uma ligeira diminuição na massa dos rins, há uma superfície lobulada, a divisão em camadas nem sempre é claramente expressa, algumas vezes há alguma expansão ou hipoplasia dos ureteres. Estruturas primitivas são detectadas microscopicamente: muitos glomérulos são reduzidos em tamanho, os laços vasculares são atróficos, a cápsula é espessa. A forma dos glomérulos pode ser em forma de S ou em forma de anel, muitos deles são hialinizados e esclerosados. Os glomérulos estão localizados em cachos, mas estão rodeados por tecido conjuntivo frouxo com acúmulos focais de células linfóides e histiocíticas. Na medula existem muitos ductos e túbulos primitivos, formações imaturas de diferentes estágios de desenvolvimento embrionário. Os ductos primitivos, detectados principalmente na zona justamedular, são remanescentes do ducto mesonefrogênico. Uma característica é a presença em torno deles das sombras das células musculares lisas e das fibras do tecido conjuntivo. A presença de estruturas primitivas reflete o atraso na maturação do néfron.

Quando o estudo morfológico da displasia focal simples mudanças significativas na massa dos rins não é observado. Em alguns casos, uma diminuição na espessura da casca é observada. Essa nefropatia é agnóstica com base nas alterações histológicas detectadas pela microscopia. Displasia focal simples, caracterizada pela presença de aglomerados de glomérulos e túbulos primitivos, predominantemente no córtex dos rins, circundada por fibras de tecido conjuntivo e células musculares lisas, é às vezes encontrada como tecido de cartilagem. O polimorfismo do epitélio do túbulo contorcido é característico, onde as células adjacentes diferem em tamanho, configuração, conjunto e número de organelas intracelulares. Algumas crianças no rim podem ter túbulos lumens aumentados. Possível detecção e cistos glomerulares, mas seu número é insignificante. No estroma, células mononucleares do tipo mesênquima são determinadas.

Displasia segmentar simples (rim de Ask-Upmark) é bastante rara (0,02% de todas as autópsias). Com este tipo de displasia, o rim é reduzido em tamanho, o sulco transversal é claramente visível na superfície externa no local do segmento hipoplásico, e o número de pirâmides é reduzido. As alterações morfológicas são devidas à diembriogenesia vascular em segmentos individuais do rim, seguidas por uma diferenciação prejudicada das estruturas dos tecidos devido a mudanças no suprimento de sangue para essas áreas. Geralmente detectado subdesenvolvimento dos ramos correspondentes das artérias. Uma característica é a presença no segmento hipoplásico dos ductos mesonefrogênicos primitivos, circundados por células musculares lisas e focos de cartilagem hialina. Além disso, desenvolver esclerose, hialinose glomerular, atrofia do epitélio dos túbulos com a expansão do seu lúmen, sinais de fibrose e infiltração celular, interstício.

Displasia cística aplástica (multikistosis rudimentar rim) é de 3,5% entre todas as malformações congênitas do sistema urinário e 19% entre todas as formas de displasia cística Rins são significativamente reduzidos em tamanho, constituem uma formação disforme de cistos com um diâmetro de 2-5 mm, o parênquima renal é quase completamente ausente, não há ureter ou há atresia. Microscopicamente revelou um grande número de cistos, tanto glomerular e tubular, bem como dutos primitivos e focos de tecido cartilaginoso. A derrota bilateral é incompatível com a vida. O rim rudimentar unilateral é frequentemente detectado por exame aleatório, enquanto o segundo rim é frequentemente anormal.

A displasia cística hipoplásica (rim hipoplásico multicístico) é de 3,9% entre todos os defeitos do sistema urinário e entre a displasia cística 21,2%. Os rins são reduzidos em tamanho e peso. Os cistos glomerulares geralmente estão localizados na zona subcapsular, seu diâmetro é diferente e pode atingir 3-5 mm. Os cistos tubulares são encontrados tanto no córtex quanto na medula. A fibrose do tecido conjuntivo e a presença de ductos primitivos são mais significativos na medula. Cistos de tamanhos grandes e são túbulos coletores estendidos císticos. O parênquima do rim é parcialmente preservado. Entre as áreas patologicamente alteradas existem ductos coletores de estrutura normal. A pélvis não pode ser alterada, mais frequentemente hipoplásica, como o ureter. A displasia cística hipoplásica é frequentemente combinada com malformações do trato urinário inferior, do trato gastrointestinal, do sistema cardiovascular e de outros órgãos.

O dano bilateral precoce leva ao desenvolvimento de insuficiência renal crônica. Via de regra, com a variante unilateral dessa displasia, o segundo rim apresenta algumas ou outras manifestações de desbrigogênese.

A displasia cística hiperplásica geralmente acompanha a síndrome de Patau. O processo é de dois lados. Os rins estão aumentados, cobertos com múltiplos cistos. A microscopia revela ductos primitivos, grandes cistos no córtex e na medula. O desfecho fatal geralmente ocorre em idade precoce.

A displasia multicística (rim multicístico) é uma malformação na qual os rins estão aumentados, há um grande número de cistos (5 mm a 5 cm) de várias formas e tamanhos, entre os quais praticamente não existe parênquima.

O exame microscópico entre cistos revela ductos primitivos e glomérulos, e áreas com tecido cartilaginoso podem ser encontradas. Com uma lesão bilateral, a morte ocorre nos primeiros dias de vida. Em caso de lesão unilateral, o diagnóstico é feito aleatoriamente por palpação de formação de tumor semelhante a um tumor ou por ultra-som. Com doença multicística unilateral, pode haver malformações do segundo rim (muitas vezes hidronefrose), defeitos cardíacos, trato gastrointestinal, etc.

Na displasia medular (displasia cística da substância medular, doença cística medular, Fankoni nephronoftiz), os rins geralmente são reduzidos em tamanho, frequentemente em lobulação embrionária. A substância cortical é adelgaçada, a medula é aumentada devido ao grande número de cistos de até 1 cm de diâmetro, incluindo a expansão cística dos túbulos coletores. A microscopia mostra uma diminuição no tamanho de muitos glomérulos, alguns deles são hialinizados e esclerosados, o interstício também é escleroso e na infiltração linfóide estroma.

A doença renal policística ocupa um lugar especial entre a displasia cística. O surgimento do policístico está associado a uma violação do desenvolvimento embrionário dos rins, na maioria das vezes na forma de falta de conexão dos túbulos coletores primários com uma parte do néfron, que se desenvolve a partir do blastoma metanofrogênico. Os túbulos cegos resultantes continuam a se desenvolver, eles acumulam urina primária, que os estica, causando atrofia epitelial. Ao mesmo tempo o tecido soyedinitelnotkanny circundante cresce.

O tamanho dos cistos varia amplamente: junto com os pequenos, visíveis apenas com uma lente de aumento ou até mesmo com um microscópio, há grandes, com até vários centímetros de diâmetro. Um grande número de cistos de paredes finas no córtex e na medula dos rins ligados a eles na seção da forma de favos de mel. Histologicamente, os cistos são representados por túbulos dilatados com epitélio cúbico ou têm a aparência de cavidades com uma parede de tecido conectivo espessa e epitélio achatado. E. Potter (1971) descreveu cistos associados à expansão da cápsula de arqueiros dos glomérulos, sem alterar os túbulos. Os cistos podem estar vazios ou conter líquido proteico seroso, às vezes pintado com pigmentos sanguíneos, cristais de ácido úrico. Estroma renal na esclerose policística, freqüentemente com infiltração de células linfoides focais, e em crianças menores de um ano de idade - com focos de hematopoiese extramedular. Às vezes, ilhotas de cartilagem ou fibras musculares lisas são detectadas no estroma. O número e tipo de glomérulos e túbulos localizados entre os cistos podem ser diferentes

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Sintomas displasia renal

Displasia total simples na literatura é frequentemente descrita como displasia hipoplásica. Entre todas as malformações congênitas do sistema urinário, é de 2,7%.

Existem variantes aplásticas e hipoplásicas. Na variante aplástica da displasia renal, no caso de lesões bilaterais, a morte ocorre nas primeiras horas ou dias de vida.

A variante hipoplásica é caracterizada por uma manifestação precoce da síndrome urinária caracterizada por mosaicismo e pelo desenvolvimento inicial de insuficiência renal crônica.

A displasia focal simples diagnostica-se, por via de regra, durante nefrobobkovy ou autopsia. As manifestações clínicas da doença estão ausentes.

Na displasia segmentar simples, o sintoma dominante é o desenvolvimento de hipertensão arterial resistente já em idade precoce, o que é mais comum em meninas. Crianças queixam-se de dor de cabeça, pode haver convulsões e alterações precoces nos vasos do fundo.

Um dos principais sintomas clínicos é a dor na forma de dor abdominal, poliúria e polidipsia aparecem bem precocemente como manifestações da síndrome tubulo-intersticial. Em alguns casos, há um atraso no peso corporal e na altura das crianças. A síndrome urinária se manifesta proteinúria predominante no fundo de microhematúria e leucocitúria moderada.

Os sinais clínicos da doença renal policística aparecem na adolescência: dor nas costas, palpação da formação de tumor na cavidade abdominal, hipertensão arterial. A síndrome urinária é manifestada por hematúria. Muitas vezes junta pyelonephritis. Funcionalmente, os rins são preservados por muitos anos, depois aparecem hipostenúria, redução da filtração glomerular e azotemia.

Um cisto multilocular (displasia cística focal dos rins) é uma forma focal de displasia cística do rim e é caracterizada pela presença de um cisto multicamara em um de seus pólos, delimitado por uma cápsula de tecido renal normal e dividido por partições.

O quadro clínico de um cisto multilocular é caracterizado pelo aparecimento da síndrome da dor de gravidade variável no abdômen e na região lombar, devido à saída de urina prejudicada devido à compressão de um grande cisto da pelve ou do ureter. Além disso, em conexão com a possível compressão dos órgãos abdominais, aparecem sintomas que simulam sua doença.

As manifestações clínicas da displasia medular geralmente se desenvolvem após os 3 anos de idade, mais freqüentemente, com 5-6 anos de idade aparece o complexo de sintomas de Fankoni - poliúria, polidipsia, febre, atraso no desenvolvimento físico, vômitos repetidos, desidratação, acidose, anemia, progressão rápida uremia.

O quadro clínico da displasia cística aplásica é determinado pelo estado do segundo rim, no qual a pielonefrite geralmente se desenvolve devido à presença de displasia na mesma.

A displasia multicística pode manifestar-se pela presença de dor abdominal fraca ou paroxística, assim como na região lombar. Possível detecção de hipertensão arterial.

Na displasia cortical (doença microcística renal, síndrome nefrótica congênita do tipo "finlandês"), os rins não são alterados em tamanho, a lobulação pode ser mantida. Cistos glomerulares e tubulares pequenos com um diâmetro de 2-3 mm são encontrados. Um quadro de síndrome nefrótica foi observado desde o nascimento. A síndrome nefrótica congênita do tipo "finlandês" é resistente a hormônios, com um mau prognóstico. O primeiro desenvolvimento da insuficiência renal crônica observa-se.

O quadro clínico de displasia cística hipoplásica é devido à pielonefrite, o desenvolvimento de insuficiência renal crônica, cuja taxa de progressão depende não apenas do número de parênquima renal hipoplásico intacto, mas também da extensão do dano ao segundo rim não hipoplásico, mas geralmente com elementos displásicos.

A displasia hipoplásica pode ser detectada no contexto de uma doença intercorrente, enquanto as síndromes extrarrenais podem estar ausentes ou fracamente expressas. A síndrome urinária se manifesta por hematúria com proteinúria moderada. Manifestações desta doença são muito heterogêneas. Muitas vezes pode haver uma variante proteinúrica com perda significativa de proteína, mas a síndrome edematosa é relativamente rara, mesmo com proteinúria significativa, e a síndrome nefrótica é caracterizada como incompleta. A observação dinâmica da criança mostra que o quadro clínico é posteriormente caracterizado por síndrome nefrótica, a presença de alterações tubulo-intersticiais, muitas vezes com uma camada de infecção do trato urinário.

É característico das crianças com displasia hipoplásica desenvolver estados hipoimunes ou imunodeficientes, o que explica a adição de intercorrências graves e frequentes com a progressão do processo patológico nos rins. Uma característica importante desta nefropatia é a ausência de pressão arterial elevada, a hipotensão é mais comum. O aumento da pressão arterial já ocorre com o desenvolvimento de insuficiência renal crônica.

O curso da displasia hipoplásica é torpedo, não há ciclicidade ou caráter de onda das manifestações, e a terapia medicamentosa é geralmente ineficaz.

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Formulários

Atualmente, não há classificação geralmente aceita de displasia renal. A maioria dos autores, com base nas manifestações morfológicas, distingue entre displasia simples e cística, por localização - cortical, medular, cortico-medular. Dependendo da prevalência, destacam-se as displasias focais, segmentares e totais.

Dependendo da prevalência, destacam-se as formas total, focal e segmentar da displasia cística.

As variantes aplásticas, hipoplásicas, hiperplásicas e multicísticas distinguem-se das formas totais de displasia cística.

Policístico se manifesta em duas formas principais, que diferem no padrão de herança, manifestações clínicas, quadro morfológico - os tipos "infantil" e "adulto".

O tipo "infantil" policístico (rim cístico pequeno) tem um modo de herança autossômico recessivo. Os rins estão significativamente aumentados em tamanho e massa. No córtex e medula numerosos cistos são cilíndricos e em forma de fuso. Os cistos são delimitados por camadas escassas de tecido conjuntivo. Cistos também são encontrados no fígado e outros órgãos. As manifestações clínicas dependem do número de tubules afetados. Com a derrota de até 60% dos túbulos, a morte por uremia progressiva ocorre nos primeiros 6 meses. Os resultados de OV Chumakova (1999) não confirmam as idéias clássicas sobre a mortalidade precoce de crianças com uma forma autossômica recessiva de policistose e mostram que sua expectativa de vida pode ser bastante longa, mesmo com detecção precoce de sintomas clínicos. No entanto, a insuficiência renal crônica ocorre mais cedo do que na forma autossômica dominante da doença policística. Nestes pacientes, os sintomas de dano hepático desempenham um papel importante no quadro clínico. A clínica é frequentemente marcada por hematúria macroscópica, macroscópica e aumento da pressão arterial. Policística frequentemente complicada por pielonefrite torpedo.

No caso do tipo "adulto" policístico (rim cístico grande), os rins estão quase sempre aumentados, seu peso em adultos chega a 1,5 kg e mais em cada. No córtex e medula existem numerosos cistos de até 4-5 cm de diâmetro.

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Diagnósticos displasia renal

O diagnóstico da doença renal policística baseia-se em antecedentes familiares, dados ultra-sonográficos, urografia excretora, nos quais há aumento dos contornos dos rins, achatamento da pelve com alongamento, alongamento e compressão dos cálices.

No diagnóstico do cisto multilocular, os métodos radiológicos de exame, incluindo nefrotografia e angiografia, são de importância crucial.

Entre os sinais laboratoriais de displasia medular, a hipoproteinemia é característica, e a síndrome urinária geralmente se manifesta com uma pequena proteinúria. Em conexão com o aumento da perda de sais, hiponatremia, hipocalemia e hipocalcemia se desenvolvem. A acidose se desenvolve devido à significativa bicarbonatúria, deficiência de ácido e amoniogênese.

O diagnóstico de displasia cística aplásica é baseado em dados de ultrassonografia, urografia excretora, reno e cintilografia. Quando cystoscopy, a boca do mochetochnik no lado do rim rudimentar, por via de regra, ausenta-se ou stenotic.

Para o diagnóstico de displasia hipoplásica, a detecção aleatória da doença, a presença de múltiplos estigmas de desbrigogênese e um pequeno atraso no desenvolvimento físico são importantes.

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Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da displasia hipoplásica é realizado com nefrite hereditária, nefrite intersticial, várias formas de glomerulonefrite. Para estabelecer o diagnóstico final, é indicada uma biópsia do rim.

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Tratamento displasia renal

Tratamento sintomático da displasia hipoplásica.

Em caso de detecção de multicistose, a nefrectomia é realizada com risco de desenvolvimento de malignidade.

O tratamento da displasia medular é sintomático. Com o desenvolvimento de insuficiência renal crônica, é indicada a hemodiálise ou a diálise peritoneal e o transplante renal.

Previsão

O prognóstico para displasia hipoplásica é grave, com desenvolvimento precoce de insuficiência renal crônica e necessidade de organizar terapia de reposição - hemodiálise ou diálise peritoneal, transplante renal.

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