Disfunção congénita do córtex suprarrenal - Informações gerais

A disfunção congênita do córtex adrenal também é conhecida pelos médicos como síndrome adrenogenital congênita. Nos últimos anos, a doença tem sido descrita com mais frequência sob o nome de "hiperplasia virilizante congênita do córtex adrenal", enfatizando a ação dos andrógenos adrenais na genitália externa. Sabe-se atualmente que a hiperplasia congênita do córtex adrenal nem sempre resulta em macrogenitosomia em pacientes do sexo masculino e virilização da genitália externa em mulheres. Por essas razões, abandonamos o uso dos termos "hiperplasia virilizante congênita do córtex adrenal" e "síndrome androgenital congênita".

Também são frequentes os casos de diagnóstico tardio e tratamento incorreto de pacientes com essa patologia. A questão do diagnóstico oportuno e do tratamento correto é muito importante, visto que, nessa condição, o desenvolvimento físico e sexual de pacientes com síndrome adrenogenital congênita praticamente não difere do de pacientes saudáveis.

A síndrome adrenogenital congênita é geneticamente determinada e se expressa na deficiência dos sistemas enzimáticos que asseguram a síntese de glicocorticoides; provoca aumento da secreção de ACTH pela adeno-hipófise, que estimula o córtex adrenal, que secreta principalmente andrógenos nessa doença.

Na síndrome adrenogenital congênita, uma das enzimas é afetada pela ação de um gene recessivo. Devido à natureza hereditária da doença, a interrupção do processo de biossíntese de corticosteroides começa no período pré-natal, e o quadro clínico é formado dependendo do defeito genético do sistema enzimático.

Com um defeito na enzima 20,22-desmolase, a síntese de hormônios esteroides a partir do colesterol em esteroides ativos é interrompida (aldosterona, cortisol e andrógenos não são formados). Isso leva à síndrome de perda de sal, deficiência de glicocorticoides e desenvolvimento sexual masculinizante insuficiente em fetos masculinos. Enquanto as pacientes do sexo feminino apresentam genitália interna e externa normais, os meninos nascem com genitália externa feminina e observa-se pseudo-hermafroditismo. Desenvolve-se a chamada hiperplasia lipoide congênita do córtex adrenal. Os pacientes morrem na primeira infância.

Causas e patogênese da disfunção congênita do córtex adrenal

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Sintomas da síndrome adrenogenital congênita

As seguintes formas principais da doença são encontradas na prática.

1. Forma viril ou não complicada, caracterizada por sintomas dependentes da ação de andrógenos adrenais, sem manifestações perceptíveis de deficiência de glicocorticoides e mineralocorticoides. Esta forma geralmente ocorre com deficiência moderada da enzima 21-hidroxilase.
2. A forma perdedora de sal (síndrome de Debré-Fibiger) está associada a uma deficiência mais profunda da enzima 21-hidroxilase, quando a formação não apenas de glicocorticoides, mas também de mineralocorticoides é prejudicada. Alguns autores também distinguem variantes da forma perdedora de sal: sem androgenização e sem virilização pronunciada, que geralmente estão associadas a uma deficiência das enzimas 3b-ol-desidrogenase e 18-hidroxilase.
3. A forma hipertensiva ocorre devido à deficiência da enzima 11b-hidroxilase. Além da virilização, surgem sintomas associados à entrada de 11-desoxicortisol (composto "S" de Reichstein) no sangue.

Sintomas de disfunção congênita do córtex adrenal

Diagnóstico e diagnóstico diferencial da síndrome adrenogenital congênita

Quando uma criança nasce com uma estrutura intersexo da genitália externa e ausência de testículos palpáveis, o estudo da cromatina sexual deve ser um método diagnóstico obrigatório de pesquisa, permitindo evitar erros na determinação do sexo da síndrome adrenogenital congênita em meninas.

A determinação do nível de 17-cetosteroides (17-KS) na urina ou de 17-hidroxiprogesterona no sangue é o método diagnóstico mais importante: na síndrome adrenogenital congênita, a excreção de 17-KS na urina e o nível de 17-hidroxiprogesterona no sangue podem exceder o normal em 5 a 10 vezes, e às vezes até mais. O conteúdo de 17-OKS total na urina nas formas viril e perdedora de sal da doença não tem valor diagnóstico. No entanto, na forma hipertensiva da doença, os níveis de 17-OKS total estão aumentados principalmente devido à fração de 11-desoxicortisol (composto "S" de Reichstein).

Diagnóstico de disfunção congênita do córtex adrenal

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Seleção de gênero em pacientes com síndrome adrenogenital congênita

Às vezes, ao nascer, uma criança com sexo genético e gonadal é erroneamente atribuída ao sexo masculino devido à masculinização acentuada da genitália externa. Em caso de virilização puberal acentuada, adolescentes com sexo feminino verdadeiro são oferecidos para mudar seu sexo para masculino. O tratamento com glicocorticoides leva rapidamente à feminização, ao desenvolvimento das glândulas mamárias, ao aparecimento da menstruação e à restauração da função reprodutiva. Em caso de síndrome adrenogenital congênita em indivíduos com sexo genético e gonadal feminino, a única escolha adequada é o sexo civil feminino.

A mudança de gênero em caso de determinação errônea é uma questão muito complexa. Deve ser resolvida o mais cedo possível após um exame completo em um hospital especializado, consulta com sexólogo, psiquiatra, urologista e ginecologista. Além dos fatores endócrino-somáticos, o médico deve levar em consideração a idade do paciente, a intensidade de suas atitudes psicossociais e psicossexuais e o tipo de seu sistema nervoso. Uma preparação psicológica persistente e proposital é necessária para a mudança de gênero.

Tratamento da disfunção congênita do córtex adrenal