Diagnóstico da disfunção congénita do córtex suprarrenal

Quando uma criança nasce com uma estrutura intersexo da genitália externa e ausência de testículos palpáveis, o estudo da cromatina sexual deve ser um método diagnóstico obrigatório de pesquisa, permitindo evitar erros na determinação do sexo da síndrome adrenogenital congênita em meninas.

A determinação do nível de 17-cetosteroides (17-KS) na urina ou de 17-hidroxiprogesterona no sangue é o método diagnóstico mais importante: na síndrome adrenogenital congênita, a excreção de 17-KS na urina e o nível de 17-hidroxiprogesterona no sangue podem exceder o normal em 5 a 10 vezes, e às vezes até mais. O conteúdo de 17-OKS total na urina nas formas viril e perdedora de sal da doença não tem valor diagnóstico. No entanto, na forma hipertensiva da doença, os níveis de 17-OKS total estão aumentados principalmente devido à fração de 11-desoxicortisol (composto "S" de Reichstein).

Os indicadores mais informativos de distúrbios hormonais na síndrome adrenogenital congênita são os níveis de 17-hidroxiprogesterona e testosterona no sangue. Frequentemente, esses indicadores estão dezenas de vezes acima do normal para a idade.

Um método eficaz de diagnóstico diferencial é o teste com dexametasona. Adultos recebem 2 mg de dexametasona por via oral a cada 6 horas após as refeições, durante 48 horas (um total de 32 comprimidos de 0,5 mg). Antes do teste e no último dia, é coletada uma amostra diária de urina para determinar o conteúdo de 17-KS ou o nível de 17-hidroxiprogesterona no sangue. Em pacientes com síndrome adrenogenital congênita, a excreção de 17-KS na urina e o nível de 17-hidroxiprogesterona no sangue diminuem acentuadamente em relação ao teste com dexametasona. O teste é considerado positivo se a excreção de 17-KS diminuir em mais de 50%. Em tumores (androsteromas, arrenoblastomas), o nível deste indicador geralmente não diminui ou diminui insignificantemente. O teste também pode ser realizado com outros medicamentos glicocorticoides: cortisona, prednisolona. Entretanto, o teste com dexametasona é o mais objetivo, pois pequenas doses desse medicamento não aumentam a excreção de metabólitos (17-KS e 17-OCS) na urina.

A radiografia das mãos e punhos em pacientes com síndrome adrenogenital congênita revela um avanço significativo da idade óssea em relação à idade real. A radiografia de tórax revela calcificação prematura das cartilagens costais e tendência à compactação da estrutura óssea em quase todos os pacientes e, em alguns casos, depósitos de cálcio nos tendões dos músculos e nas aurículas. A retropneumoperitônio e a urografia de infusão ajudam a estabelecer o grau de hiperplasia adrenal ou tumor. Em pacientes sem tratamento prolongado, é possível a adenomatose adrenal, que às vezes é difícil de distinguir de um tumor (neste caso, um teste com dexametasona pode ajudar). A pneumopelviografia em pacientes com sexo feminino genético revela o útero, determina o tamanho e a forma dos apêndices, o que é especialmente importante no diagnóstico do sexo e no diagnóstico diferencial com tumor ovariano virilizante.

A síndrome adrenogenital congênita em mulheres deve ser diferenciada de tumores produtores de andrógenos (androsteroma, arrenoblastoma) e hermafroditismo verdadeiro, quando não há desenvolvimento sexual e físico prematuro. Em tumores produtores de andrógenos, o teste com dexametasona não leva a uma diminuição significativa na excreção de 17-KS na urina. No hermafroditismo, esse indicador geralmente está dentro da faixa normal, às vezes diminuído. A suprarrenorenografia e a pneumopelviorenografia ajudam a identificar o tumor e permitem avaliar o estado das glândulas suprarrenais e dos órgãos genitais internos.

Em homens, a síndrome adrenogenital congênita deve ser diferenciada de tumores testiculares, nos quais não se observa desenvolvimento sexual e físico prematuro. Nesse sentido, o teste com dexametasona é um importante teste diagnóstico.

A síndrome adrenogenital congênita também deve ser diferenciada de uma doença extremamente rara: a virilização congênita idiopática da genitália externa (IVEG). Segundo IV Golubeva, essa doença é uma forma clínica isolada de hermafroditismo. Sua etiologia e patogênese não foram totalmente esclarecidas. Supõe-se que se baseie em uma forma específica de disfunção congênita do córtex adrenal fetal com subsequente normalização de sua função. Os sintomas são semelhantes aos da síndrome adrenogenital congênita, mas com IVEG, a menarca ocorre na época certa ou um pouco antes, a menstruação é regular, as glândulas mamárias estão desenvolvidas, a excreção urinária de 17-KS está dentro da faixa etária normal e a idade óssea não ultrapassa a idade de passaporte. Pacientes com IVEG não precisam de tratamento medicamentoso, apenas de correção cirúrgica feminizante da genitália externa.

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