Sintomas de disfunção congénita do córtex suprarrenal

As seguintes formas principais da doença são encontradas na prática.

1. Forma viril ou não complicada, caracterizada por sintomas dependentes da ação de andrógenos adrenais, sem manifestações perceptíveis de deficiência de glicocorticoides e mineralocorticoides. Esta forma geralmente ocorre com deficiência moderada da enzima 21-hidroxilase.
2. A forma perdedora de sal (síndrome de Debré-Fibiger) está associada a uma deficiência mais profunda da enzima 21-hidroxilase, quando a formação não apenas de glicocorticoides, mas também de mineralocorticoides é prejudicada. Alguns autores também distinguem variantes da forma perdedora de sal: sem androgenização e sem virilização pronunciada, que geralmente estão associadas a uma deficiência das enzimas 3b-ol-desidrogenase e 18-hidroxilase.
3. A forma hipertensiva ocorre devido à deficiência da enzima 11b-hidroxilase. Além da virilização, surgem sintomas associados à entrada de 11-desoxicortisol (composto "S" de Reichstein) no sangue.

Os sintomas da forma viril da síndrome adrenogenital congênita consistem nos seguintes sintomas: virilização congênita da genitália externa em meninas (clitóris em formato de pênis, seio urogenital, grandes lábios escrotais) e desenvolvimento físico e sexual prematuro em pacientes de ambos os sexos (heterossexual em meninas, isossexual em meninos).

Na síndrome adrenogenital congênita, as glândulas suprarrenais do feto secretam uma quantidade inapropriadamente grande de andrógenos desde o início de seu funcionamento, o que leva à masculinização da genitália externa nas mulheres. Os andrógenos não afetam a diferenciação da genitália interna; sua masculinização só é possível na presença dos testículos, que secretam uma substância especial "antimülleriana". O desenvolvimento do útero e dos ovários ocorre normalmente. Ao nascer, todas as meninas apresentam uma estrutura anormal da genitália externa. O grau intrauterino de virilização da genitália externa pode ser muito pronunciado, e há casos frequentes em que indivíduos genotipicamente femininos foram erroneamente atribuídos ao sexo civil masculino ao nascer. Devido ao efeito anabólico dos andrógenos nos primeiros anos de vida, os pacientes crescem rapidamente, ultrapassando seus pares; o crescimento de pelos como característica sexual secundária surge precocemente; ocorre o fechamento precoce das zonas de crescimento epifisário dos ossos (às vezes por volta dos 12-14 anos). Os pacientes permanecem baixos, de constituição desproporcional, com cintura escapular larga e pélvis estreita, além de músculos bem desenvolvidos. As meninas não desenvolvem glândulas mamárias, o útero fica significativamente abaixo do tamanho normal da idade e a menstruação não ocorre. Ao mesmo tempo, a virilização da genitália externa aumenta, a voz torna-se mais grave e o crescimento de pelos genitais se desenvolve de acordo com o tipo masculino.

Pacientes do sexo masculino desenvolvem-se de acordo com o tipo isossexual. Na infância, observa-se hipertrofia do pênis; em alguns pacientes, os testículos são hipoplásicos e subdimensionados. Na puberdade e pós-puberdade, alguns pacientes desenvolvem formações tumorais nos testículos. O exame histológico desses tumores revelou leydigomas em alguns casos e tecido do córtex adrenal ectópico em outros. No entanto, deve-se notar que o diagnóstico diferencial entre tumores de células de Leydig e células do córtex adrenal ectópico é difícil. Alguns homens com esta doença sofrem de infertilidade. Azoospermia é detectada em sua ejaculação.

A forma hipertensiva da síndrome adrenogenital congênita difere da forma viril descrita acima por um aumento persistente da pressão arterial, que depende da entrada de 11-desoxicorticosterona no sangue. Ao examinar os pacientes, são revelados sinais característicos de hipertensão: dilatação das bordas do coração, alterações nos vasos do fundo, proteína na urina.

A forma perdedora de sal da síndrome adrenogenital congênita é mais frequentemente observada em crianças. Além dos sinais característicos da forma viril não complicada, há sintomas de insuficiência do córtex adrenal, desequilíbrio eletrolítico (hiponatremia e hipercalemia), falta de apetite, falta de ganho de peso, vômitos, desidratação e hipotensão. Se o tratamento não for prescrito a tempo, pode ocorrer morte por colapso. Com a idade, e com terapia adequada, esses fenômenos podem ser totalmente compensados.

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