A neurofibromatose é dividida em duas formas autossômicas dominantes, caracterizadas por um curso clínico diferente: neurofibromatose do tipo I (NF1) - síndrome de Recklinghausen (Recklinghausen); neurofibromatosis tipo II - neurofibromatose acústica bilateral.
Com leucemia, qualquer parte do globo ocular pode estar envolvida no processo patológico. Atualmente, quando a mortalidade desses pacientes diminuiu significativamente, o estágio terminal da leucemia é raro.
A angiomatose da retina e do cerebelo constitui a síndrome conhecida como doença de Hippel-Lindau. A doença é herdada por um tipo autossômico dominante.
O desprendimento da retina, que ocorreu na infância, é difícil de tratar devido ao diagnóstico tardio associado à ausência de queixas na criança até o segundo olho poder ver bem.
A persistência da artéria hialóide é observada em mais de 3% de bebês saudáveis a termo. É quase sempre encontrado na 30ª semana de desenvolvimento intra-uterino e em recém-nascidos prematuros no rastreio para a detecção de retinopatia da prematuridade.
Catarata - qualquer opacidade da lente. A relação entre privação de ambliopia e catarata que ocorreu na primeira infância enfatiza a importância de eliminar essa causa de deficiência em crianças.
Uveíte - inflamação do tubo de uveato. O processo inflamatório pode ser localizado em certos departamentos do tracto uveal, em conexão com o qual é conveniente subdividir o processo uveal em sua localização.
Heterochromia congênita da íris: melanocitose do olho. Melanocitose na pele do olho. Hamartoma setorial da íris. Síndrome de Horner Congenital (hipopigmentação ipsilateral, miose e ptose).