A neurofibromatose é dividida em duas formas autossômicas dominantes, caracterizadas por diferentes cursos clínicos: neurofibromatose tipo I (NF1) - síndrome de Recklinghausen; neurofibromatose tipo II - neurofibromatose acústica bilateral.
Na leucemia, qualquer parte do globo ocular pode estar envolvida no processo patológico. Atualmente, com a taxa de mortalidade desses pacientes diminuindo significativamente, o estágio terminal da leucemia é raro.
A angiomatose da retina e do cerebelo constitui uma síndrome conhecida como doença de von Hippel-Lindau. A doença é herdada de forma autossômica dominante.
O descolamento de retina que ocorre na infância é de difícil tratamento devido ao diagnóstico tardio associado à ausência de queixas na criança até que o segundo olho enxergue bem.
A persistência da artéria hialóide ocorre em mais de 3% dos bebês saudáveis nascidos a termo. É quase sempre detectada na 30ª semana de gestação e em bebês prematuros durante o rastreamento para retinopatia da prematuridade.
Catarata é qualquer opacificação do cristalino. A associação da ambliopia por privação com cataratas que se desenvolvem na primeira infância ressalta a importância de eliminar essa causa de deficiência em crianças.
Uveíte é uma inflamação do trato uveal. O processo inflamatório pode estar localizado em certas partes do trato uveal, sendo aconselhável subdividir o processo uveal de acordo com sua localização.
