Doença de Hippel-Lindau: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A angiomatose da retina e do cerebelo constitui a síndrome conhecida como doença de Hippel-Lindau. A doença é herdada por um tipo autossômico dominante. O gene responsável pela ocorrência da síndrome é localizado no braço curto do cromossomo 3 (3p25-p26). Os principais sinais da doença incluem angiomatose retiniana, hemangioblastoma cerebelar, cérebro e medula espinal, bem como carcinomas renais e feocromocitomas.

Uma característica desse transtorno é a variedade de sintomas clínicos. Um paciente raramente encontra todos os sinais patológicos da doença.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Sintomas da doença de Hippel-Lindau

Neurológico

Os danos ao sistema nervoso central são quase sempre localizados abaixo do início do cerebelo. O hemangioblastoma mais comum do cerebelo, ocorrendo com uma frequência de cerca de 20%. Lesões semelhantes ocorrem no cérebro e na medula espinhal, mas mais raramente. Pode haver seringobulbia e siringomielia.

Lesões de órgãos internos

Os rins estão envolvidos em um processo patológico com a formação de carcinomas ou hemangioblastomas de células parenquimatosas. Menos frequentemente há um hemangioma do pâncreas. Os feocromocitomas são observados em aproximadamente 10% dos pacientes. Paraganglioma epidídimo não é característico da síndrome de Hippel-Lindau.

Manifestações oftálmicas

Aproximadamente em 2/3 de todos os casos da doença, observa-se angiomatose retiniana, localizada, como regra, na periferia do meio. São descritos cinco estágios de desenvolvimento desse dano.

• Etapa 1. Pré-clínica; as acumulações iniciais de capilares, a sua expansão insignificante pelo tipo de microanurismas diabéticos.
• Fase 2. Clássica; formação de angiomas retina típicos.
• Estágio 3. Exsudável; é causada pelo aumento da permeabilidade das paredes vasculares dos nós angiomatosos.
• Estágio 4. Desprendimento de retina de natureza exsudativa ou de tração.
• Etapa 5. Etapa do terminal; desprendimento de retina, uveíte, glaucoma, fise do globo ocular. O tratamento, iniciado nos estágios iniciais da doença, está associado a um menor risco de complicações. Crioterapia, laser e radioterapia, bem como ressecção cirúrgica, são possíveis.

É necessário pesquisar pacientes com síndrome de Hyppel-Lindau, que inclui os seguintes estudos:

1. inspeção anual com registro dos dados recebidos;
2. exame oftalmológico a cada 6-12 meses a partir dos 6 anos;
3. pelo menos um único exame de urina para a presença de feocromocitoma e uma repetição do estudo com aumento ou instabilidade da pressão arterial;
4. angiografia seletiva bilateral dos rins após atingir os pacientes com 15-20 anos de idade, com repetição do procedimento a cada 1-5 anos;
5. Ressonância magnética da fossa craniana posterior;
6. Tomografia computadorizada do pâncreas e rins após atingir os pacientes com 15-20 anos de idade, com repetição do procedimento a cada 1 a 5 anos ou não programada, se os sintomas adequados aparecerem. É aconselhável pesquisar crianças dos pais afetados e / ou outros parentes próximos com alto risco de doença. A pesquisa é conduzida nas seguintes áreas:
   • Exame com registro dos dados recebidos após a criança chegar aos 10 anos de idade;
   • exame oftalmológico anual a partir dos 6 anos de idade ou quando há sintomas suspeitos;
   • pelo menos uma vez que uma análise de urina para a presença de feocromocitoma e uma repetição do estudo com aumento ou instabilidade da pressão arterial;
   • Ressonância magnética da fossa craniana posterior, TC do pâncreas e rins após atingir a idade de 20 anos;
   • ecografia do pâncreas e rins após 15-20 anos de idade;
   • se possível, um estudo de história familiar para descobrir qual membro da família é o portador da pessoa responsável pela ocorrência da síndrome do gene.