Neurofibromatose e dano ocular

A neurofibromatose é dividida em duas formas autossômicas dominantes, caracterizadas por um curso clínico diferente:

1. neurofibromatosis tipo I (NF1) - síndrome de Recklinghausen (Recklinghausen);
2. neurofibromatosis tipo II - neurofibromatose acústica bilateral.

São descritas formas adicionais de neurofibromatose, incluindo neurofibromatose segmentar, neurofibromatose mista tipo III cutânea, neurofibromatose tipo IV e neurofibromatose de tipo VII com início tardio. Não está claro se todos os formulários apresentados são doenças separadas e separadas.

[1], [2], [3]

Prevalência de neurofibromatose de tipo I

Está estabelecido que a prevalência de neurofibromatose corresponde a 1: 3000-1: 5000, portanto, esta doença é um dos distúrbios autosomais dominantes mais frequentes. A penetração está quase completa, como resultado de um alto nível de mutações espontâneas em 50% dos pacientes com neurofibromatose, determinam novas mutações. O gene afetado está localizado no braço proximal longo do cromossomo 17 (17qll.2).

Sintomas de neurofibromatose de tipo I

• Manchas de pigmento na cor do corpo de café com leite. No entanto, essas mudanças não são um sinal patognomônico de neurofibromatose e podem ocorrer em pessoas saudáveis.
• As pequenas manchas estão localizadas principalmente nas dobras da pele - nas axilas, na virilha e sob o peito nas mulheres.

Neurofibromas periféricos

Praticamente todos os pacientes com neurofibromatose de Tipo I aos 16 anos desenvolvem neurofibromas periféricos da pele e, em casos mais raros, neurofibromas do tecido subcutâneo palpáveis ao longo dos nervos periféricos.

plexiformes nekirofibromy

Neoplasias específicas de consistência macia. Sintoma patognomônico para neurofibromatose de tipo I. Os sinais típicos são hipertrofia dos tecidos circundantes, proliferação local de tecido e hipertricoses na área afetada. Quando o processo está localizado na órbita, é possível uma redução significativa na visão devido à compressão direta do nervo óptico ou ambliopia devido à ptose e / ou ao estrabismo induzido pelo tumor.

Diminuição da capacidade de aprendizagem

Embora o atraso mental na neurofibromatose de Tipo I seja raro, pode haver uma ligeira diminuição na percepção visual.

Manifestações oftálmicas

O exame de um oftalmologista de um paciente com suspeita de neurofibromatose é importante não só para confirmar o diagnóstico, mas também para identificar as complicações do órgão visual e, se possível, a consulta antecipada do tratamento. As alterações patológicas no órgão da visão podem ser localizadas na órbita e incluem:

1. glioma do nervo óptico;
2. descumprimento de meningioma do nervo óptico;
3. o neurofibroma da órbita;
4. defeitos nos ossos da órbita.

A exoftalmia pode ser associada a uma mudança na posição do globo ocular, subsequentemente costurada e ambliopia. Os tumores da órbita muitas vezes causam alterações no nervo óptico, que se manifestam por um mamilo estagnado, atrofia e, mais raramente, pela hipoplasia do nervo óptico. Alterações adicionais incluem:

1. shunts ópticos (especialmente no meningioma do nervo óptico);
2. dobradura da coróide;
3. amaurose, determinada pela direção do olho.

Os exames neurológicos são mostrados para a diferenciação de várias causas de exoftalmos na neurofibromatose de Tipo I.

Pálpebras

1. Na maioria das vezes, as pálpebras são afetadas por neurofibroma plexiforme com uma deformação característica em forma de S da borda da pálpebra superior. Estrabismo e / ou ptosis, resultantes dessas mudanças, podem levar a ambliopia.
2. A ptose congênita ocorre mesmo na ausência de tumor de órbita.

Radužka

Nódulos Lisha (iris de hamartomia melanocítica) patognomônicas para neurofibromatose de tipo I. Com a neurofibromatose do tipo II, eles são raros. Com a idade, a sua prevalência na neurofibromatose de Tipo I aumenta. Na primeira infância, os nódulos de Lisa não são freqüentemente observados, mas, aos 20 anos, são encontrados em quase 100% dos pacientes.

O nervo óptico

O envolvimento do nervo óptico no processo patológico é manifestado por gliomas do nervo óptico (astrogliomas). 70% de todos os gliomas do nervo óptico são encontrados em pacientes com neurofibromatose do tipo I. A verdadeira freqüência de sua prevalência na neurofibromatose de Tipo I é difícil de determinar devido à ausência de sintomas e, portanto, ao fluxo subclínico. Aproximadamente 15% dos pacientes com neurofibromatose do tipo I e acuidade visual normal são diagnosticados com gliomas do nervo óptico. Esses tumores são divididos em duas categorias.

Avançar (órbitas de gliomia)

Estes gliomas são exoftalmos, perda de visão e, ocasionalmente, uma mudança na posição do globo ocular. O envolvimento no processo do nervo óptico é expresso em sua atrofia, displasia, lesão tumoral direta e mamilo estagnado. Às vezes, no lado do tumor são formadas derivações vasculares opticiliais. Como resultado dessas mudanças, o estrabismo geralmente ocorre.

Parte traseira (glioma de chiasma)

Os sintomas desses gliomas incluem hidrocefalia, patologia endócrina e diminuição da visão em combinação com nistagmo. O nistagmo pode ser vertical, rotatório ou assimétrico (ocasionalmente imita espasmos de nu-tans). Muitas vezes, há um nistagmo vertical dissociado.

Conjuntiva

Neurofibroma da conjuntiva raramente são observados e geralmente estão localizados na zona do limbo.

Cornea

Com a neurofibromatose de Tipo I, há um espessamento dos nervos da córnea, mas esse sintoma não é patognomônico. Muitas vezes, essa desordem ocorre na síndrome de neoplasia endócrina múltipla.

Tracto de Uveal

Os hamartomas pigmentares da coróide encontram-se em 35% dos pacientes. Os neurofibromas difusos causam um espessamento de todo o tubo uveal, levando ao glaucoma.

Retin A

Com a neurofibromatose do tipo I, a retina raramente está envolvida no processo patológico. Existem relatos isolados sobre a ocorrência de retina de hamart astrocítica e seu epitélio pigmentar.

Pesquisa

1. A tomografia computadorizada (TC) ou a ressonância magnética (MRI) do cérebro e da órbita podem detectar a patologia dos ossos, meningiomas e gliomas do nervo óptico.
2. Os potenciais evocados manchados (VEP) ajudam na avaliação do estado da quiasma, bem como no monitoramento da dinâmica dos gliomas quiasmais.

Sintomas de neurofibromatose de tipo II

• Manchas na cor do corpo do café com leite, ocorrem em aproximadamente 60% dos pacientes.
• Neurofibromas da pele são observados em cerca de 30% dos casos. Os fibróides plexiformes são raros.

Manifestações do sistema nervoso central

Uma característica distintiva da neurofibromatose são os neurinomas bilaterais do nervo auditivo. Os nervos cranianos remanescentes também podem estar envolvidos no processo à medida que o tumor cresce, especialmente os pares V, VI e VII. Gliomas generalizados, meningiomas e schwannomas.

Manifestações do órgão da visão

• Nódulos Lisha, se encontrado, é raro.
• A catarata subcapsular traseira ocorre com freqüência, mas tem pouco efeito sobre a acuidade visual.
• Hamartomes combinados de epitélio pigmentar e retina.
• Membranas epirretinas com ligeira diminuição da visão.

Na maioria dos casos, não são necessárias manifestações oculares de neurofibromatose tipo II. A necessidade de tratamento surge quando há um par bilateral de meningioma VIII de nervos cranianos, especialmente se o tumor é de tamanho pequeno.

Nefibromatose de tipo I

Neurofibromatose tipo II (acústica bilateral)

Esta forma da doença é menos comum do que a neurofibromatose do tipo I. O gene responsável pelo desenvolvimento do transtorno está localizado perto do centro do braço longo do cromossomo 22 (22qll.l-ql3.1).

Critérios diagnósticos de neurofibromatose de tipo I

Para determinar o diagnóstico de neurofibromatose do tipo I, as seguintes características foram determinadas pelos critérios. É necessário ter pelo menos dois deles para estabelecer um diagnóstico.

1. Cinco ou mais manchas pigmentadas de cor de café com leite com mais de 5 mm de diâmetro, em uma criança pré-púbera e seis ou mais manchas pigmentadas de cor de café com leite com mais de 15 mm de diâmetro em paciente na idade pós-puberal.
2. Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.
3. Espetáculos axilares ou inguinal.
4. Glioma do nervo óptico.
5. Dois ou mais nódulos de Lisch (Lisch).
6. Defeitos característicos dos ossos (pseudartrose da tíbia ou displasia da asa do osso esfenoidal).
7. Parentes mais próximos que sofrem de neurofibromatose de tipo I.

[4],

Tratamento da neurofibromatose de tipo I

O manejo de pacientes com neurofibromatose de tipo I permaneceu controverso até o presente dia. Tratamento, como regra, complexo. Um componente integral no complexo geral de prescrições é a consulta genética de todos os membros da família do paciente. O tratamento das complicações da neurofibromatose do lado do órgão da visão é complexo e inclui:

Plexiforme neiroma

A quimioterapia ea radioterapia são ineficazes. A remoção cirúrgica é tecnicamente difícil e tem um alto nível de complicações. Se uma suspeita de uma ambliopia, recomenda-se oclusão.

Gliomas do nervo óptico e do chiasma

As questões de tratamento até hoje permanecem relevantes. O tratamento conservador é indicado para tumores de tamanho pequeno e funções visuais preservadas. Em pacientes idosos, a terapia de radiação às vezes é recomendada (em crianças mais jovens, a radioterapia pode ser complicada por um atraso mental). A intervenção cirúrgica é aconselhável no olho cego com exoftalmia pronunciada. A remoção cirúrgica dos gliomas do quiasma é tecnicamente impossível. Em alguns casos, apenas os cistos que acompanham são removidos. A quimioterapia está se tornando cada vez mais popular no tratamento de gliomas quiasmáticos quando combinada com disfunção do hipotálamo. Alguns pacientes com gliomas de quiasma com aumento da pressão intracraniana mostram manobra. É desejável realizar um exame endocrinológico de todos os pacientes com gliomas de quiasma.

Glaucoma

Normalmente, requer intervenção cirúrgica, embora tenha um prognóstico desfavorável.