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Saúde

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Doenças de crianças (pediatria)

Má absorção de vitamina B12: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Sintomas de má absorção de vitamina B12 desenvolvem-se a partir dos primeiros meses da vida da criança. Eles observam fraqueza, palidez, atraso no desenvolvimento físico, diarréia. Após 6-30 meses após o início dos primeiros sintomas, observam-se transtornos neurológicos: retardo mental, neuropatia, mielopatia.

Má absorção congênita de ácido fólico: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A malabsorção congênita de ácido fólico é uma doença rara que é herdada de um tipo autossômico recessivo. O transporte de ácido fólico é interrompido não só no intestino, mas também a penetração do microelemento no líquido cefalorraquidiano é impedida.

Acrodermatite enteropática (doença de Dunbolt-Kloss)

Acrodermatite enteropática - uma doença associada a uma violação da absorção de zinco, herdada de um tipo autossômico recessivo. Como resultado de um defeito nas partes proximais do intestino delgado, a formação de mais de 200 enzimas é interrompida.

Doença de Menkes: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

O grupo de doenças associadas à deficiência de canais de transporte de cobre inclui doença de Menkes clássica (doença do cabelo inchada ou de aço), variante leve da doença de Menkes, síndrome da buzina occipital (pele flácida ligada ao X, síndrome de Ehlers-Danlo, tipo IX).

Distúrbios da síntese da lipoproteína B: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A lipoproteína B é necessária para a formação de quilomicrons, lipoproteínas de baixa e baixa densidade, uma forma de transporte de lipídios após a admissão de enterócito a linfa.

Má absorção de glicose-galactose: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A malabsorção de glucose-galactose é uma doença hereditária por um tipo autossômico recessivo associado à patologia da proteína de transporte de glicose e da galactose. Existem mutações no cromossomo do gene 22 que codifica a proteína. Com esta doença no intestino, a absorção de monossacarídeos é prejudicada, o que provoca diarréia osmótica, o que rapidamente leva à desidratação. Talvez uma violação da reabsorção de glicose nos túbulos dos rins. A absorção de frutose não é prejudicada.

Insuficiência de duodenase, enteropeptidase (enterocinase)

A deficiência congênita da enterocinase é descrita, bem como a insuficiência transitória da enzima em lactentes profundamente prematuros. Devido à deficiência de enterokinase, a tradução de tripsinogênio em tripsina é interrompida, como resultado - a divisão da proteína no intestino delgado. Com a patologia duodenal, também é possível uma deficiência de duodenase, levando à deficiência de peptidase.

Deficiência de sacarose-isomaltase

São descritos três fenótipos de deficiência enzimática congênita, causados por mutações do gene que controla a síntese do complexo enzimático. Dados publicados sobre a localização desse gene no cromossomo 3.

Insuficiência de lactase em crianças

A insuficiência de lactulose é uma doença que provoca o surgimento da síndrome de má absorção (diarréia aquosa) e é causada por uma quebra na degradação da lactose no intestino delgado.

Malabsorção (síndrome de malabsorção)

Malabsorção (síndrome de malabsorção, síndrome de absorção intestinal prejudicada, síndrome da diarréia crônica, sprue) - absorção inadequada de nutrientes devido à interrupção da digestão, absorção ou processos de transporte.

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