Doenças de crianças (pediatria)

A má absorção congênita de ácido fólico é uma doença rara, herdada de forma autossômica recessiva. Não só o transporte de ácido fólico no intestino é prejudicado, como também a penetração do microelemento no líquido cefalorraquidiano.

O grupo de doenças associadas à deficiência dos canais de transporte de cobre inclui a doença de Menkes clássica (doença do cabelo crespo ou de aço), uma variante leve da doença de Menkes, síndrome do corno occipital (pele flácida ligada ao cromossomo X, síndrome de Ehlers-Danlos, tipo IX).

A má absorção de glicose-galactose é uma doença autossômica recessiva associada a um defeito na proteína transportadora de glicose-galactose. Mutações são possíveis no cromossomo 22 do gene que codifica a proteína. Nesse distúrbio, a absorção de monossacarídeos é prejudicada no intestino, causando diarreia osmótica que leva rapidamente à desidratação. A reabsorção de glicose nos túbulos renais pode ser prejudicada. A absorção de frutose não é prejudicada.

Foram descritos três fenótipos de deficiência enzimática congênita causada por mutações no gene que controla a síntese do complexo enzimático. Dados sobre a localização desse gene no cromossomo 3 foram publicados.