Médico especialista do artigo
Novas publicações
Má absorção congênita de ácido fólico: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 23.04.2024
Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.
Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.
Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.
A malabsorção congênita de ácido fólico é uma doença rara que é herdada de um tipo autossômico recessivo. O transporte de ácido fólico é interrompido não só no intestino, mas também a penetração do microelemento no líquido cefalorraquidiano é impedida.
Código ICD-10
D52. Anemia por deficiência folic.
Sintomas
Nos primeiros meses de vida, há diarréia, retardo físico, estomatite, sintomas neurológicos (convulsões). O sintoma mais importante é a anemia megaloblástica.
Diagnósticos
Determine o conteúdo de folato na massa de eritrócitos ou CSF. É possível determinar a absorção de ácido fólico após uma carga em uma dose de 5 a 100 mg. Se necessário, realize um estudo da pontuação da medula óssea. Ocasionalmente, a excreção urinária de ácido orótico e formiminoglutamato são detectadas.
Tratamento
O tratamento de substituição é a prescrição de ácido fólico em uma dose diária de até 100 mg, a resposta à administração do medicamento dentro é variável (alguns pacientes têm convulsões). Se ineficaz, a via parenteral de administração é indicada. Existem dados sobre a eficácia das preparações de ácido fólico.
[Использованная литература