Má absorção de glicose-galactose: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A malabsorção de glucose-galactose é uma doença hereditária por um tipo autossômico recessivo associado à patologia da proteína de transporte de glicose e da galactose. Existem mutações no cromossomo do gene 22 que codifica a proteína. Com esta doença no intestino, a absorção de monossacarídeos é prejudicada, o que provoca diarréia osmótica, o que rapidamente leva à desidratação. Talvez uma violação da reabsorção de glicose nos túbulos dos rins. A absorção de frutose não é prejudicada.

Código ICD-10

E74.3. Outros distúrbios da absorção de carboidratos no intestino.

Sintomas

Desde o primeiro dia de nutrição enteral, um fezes aquosas freqüentes com cheiro azedo, dor abdominal e flatulência estão associados ao aumento da liberação de gases por bactérias que fermentam os açúcares. Glucosuria é possível. Em contraste com a deficiência de lactase, a doença é grave, os sintomas de desidratação e hipotrofia estão progredindo rapidamente.

Diagnósticos

Diagnostique a doença com uma combinação de aumento da excreção de carboidratos com fezes, hipoglicemia, glucosúria, hipernatremia. Diferenciar com as condições acompanhadas por deficiências secundárias de absorção, por exemplo, doenças inflamatórias com insuficiência disacárdica (a consulta de uma dieta sem lactose não melhora a condição dos pacientes).

Tratamento

A falta de misturas para alimentação artificial com base na frutose torna difícil alimentar o recém-nascido enteralmente. Os pacientes precisam de nutrição enteral parenteral ou elementar.

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