Má absorção de glucose-galactose: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A má absorção de glicose-galactose é uma doença autossômica recessiva associada a um defeito na proteína transportadora de glicose-galactose. Mutações são possíveis no cromossomo 22 do gene que codifica a proteína. Nesse distúrbio, a absorção de monossacarídeos é prejudicada no intestino, causando diarreia osmótica que leva rapidamente à desidratação. A reabsorção de glicose nos túbulos renais pode ser prejudicada. A absorção de frutose não é prejudicada.

Código CID-10

E74.3. Outros distúrbios da absorção intestinal de carboidratos.

Sintomas

Desde o primeiro dia de nutrição enteral, ocorrem fezes aquosas frequentes com odor azedo, dor abdominal e flatulência, associadas ao aumento da produção de gases por bactérias que fermentam açúcares. A glicosúria é possível. Ao contrário da deficiência de lactase, a doença é grave, com sintomas de desidratação e hipotrofia que progridem rapidamente.

Diagnóstico

A doença é diagnosticada com uma combinação de aumento da excreção de carboidratos nas fezes, hipoglicemia, glicosúria e hipernatremia. Diferenciar com condições acompanhadas de distúrbios de absorção secundários, por exemplo, doenças inflamatórias com deficiência de dissacaridase (prescrição de uma dieta sem lactose não melhora o quadro dos pacientes).

Tratamento

A falta de fórmulas à base de frutose para alimentação artificial dificulta a alimentação enteral de recém-nascidos. Crianças doentes necessitam de nutrição parenteral ou enteral elementar.

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