Doença de Menkes: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

O grupo de doenças associadas à deficiência dos canais de transporte de cobre inclui a doença de Menkes clássica (doença do cabelo crespo ou de aço), uma variante leve da doença de Menkes, síndrome do corno occipital (pele flácida ligada ao cromossomo X, síndrome de Ehlers-Danlos, tipo IX).

Código CID-10

E73.0. Deficiência congênita de lactase.

Sintomas da doença de Menkes

O cobre é necessário para o funcionamento de muitos sistemas enzimáticos. No feto, a deficiência de cobre causa malformações e estigmas de disembriogênese. Devido à perturbação das propriedades da elastina e do colágeno, a resistência da parede vascular diminui, o que leva a hemorragias e distúrbios da vascularização dos órgãos. As crianças nascem prematuramente; hipotermia e hiperbilirrubinemia indireta ocorrem frequentemente no período neonatal precoce. Características faciais características ao nascimento: maxilares grossos e pendentes, bochechas inchadas, lábios peculiares ("arco de Cupido"), pelos e sobrancelhas anormais, hipermobilidade articular, divertículos da bexiga e da uretra. Desenvolvem-se diarreia grave e distúrbios neurológicos (hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento psicomotor, síndrome convulsiva). Lesões infecciosas do sistema urinário rapidamente se juntam, sendo possível a ocorrência de pneumonia e sepse. Sem tratamento, as crianças morrem aos 2 a 3 anos de idade.

O diagnóstico baseia-se na detecção de angiopatias durante a arteriografia, hemorragias, inclusive intracranianas, e no fenótipo característico do recém-nascido. O exame radiográfico diagnostica alterações nas metáfises, fraturas e osteoporose.

Tratamento da doença de Menkes

É prescrito histidinato de cobre, a dose inicial para recém-nascidos é de 100-200 mg/dia, e o tratamento é posteriormente ajustado sob o controle da saturação de cobre.