Doença de Menkes: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

O grupo de doenças associadas à deficiência de canais de transporte de cobre inclui doença de Menkes clássica (doença do cabelo inchada ou de aço), variante leve da doença de Menkes, síndrome da buzina occipital (pele flácida ligada ao X, síndrome de Ehlers-Danlo, tipo IX).

Código ICD-10

E73.0. Insuficiência congênita de lactase.

Sintomas da doença de Menkes

O cobre é necessário para o funcionamento de muitos sistemas enzimáticos. A deficiência de cobre no feto leva a defeitos de desenvolvimento, o estigma da desembriogênese. Devido a violações das propriedades de elastina e colagénio diminui a resistência vascular, que conduz a hemorragias e distúrbios de vascularização de órgãos. As crianças nascem prematuramente, no período neonatal inicial, a hipotermia ocorre frequentemente, hiperbilirrubinemia indireta. Características faciais no nascimento: mandíbula espessura saliente, bochechas inchadas, lábios forma peculiar ( "curva do Cupido"), de cabelo anormal e sobrancelhas, hipermobilidade articular, divertículos da bexiga e da uretra. Desenvolvimento de diarréia grave, distúrbios neurológicos (hipotensão muscular, desenvolvimento psicomotor tardio, síndrome convulsiva). As lesões infecciosas do sistema urinário são rapidamente anexadas, a pneumonia e a sepse são possíveis. Sem tratamento, as crianças morrem aos 2-3 anos de idade.

O diagnóstico é baseado na detecção de angiopatias na arteriografia, hemorragias, incluindo o fenômeno intracraniano e característico do recém-nascido. Quando o exame radiográfico é diagnosticado mudanças em metafíses, fraturas, osteoporose.

Tratamento da doença de Menkes

Prescreva uma histidina de cobre, a dose inicial para recém-nascidos é de 100-200 mg / dia, então o tratamento é ajustado sob o controle da saturação de cobre.