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Distúrbios da síntese da lipoproteína B: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 07.07.2025
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A lipoproteína B é necessária para a formação de quilomícrons, lipoproteínas de baixa e muito baixa densidade – a forma de transporte de lipídios que entram na linfa a partir do enterócito. Distúrbios na síntese de lipoproteína B são observados em 3 doenças:
- abetalipoproteinemia (doença de Bassen-Korzweig);
- hipobetalipoprotenemia homozigótica;
- Doença de Anderson.
Código CID-10
E78.6. Deficiência de lipoproteína.
Patogênese
A abetalipoproteinemia está associada à deficiência da proteína microssomal que transfere triglicerídeos para o retículo endoplasmático dos enterócitos e células hepáticas, resultando na incapacidade de formar lipoproteínas contendo apoproteína B. Outras apoproteínas são sintetizadas com sucesso nos pacientes. O distúrbio resulta na incapacidade de transportar lipídios (principalmente triglicerídeos) para a linfa e o sangue. A incapacidade de sintetizar a apoproteína B-48 e formar quilomícrons leva à má absorção de gordura e vitaminas lipossolúveis (principalmente E e A).
Sintomas
No primeiro ano de vida, predominam as alterações no trato gastrointestinal: esteatorreia, vômitos, dor abdominal e diminuição do ganho de peso. Tipicamente, observa-se anemia com acantocitose, diminuição da expectativa de vida dos eritrócitos e diminuição dos níveis plasmáticos de ácidos graxos e colesterol. O diagnóstico é confirmado pela ausência de lipoproteína B no plasma. Biópsias da mucosa revelam vacuolização dos enterócitos, ausência de apoproteína B e alta concentração de triglicerídeos.
Tratamento
O tratamento consiste em misturas com baixo teor de gordura contendo triglicerídeos de cadeia média. É necessária suplementação regular com vitaminas lipossolúveis (vitamina E na dose de 100 mg por dia).
A administração oportuna do tratamento ajuda a prevenir distúrbios neurológicos e oftalmológicos graves e irreversíveis.
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