Deficiência de duodenase, enteropeptidase (enteroquinase)

Deficiência congênita de enterocinase foi descrita, bem como deficiência enzimática transitória em bebês extremamente prematuros. Como resultado da deficiência de enterocinase, a conversão de tripsinogênio em tripsina é interrompida, o que resulta na degradação de proteínas no intestino delgado. Em patologias duodenais, a deficiência de duodenase também é possível, levando à deficiência de peptidase.

Na deficiência congênita de enteroquinase, os sintomas da doença são notados desde o nascimento. A criança apresenta fezes amolecidas frequentes e os sinais de deficiência proteica aumentam. Com hipoproteinemia significativa, ocorre síndrome do edema e se desenvolve hipotrofia.

Código CID-10

K90.4. Má absorção devido à intolerância, não classificada em outra parte.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se na determinação da atividade da duodenase e da enteropeptidase em biópsia da mucosa do intestino delgado e do conteúdo duodenal (em swabs de mucosa). O diagnóstico diferencial é realizado com outras diarreias aquosas; o quadro clínico da deficiência de tripsinogênio é mais semelhante ao da deficiência de enteroquinase.

Tratamento

Em caso de síndrome edematosa associada à deficiência proteica, a administração parenteral de albumina é indicada. O teor proteico da dieta é aumentado com a administração simultânea de preparações enzimáticas. O uso de preparações enzimáticas contendo proteases (Mezim-forte, Creon) é obrigatório.

Previsão

Com diagnóstico e correção oportunos, o prognóstico é favorável.

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