Juntamente com síndroma linfoproliferativo ligado ao X é o resultado de um defeito de linfócitos T e células assassinas naturais e é caracterizada por uma resposta anormal à infecção causada pelo vírus de Epstein-Barr, conduzindo a danos no fígado, imunodeficiência, linfoma, doença linfoproliferativa ou aplasia da medula óssea fatal.