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Síndrome linfoproliferativa ligada ao X (síndrome de Duncan): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 07.07.2025
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A síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossomo X resulta de um defeito nos linfócitos T e nas células natural killer e é caracterizada por uma resposta anormal às infecções pelo vírus Epstein-Barr, levando a danos no fígado, imunodeficiência, linfoma, doença linfoproliferativa fatal ou aplasia da medula óssea.
A síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossomo X é causada por uma mutação em um gene no cromossomo X que codifica uma proteína específica para linfócitos T e células exterminadoras naturais (NAC), chamada SAP. Sem a NAC, os linfócitos proliferam descontroladamente em resposta à infecção pelo vírus Epstein-Barr (VEB), e as células exterminadoras naturais (NAC) não funcionam.
A síndrome é assintomática até a exposição ao VEB. A maioria dos pacientes desenvolve mononucleose rápida ou fatal com lesão hepática (causada por células T citotóxicas que têm como alvo células B infectadas pelo VEB e outros elementos celulares); sobreviventes da infecção primária desenvolvem linfomas de células B, anemia aplástica, hipogamaglobulinemia (semelhante à IDCV) ou uma combinação destes.
O diagnóstico em sobreviventes de infecção primária por EBV baseia-se na presença de hipogamaglobulinemia, diminuição da resposta de anticorpos ao antígeno (especialmente ao antígeno nuclear do EBV), comprometimento da proliferação de células T em resposta a mitógenos, diminuição da função natural killer e inversão da relação CD4:CD8. O diagnóstico genético da mutação é possível antes da infecção por EBV e do desenvolvimento dos sintomas.
A maioria dos pacientes sobrevive no máximo 10 anos, o restante morre antes dos 40 anos, a menos que seja realizado um transplante de medula óssea, que proporciona efeito curativo significativo se realizado antes da infecção pelo VEB.