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Síndrome linfoproliferativa ligada ao X (síndrome de Duncan): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 20.11.2021
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Juntamente com síndroma linfoproliferativo ligado ao X é o resultado de um defeito de linfócitos T e células assassinas naturais e é caracterizada por uma resposta anormal à infecção causada pelo vírus de Epstein-Barr, conduzindo a danos no fígado, imunodeficiência, linfoma, doença linfoproliferativa ou aplasia da medula óssea fatal.
A síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossomo X causa uma mutação no gene do cromossomo X, que codifica uma proteína específica para linfócitos T e assassinos naturais, chamada SAP. Sem SAP, em resposta à infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV), observa-se a proliferação descontrolada de linfócitos e os assassinos naturais não funcionam.
A síndrome é assintomática antes do contato com EBV. Depois disso, a maioria dos pacientes desenvolve uma mononucleose rápida ou fatal com danos ao fígado (causados por células T citotóxicas que afetam os linfócitos B afetados por VEB e outros elementos celulares); Em sobreviventes da infecção primária, desenvolve-se linfomas de células B, anemia aplástica, hipogamaglobulinemia (como OVID) ou uma combinação destes.
Sobreviventes diagnóstico após a infecção primária com o EBV é colocada sobre a base da hipogamaglobulinemia detectado, resposta de anticorpo reduzido a um antigénio (especialmente o antigénio nuclear de EBV), a proliferação diminuída de linfócitos-T em resposta a mitogénios, diminuição da função das células NK, as relações de inversão de CD4: CD8. Antes da infecção com EBV e o desenvolvimento de sintomas, o diagnóstico genético da mutação é possível.
A maioria dos pacientes sobreviveu por mais de 10 anos, o resto morre antes dos 40 anos de idade, a menos que seja realizado um transplante de medula óssea, o que tem um efeito terapêutico significativo se realizado antes da infecção por EBV.