A síndrome de DiGeorge está associada à hipo ou aplasia do timo e das glândulas paratireoides, levando à imunodeficiência das células T e ao hipoparatireoidismo.
A imunodeficiência comum variável (hipogamaglobulinemia adquirida ou hipogamaglobulinemia de início tardio) é caracterizada por baixos níveis de Ig com linfócitos B fenotipicamente normais que são capazes de proliferação, mas não completam seu desenvolvimento formando células produtoras de Ig.
A doença granulomatosa crônica é caracterizada pela incapacidade dos leucócitos de produzir espécies reativas de oxigênio e pela incapacidade de fagocitar microrganismos.
A síndrome de Chediak-Higashi é caracterizada pela lise prejudicada de bactérias fagocitadas, resultando em infecções respiratórias bacterianas recorrentes e outras infecções, além de albinismo da pele e dos olhos.
A ataxia-telangiectasia é caracterizada por comprometimento da imunidade das células T, ataxia cerebral progressiva, telangiectasias conjuntivais e cutâneas e infecções recorrentes dos seios nasais e pulmões.
