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Deficiência de ZAP-70: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 07.07.2025

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A deficiência de ZAP-70 (proteína 70 associada à zeta-a) resulta em ativação prejudicada dos linfócitos T, o que causa defeitos nos sistemas de sinalização.
ZAP-70 é importante nas interações e na seleção de células T no timo. A deficiência de ZAP-70 leva a defeitos na ativação das células T.
Pacientes com deficiência de ZAP-70 apresentam infecções recorrentes semelhantes às observadas na IDCV na infância ou na primeira infância; no entanto, pacientes com deficiência de ZAP-70 sobrevivem mais e podem não ser diagnosticados até anos depois. Os pacientes podem apresentar níveis séricos de imunoglobulina normais, baixos ou elevados, células T CD4 circulantes normais ou elevadas e ausência de células T CD8. Essas células T CD4 não respondem a mitógenos ou células alogênicas in vitro e não formam células T citotóxicas. A atividade das células natural killer é normal. A doença é fatal, a menos que seja realizado transplante de medula óssea.