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Síndrome de Wiskott-Aldrich: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 07.07.2025
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A síndrome de Wiskott-Aldrich é caracterizada pela cooperação prejudicada entre linfócitos B e T e é caracterizada por infecções recorrentes, dermatite atópica e trombocitopenia.
É uma doença hereditária ligada ao cromossomo X. A síndrome de Wiskott-Aldrich é causada por mutações no gene que codifica a proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), uma proteína citoplasmática necessária para a sinalização normal entre os linfócitos T e B. Devido à disfunção dos linfócitos T e B, os pacientes desenvolvem infecções causadas por bactérias piogênicas e organismos oportunistas, especialmente vírus e Pneumocystis jiroveci (anteriormente P. carinii). As primeiras manifestações podem ser hemorragias (geralmente diarreia com sangue), seguidas de infecções respiratórias recorrentes, eczema e trombocitopenia. Doenças malignas, linfomas associados ao vírus Epstein-Barr e leucemia linfoblástica aguda se desenvolvem em 10% dos pacientes com mais de 10 anos de idade.
O diagnóstico é confirmado pela detecção de produção anormal de anticorpos em resposta a antígenos polissacarídeos, anergia cutânea, deficiência parcial de células T, IgE e IgA elevadas, IgM baixa e IgG baixa ou normal. Podem estar presentes defeitos parciais nos anticorpos contra antígenos polissacarídeos (p. ex., para antígenos dos grupos sanguíneos A e B). As plaquetas são pequenas e defeituosas, e sua destruição no baço é aumentada, levando à trombocitopenia. A análise de mutações pode ser utilizada no diagnóstico.
O tratamento envolve esplenectomia, antibioticoterapia de longo prazo e transplante de medula óssea HLA-idêntico. Sem transplante, a maioria dos pacientes morre até os 15 anos; no entanto, alguns pacientes sobrevivem até a idade adulta.