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Síndrome de Wiskott-Aldrich: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 18.10.2021
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A síndrome de Wiskott-Aldrich é caracterizada por comprometimento da cooperação entre os linfócitos B e T e caracteriza-se por infecções recorrentes, dermatite atópica e trombocitopenia.
É uma doença hereditária ligada ao cromossomo X. Causa da síndrome de Wiskott-Aldrich são mutações que codifica a proteína síndroma de Wiskott-Aldrich (BSVO, WASP - de Wiskott-Aldrich proteína síndrome ), uma proteína citoplasmática, é necessária para a comunicação normal do sinal entre o T e linfócitos-B. Em conexão com a disfunção de linfócitos T e B em pacientes desenvolver infecções causadas por bactérias e organismos oportunistas piogénicos, especialmente vírus e Pneumocystis jiroveci (anteriormente P . Carinii ). As primeiras manifestações podem ser hemorragias (geralmente diarreia sangrenta), então - infecções respiratórias recorrentes, eczema, trombocitopenia. Em 10% dos pacientes com mais de 10 anos desenvolvem neoplasmas malignos, linfomas causados pelo vírus Epstein-Barr e leucemia linfoblástica aguda.
O diagnóstico é confirmado com base na detecção de produção prejudicada de anticorpos em resposta a antígenos de polissacarídeos, anergia cutânea, insuficiência parcial de células T, níveis aumentados de IgE e IgA, baixos níveis de IgM, níveis baixos ou normais de IgG. São observados defeitos parciais de anticorpos contra antigénios de polissacarídeos (por exemplo, antigénios dos grupos sanguíneos A e B). As plaquetas são pequenas, com defeitos, aumenta a sua destruição no baço, levando a trombocitopenia. No diagnóstico, a análise de mutação pode ser usada.
O tratamento envolve esplenectomia, antibioticoterapia prolongada, transplante de medula óssea idêntica ao HLA. Sem transplante, a maioria dos pacientes morre aos 15 anos de idade; No entanto, alguns pacientes podem viver até a idade adulta.