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Agamaglobulinemia ligada ao X (doença de Bruton)
Última revisão: 04.07.2025

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A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X é caracterizada por níveis baixos ou ausentes de imunoglobulinas e anticorpos, ausência de linfócitos B, que se manifesta por infecções recorrentes causadas por bactérias encapsuladas.
O que causa a agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X?
A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X resulta de uma mutação no gene do cromossomo X que codifica a tirosina quinase de Bruton (BTK). A BTK é essencial para o desenvolvimento e a maturação dos linfócitos B; sem ela, nem os linfócitos B nem os anticorpos são formados. Como resultado, os meninos apresentam amígdalas muito pequenas e não desenvolvem linfonodos; o quadro clínico é caracterizado por infecções purulentas recorrentes dos pulmões, seios paranasais e pele com bactérias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Há uma tendência a infecções persistentes do SNC como resultado da vacinação com vacina oral viva contra poliomielite, Echovirus e Coxsackievirus; essas infecções podem se manifestar como dermatomiosite progressiva, com ou sem encefalite.
Diagnóstico de agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X
O diagnóstico baseia-se em baixos níveis de IgG (< 100 mg/dL) e ausência de linfócitos B (< 1% de células CD19+ por citometria de fluxo). Neutropenia transitória também pode estar presente. Se houver doença idêntica em familiares, biópsia de vilo corial, amniocentese ou coleta de sangue do cordão umbilical são realizadas para diagnóstico pré-natal.
Como a agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X é tratada?
O tratamento consiste na administração intravenosa de imunoglobulina 400 mg/kg/mês. É importante prescrever antibioticoterapia adequada para cada processo infeccioso; em caso de bronquiectasia, é necessário tratamento a longo prazo com troca de antibióticos. Em caso de diagnóstico precoce e tratamento adequado, o prognóstico é favorável, desde que não se desenvolvam infecções virais do sistema nervoso central.