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Agamaglobulinemia ligada ao X (doença de Bruton)
Última revisão: 23.04.2024
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A agamaglobulinemia ligada ao X é caracterizada por um baixo nível de imunoglobulinas e anticorpos ou sua ausência, falta de linfócitos B, o que se manifesta por infecções recorrentes causadas por bactérias encapsuladas.
O que causa agamaglobulinemia ligada ao X?
A agamaglobulinemia ligada ao X é o resultado de uma mutação no gene do cromossomo X que codifica a tirosina quinase Bruton (tkB, Btk - Bruton tyrosine kinase). O tkB é muito importante para o desenvolvimento e maturação dos linfócitos B; sem ele nem os linfócitos B, nem os anticorpos são formados. Como resultado, meninos têm amígdalas muito pequenas e os gânglios linfáticos não se desenvolvem; o quadro clínico é caracterizado por infecções purulentas recorrentes dos pulmões, seios paranasais, pele com bactérias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Existe uma tendência para infecções persistentes do SNC como resultado da vacinação com uma vacina oral oral contra a poliomielite, os vírus de Ekho e Coxsackie; estas infecções podem se manifestar como dermatomiosite progressiva, acompanhada ou não de encefalite.
Diagnóstico de agamaglobulinemia ligada ao X
O diagnóstico é baseado em um baixo nível de IgG (<100 mg / dl) e na ausência de linfócitos B (<1% das células CD19 + estabelecidas por citometria de fluxo). A neutropenia transitória também pode ser observada. Se existe uma doença idêntica em membros da família, para fins de diagnóstico pré-natal, análise de vilosidades coriônicas, amniocentese ou amostragem de sangue do cordão umbilical é realizada.
[Como é tratada a agamaglobulinemia ligada ao X?
O tratamento consiste na administração intravenosa de imunoglobulina 400 mg / kg / mês. Importante é a nomeação de terapia antibiótica adequada para cada processo infeccioso; com bronquiectasias, é necessário um tratamento a longo prazo com uma alteração dos antibióticos. No caso de diagnóstico precoce e tratamento adequado, o prognóstico é favorável, se as infecções virais do sistema nervoso central não se desenvolverem.