Doença de Stargardt

A doença de Stargardt (fundo com manchas amarelas, distrofia com manchas amarelas) é uma distrofia da região macular da retina, que começa no epitélio pigmentar e se manifesta por uma diminuição bilateral da acuidade visual aos 10-20 anos de idade.

A doença de Stargardt foi descrita por K. Stargardt no início do século XX como uma doença hereditária da região macular com um quadro oftalmoscópico polimórfico: "bronze bronzeado", "olho de boi", atrofia coroidal, etc.

Por clonagem posicional, o principal locus gênico da doença de Stargardt expresso em fotorreceptores foi determinado e denominado ABCR. Na herança autossômica dominante da doença de Stargardt, a localização dos genes mutados foi estabelecida nos cromossomos 13q e 6ql4.

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Sintomas e diagnóstico da doença de Stargardt

Resultados de estudos genéticos conduzidos nos últimos anos indicam que, apesar das diferenças na apresentação clínica, retinite pigmentosa, doença de Stargardt, fundo de olho manchado de amarelo e degeneração macular relacionada à idade são distúrbios alélicos do locus ABCR.

O fenômeno do olho de boi é oftalmoscopicamente visível como um centro escuro circundado por um amplo anel de hipopigmentação, geralmente seguido por um anel de hiperpigmentação. Na FAG, em um olho de boi típico, áreas sem fluorescência ou hipofluorescência com coriocapilares visíveis são reveladas contra um fundo normal. Histologicamente, observa-se um aumento na quantidade de pigmento na zona central do fundo, atrofia do epitélio pigmentar da retina adjacente e uma combinação de atrofia e hipertrofia do epitélio pigmentar. A ausência de fluorescência na região macular é explicada pelo acúmulo de lipofuscina no epitélio pigmentar da retina, que atua como uma tela para fluoresceína. A lipofuscina, além disso, enfraquece a função oxidativa dos lisossomos e aumenta o pH das células do epitélio pigmentar da retina, o que leva à perda da integridade de sua membrana.

Existe uma forma rara de distrofia de manchas amarelas sem alterações na área macular. Nesse caso, múltiplas manchas amareladas de vários formatos são visíveis entre a mácula e o equador: redondas, ovais, alongadas, que podem se fundir ou estar localizadas separadamente. Com o tempo, a cor, o formato e o tamanho dessas manchas podem mudar; a imagem no FAG também muda: áreas com hiperfluorescência tornam-se hipofluorescentes, o que corresponde à atrofia do epitélio pigmentar da retina.

Todos os pacientes com doença de Stargardt apresentam escotomas centrais relativos ou absolutos, de tamanhos variados, dependendo da disseminação do processo. Na distrofia da mancha amarela, o campo visual pode ser normal na ausência de alterações na região macular.

A maioria dos pacientes apresenta alterações na visão de cores, como deuteranopia, discromasia vermelho-verde ou outras mais pronunciadas. Na distrofia da mancha amarela, a visão de cores pode ser normal.

A sensibilidade ao contraste espacial na distrofia de Stargardt é significativamente alterada em toda a faixa de frequência, com diminuição significativa na faixa de frequência média e ausência completa na faixa de frequência espacial alta – o "padrão de distrofia de cone". A sensibilidade ao contraste está ausente na região central da retina dentro de 6-10°.

Nos estágios iniciais da distrofia de Stargardt e da distrofia da mancha amarela, o ERG e o EOG permanecem dentro dos limites normais; em estágios avançados, os componentes cone do ERG diminuem e os índices do EOG tornam-se subnormais. O ERG local já é subnormal nos estágios iniciais da doença e torna-se irreconhecível à medida que a doença progride.

O diagnóstico diferencial da doença de Stargardt deve ser realizado com distrofia foveal progressiva dominante, distrofia de cones, cones-bastonetes e bastonetes-cones, retinosquise juvenil, distrofia macular viteliforme, distrofias adquiridas induzidas por medicamentos (por exemplo, com retinopatia por cloroquina) e toxicose grave da gravidez.

Tratamento da doença de Stargardt

Não há tratamento patogênico comprovado. Recomenda-se o uso de óculos de sol para prevenir os efeitos nocivos da luz.