Hipotireoidismo primário congênito em crianças

O hipotireoidismo primário congênito ocorre na freqüência de 1 em 3500-4000 recém-nascidos.

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Causas do hipotireoidismo congênito

Em 75-90% dos casos, o hipotireoidismo congênito ocorre como resultado de um defeito da glândula tireoidea - hipo ou aplasia. Muitas vezes, a hipoplasia é combinada com a glândula tireóide ectópica na raiz da língua ou traquéia. O defeito de desenvolvimento da glândula tireoidiana é formado na 4-9ª semana de desenvolvimento intrauterino devido a: doenças virais da mãe, doenças autoimunes da glândula tireoidea na mãe, radiação (por exemplo, introdução de mulheres grávidas de iodo radioativo em pesquisas médicas), efeitos tóxicos de drogas e produtos químicos.

Em 10-25% dos casos, o hipotireoidismo congênito é causado por violações geneticamente determinadas da síntese hormonal, bem como defeitos de receptores hereditários de triiodotironina (T3), tiroxina (T4) ou TSH.

I. Hipotireoidismo primário.

• Disgénese da glândula tireoidea.
• Aplasia da glândula tireóide.
• Hipoplasia da glândula tireoidea.
• Tiróide ectópica.
• Violação da síntese, secreção ou metabolismo periférico dos hormônios tireoidianos.
• Tratando a mãe com iodo radioativo.
• Síndrome nefrótica.

II. Hipotiroidismo primário de transição.

• O uso de drogas antitireoidianas para o tratamento da tireotoxicose na mãe.
• Deficiência de iodo na mãe.
• O efeito do excesso de iodo no feto ou recém-nascido.
• Transferência transplacentária de anticorpos maternos de retenção de sangue.

III. Hipotiroidismo secundário.

• Malformações do cérebro e do crânio.
• Uma ruptura do pedículo pituitário com trauma de nascimento ou asfixia.
• Aplasia congênita da glândula pituitária.

IV. Hipotiroidismo secundário transitório.

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Patogênese do hipotireoidismo congênito

Reduzir o conteúdo de hormônio tireoidiano no corpo leva a um enfraquecimento de seus efeitos biológicos, o que se manifesta por uma violação do crescimento e diferenciação de células e tecidos. Em primeiro lugar, esses distúrbios dizem respeito ao sistema nervoso: o número de neurônios diminui, a mielinização das fibras nervosas e a diferenciação das células cerebrais são perturbadas. A desaceleração dos processos anabolizantes, a formação de energia se manifesta na violação da ossificação endocondral, a diferenciação do esqueleto e a diminuição da atividade da hematopoiese. A atividade de certas enzimas do fígado, rins e trato gastrointestinal também diminui. Reduzir a lipólise, o metabolismo dos mucopolissacarídeos é interrompido, a mucina se acumula, o que leva ao aparecimento de edema.

O diagnóstico precoce da doença é o principal fator que determina o prognóstico para o desenvolvimento físico e intelectual da criança, uma vez que as alterações nos órgãos e nos tecidos são quase irreversíveis com o tratamento tardio.

Sintomas do hipotireoidismo congênito

Os primeiros sintomas de hipotireoidismo congênito não são patognomônicos para esta doença, apenas uma combinação de sintomas progressivamente emergentes cria um quadro clínico completo. Muitas vezes, as crianças nascem com um grande peso corporal, é possível a asfixia. Expressou uma icterícia prolongada (mais de 10 dias). Atividade motora reduzida, às vezes nota a dificuldade de alimentação. Existem distúrbios respiratórios sob a forma de apneia, respiração barulhenta. As crianças são diagnosticadas com dificuldade na respiração nasal, associadas ao aparecimento de edema mucinoso, constipação, inchaço, bradicardia, diminuição da temperatura corporal. Talvez o desenvolvimento da anemia, resistente ao tratamento com ferro.

Os sintomas expressos de hipotiroidismo congênito se desenvolvem em 3-6 meses. O crescimento da criança e seu desenvolvimento neuropsicológico estão significativamente diminuídos. Um físico desproporcional é formado - os membros ficam relativamente curtos devido à falta de crescimento ósseo no comprimento, mãos largas com dedos curtos. As fontanelas permanecem abertas há muito tempo. Aparecer edema mucinoso nas pálpebras, engrossar os lábios, as narinas e a língua. A pele fica seca, pálida, há uma leve icterícia causada por caroteneemia. Devido à diminuição da lipólise e edema mucinoso em crianças com apetite muito fraco, a hipotrofia não se desenvolve. As bordas do coração são moderadamente ampliadas, os tons surdos, a bradicardia. O abdômen é inchado, a hérnia umbilical, a constipação não é incomum. A glândula tireoide não está determinada na maioria dos casos (defeito do desenvolvimento) ou, inversamente, pode ser aumentada (com distúrbios hereditários da síntese de hormônios tireoidianos).

Triagem para hipotireoidismo congênito

O rastreio de recém nascidos para hipotireoidismo congênito é baseado na determinação do conteúdo de TSH no sangue da criança. No 4º-5º dia de vida na maternidade e nos recém nascidos prematuros no 7-14º dia, o nível de doença é determinado em uma gota de sangue aplicada a um papel especial seguido de extração de soro. A uma concentração de TSH acima de 20 mC / ml, é necessário um estudo dos níveis séricos de TSH no sangue venoso.

Diagnóstico de hipotireoidismo congênito

O critério de hipotireoidismo congênito é o nível sérico de TSH acima de 20 mC / ml. O plano de exame do paciente deve incluir:

• determinação do teor livre de tiroxina no soro sanguíneo;
• um exame de sangue clínico - quando o hipotireoidismo é detectado, anemia normocrômica;
• teste de sangue bioquímico - hipercolesterolemia e lipoproteínas de sangue elevado são características para crianças com mais de 3 meses;
• ECG - alterações na forma de bradicardia e diminuição da tensão dos dentes;
• Análise de raios-X das articulações do pulso - o atraso na taxa de ossificação é revelado somente após 3-4 meses.

O ultra-som é usado para verificar o defeito de desenvolvimento da glândula tireoidea.

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Diagnóstico diferencial

Na primeira infância, o diagnóstico diferencial deve ser conduzido com raquitismo, síndrome de Down, trauma de nascimento, icterícia de várias gênes, anemia. Em crianças mais velhas, é necessário excluir doenças acompanhadas por retardo de crescimento (chondrodysplasia, nanismo pituitário), mukopolisa-haridoz, doença de Hirschsprung, congênita displasia da anca, defeitos cardíacos.

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Tratamento do hipotireoidismo congênito

O principal método de tratamento é a terapia de reposição ao longo da vida com medicamentos tireoidianos com controle de dose regular. A droga de escolha - levotiroxina sintética de sódio (depositada e convertida em T3 ativo). Após uma única ingestão matinal de levotiroxina sódica, o nível fisiológico persiste por um dia. A escolha da dose ideal é estritamente individual e depende do grau de insuficiência da tireoideia. A dose inicial é de 10-15 μg por dia. Na dose subsequente, o aumento semanal para o necessário. Os indicadores da adequação da dose são ausência de sintomas de hipo ou hipertireoidismo, nível normal de TSH. Em um complexo de medidas terapêuticas, as vitaminas podem ser incluídas.

Prognóstico do hipotireoidismo congênito

Com o início oportuno (1º mês de vida) e a subsequente terapia de reposição adequada sob o controle dos níveis séricos de TSH, o prognóstico para o hipotireoidismo congênito é favorável ao desenvolvimento físico e mental. No diagnóstico tardio - após 4-6 meses de vida - a previsão é duvidosa, com a terapia de reposição completa são atingidas as taxas fisiológicas de desenvolvimento físico, mas o atraso na formação da inteligência permanece.