Trigonocefalia

Uma anomalia congênita na forma de deformidade do crânio em que a cabeça dos bebês tem formato irregular e o crânio parece triangular é definida como trigonocefalia (do grego trigonon - triângulo e kephale - cabeça).[1]

Epidemiologia

A prevalência da craniossinostose é estimada em cerca de cinco casos por 10.000 nascidos vivos (ou um caso por 2.000-2.500 na população em geral).[2]

A craniossinostose é esporádica em 85% dos casos, com os demais casos ocorrendo como parte de uma síndrome.[3]

Segundo as estatísticas, a fusão prematura da sutura frontal medial é a segunda forma mais comum de craniossinostose, e a trigonocefalia é responsável por um caso em cada 5.000 a 15.000 recém-nascidos; o número de bebês do sexo masculino com essa anomalia é quase três vezes maior do que o de bebês do sexo feminino.[4]

Em cerca de 5% dos casos, esta anomalia congênita está presente na história familiar.[5]

Causas Trigonocefalia

A formação normal do crânio ocorre devido à presença de centros de crescimento primário e remodelação óssea - sinartroses (articulações) craniofaciais, que no processo de desenvolvimento do esqueleto da cabeça se fecham em determinado momento, proporcionando a fusão dos ossos.[6]

O osso frontal (os frontale) do crânio de um recém-nascido consiste em duas metades, entre as quais existe uma conexão fibrosa vertical - a sutura frontal medial ou metópica (do grego metopon - testa), que vai do topo da parte posterior do nariz para cima da linha média da testa até a fontanela anterior. É a única sutura fibrosa craniana que cresce excessivamente durante a infância: dos 3-4 meses aos 8-18 meses.[7]

Veja também. - Mudanças no crânio após o nascimento

As causas da trigonocefalia são craniossinostose metópica (craniostenose) ou sinostose metópica (do grego syn - juntos e osteon - osso), ou seja, fusão prematura (antes do terceiro mês) imóvel dos ossos da abóbada craniana entre si ao longo da sutura frontal medial. Assim, craniossinostose e trigonocefalia estão relacionadas como causa e efeito ou como processo patológico e seu resultado.[8]

Na maioria dos casos, a trigonocefalia de uma criança é o resultado de craniossinostose primária (isolada), cuja causa exata é desconhecida. A craniossinostose isolada ocorre esporadicamente, provavelmente devido a combinações de fatores genéticos e ambientais.[9]

Mas a trigonocefalia pode fazer parte de síndromes congênitas resultantes de anomalias cromossômicas e mutações de vários genes. Estes incluem: síndrome de trigonocefalia de Opitz (síndrome de Boring-Opitz), síndrome de Aper , síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss, disostose craniofacial ou síndrome de Crouzon , síndromes de Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke. Nesses casos, a trigonocefalia é chamada de trigonocefalia sindrômica.[10]

Ao nascer, o tamanho do cérebro é geralmente 25% do tamanho adulto e, no final do primeiro ano de vida, atinge cerca de 75% do cérebro adulto. Mas com o retardo primário do crescimento cerebral, a chamada craniossinostose secundária é possível. A etiologia do atraso está associada a distúrbios metabólicos, algumas doenças hematológicas, efeitos teratogênicos no feto de produtos químicos (inclusive na composição de produtos farmacêuticos).[11]

Segundo especialistas, a trigonocefalia em adultos que não foram tratados como resultado de craniossinostose isolada ou síndrome congênita na infância persiste ao longo da vida.[12]

Fatores de risco

Os especialistas consideram que os principais fatores de risco para a trigonocefalia (e a craniossinostose metópica como sua causa) são genéticos: nas últimas duas décadas, foram identificados mais de 60 genes cujas mutações estão associadas à fusão prematura e imóvel de ossos cranianos em bebês.

Há um risco aumentado de sinartrose craniofacial e anormalidades gerais da osteogênese (formação óssea) em casos de mau posicionamento do feto, hipóxia intrauterina, gestações múltiplas, uso de álcool, drogas ou fumo durante o transporte do bebê.[13]

Patogênese

De acordo com a teoria predominante, a patogênese da trigonocefalia reside no comprometimento da osteogênese fetal no início da gravidez, na maioria das vezes causada por fatores genéticos, uma vez que anomalias cromossômicas aleatórias são detectadas em recém-nascidos com craniossinostose metópica. Por exemplo, a trissomia 9p é uma das mais frequentes, levando a defeitos craniofaciais e esqueléticos, atrasos no desenvolvimento mental e psicomotor.[14]

Devido à fusão muito precoce da sutura frontal medial, o crescimento nesta região do crânio é difícil: o crescimento lateral do osso frontal é limitado pelo encurtamento da fossa craniana anterior; uma crista óssea é formada ao longo da linha média da testa; há convergência dos ossos formando as órbitas oculares e depressão dos ossos temporais.[15]

Mas o crescimento do crânio em outras áreas continua: há crescimento compensatório sagital (ântero-posterior) e transversal da parte posterior do crânio (com expansão de sua parte parieto-occipital), bem como crescimento vertical e sagital da parte superior do rosto. Como resultado dessas anomalias, o crânio adquire formato irregular - triangular.

Sintomas Trigonocefalia

Os principais sintomas da trigonocefalia são alterações na forma e na aparência da cabeça:

• quando visto de cima do topo da cabeça, o crânio tem formato triangular;
• testa estreitada;
• Uma crista proeminente ou palpável (saliência óssea) que corre ao longo do centro da testa e que dá ao osso frontal uma forma pontiaguda (em quilha);
• deformação da parte superior das órbitas oculares (achatamento das cristas supraorbitais) e hipotelorismo (distância reduzida entre os olhos).

A fontanela frontal (anterior) também pode ser fechada prematuramente.

Na trigonocefalia sindrômica, existem outras anomalias e sinais de retardo mental em crianças .[16]

Complicações e consequências

Em casos graves, esta anomalia congênita é acompanhada de aumento da pressão intracraniana causando vômitos, dores de cabeça e diminuição do apetite.[17]

Além disso, a pressão intracraniana elevada provoca danos cerebrais graves que podem levar a comprometimento cognitivo ou atraso no desenvolvimento.[18]

Diagnósticos Trigonocefalia

A trigonocefalia é diagnosticada no nascimento ou alguns meses logo após o nascimento. No entanto, achados menos graves de craniossinostose metópica podem permanecer despercebidos até a primeira infância.

Para visualizar a patologia do crânio, são realizados diagnósticos instrumentais com tomografia computadorizada de crânio e ultrassonografia. [19],[20]

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é necessário para distinguir um defeito sindrômico de uma sinostose metópica isolada, para a qual a criança recebe testes genotípicos .

Tratamento Trigonocefalia

Em algumas crianças, os casos de sinostose metópica são bastante leves (quando há apenas um sulco perceptível na testa e nenhum outro sintoma), que não requerem tratamento específico.[21]

O tratamento da trigonocefalia grave é cirúrgico e consiste em cirurgia para corrigir o formato da cabeça e permitir o crescimento normal do cérebro, bem como na correção cirúrgica das deformidades ósseas faciais.[22]

Esta intervenção cirúrgica - sinostectomia com sutura metópica, deslocamento da margem orbital e cranioplastia - é realizada antes dos 6 meses de idade. A criança é acompanhada até completar um ano; durante os primeiros anos de vida, a criança é examinada periodicamente para garantir que não haja problemas de fala, motores ou comportamentais.[23]

Prevenção

Os métodos de prevenção deste defeito congênito não foram desenvolvidos, mas o aconselhamento genético pode prevenir o nascimento de uma criança com uma patologia craniocerebral incurável.

E a craniossinostose no feto pode ser detectada pela ultrassonografia pré-natal da cabeça no segundo e terceiro trimestres da gravidez.

Previsão

O prognóstico depende em grande parte do grau de deformidade do crânio, que afeta as funções neurocognitivas do cérebro. E, a menos que a cirurgia corretiva seja realizada, as crianças com trigonocefalia – em comparação com pares saudáveis ​​– têm capacidades cognitivas gerais, fala, visão, atenção e problemas comportamentais mais pobres.