Trigonocefalia

Uma anomalia congênita na forma de uma deformidade do crânio na qual as cabeças dos bebês são de forma irregular e o crânio parece triangular é definido como trigonocefalia (do trigonon grego - triângulo e kephale - cabeça). [1]

Epidemiologia

A prevalência de craniossinostose é estimada em cerca de cinco casos por 10.000 nascidos vivos (ou um caso por 2.000-2.500 na população em geral). [2]

A craniossinostose é esporádica em 85% dos casos, com os demais casos ocorrendo como parte de uma síndrome. [3]

De acordo com as estatísticas, a fusão prematura da sutura frontal medial é a segunda forma mais comum de craniossinostose, e a trigonocefalia é responsável por um caso por 5.000 a 15.000 recém-nascidos; O número de bebês do sexo masculino com essa anomalia é quase três vezes maior que o das crianças do sexo feminino. [4]

Em cerca de 5% dos casos, essa anomalia congênita está presente na história da família. [5]

Causas Trigonocefalia

A formação normal do crânio ocorre devido à presença de centros de crescimento primário e remodelamento ósseo-sironiasse craniofacial (articulações), que no processo de desenvolvimento do esqueleto da cabeça feche em um certo tempo, fornecendo fusão dos ossos. [6]

O osso frontal (OS Frontale) do crânio de um recém-nascido consiste em duas metades, entre as quais há uma conexão fibrosa vertical-a sutura frontal ou metópica medial (da testa grega), passando da parte de trás da parte traseira da traseira da linha média da testa da antecedência. É a única sutura craniana fibrosa que cresce demais durante a infância: de 3-4 meses a 8 a 18 meses. [7]

Veja também. - o crânio muda após o nascimento

As causas da trigonocefalia são metópicas craniossinostose (craniostenose) ou sinostose metópica (da síncada grega e osteon-ossos), isto é, prematuros (antes do terceiro mês) imobilizando fusão dos ossos do skull vad com outros outros. Assim, craniossinostose e trigonocefalia estão relacionados como causa e efeito ou como um processo patológico e seu resultado. [8]

Na maioria dos casos, a trigocefalia de uma criança é o resultado da craniossinostose primária (isolada), cuja causa exata é desconhecida. A craniossinostose isolada ocorre esporadicamente, provavelmente devido a combinações de fatores genéticos e ambientais. [9]

Mas o trigonocefalia pode fazer parte das síndromes congênitas resultantes de anormalidades cromossômicas e mutações de vários genes. Estes incluem: síndrome de trigocefalia de Opitz (síndrome de Boration-Opitz), síndrome de APER, síndrome de Loeys-dietz, síndrome de pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss, sinionse craniofacial! Setre-chotzen, síndromes de Muenke. Nesses casos, a trigonocefalia é chamada de trigocefalia síndrômica. [10]

No nascimento, o tamanho do cérebro é geralmente 25% do seu tamanho adulto e, no final do primeiro ano de vida, atinge cerca de 75% do cérebro adulto. Mas com o retardo primário do crescimento cerebral, é possível o chamado craniosnostose secundário. A etiologia do atraso está associada a distúrbios metabólicos, algumas doenças hematológicas, efeitos teratogênicos no feto de produtos químicos (inclusive na composição dos produtos farmacêuticos). [11]

Segundo especialistas, a trigonocefalia em adultos que não foram tratados como resultado de craniossinostose isolada ou síndrome congênita na infância persiste ao longo da vida. [12]

Fatores de risco

Os especialistas consideram os principais fatores de risco para o trigonocefalia (e a craniossinostose metópica como sua causa) como genética: nas últimas duas décadas, mais de 60 genes foram identificados cujas mutações estão associadas à fusão imóvel prematura de ossos cranianos em bebês.

Há um risco aumentado de sinartrose craniofacial e osteogênese geral (formação óssea) anormalidades nos casos de má posição do feto, hipóxia intra-uterina, gestações múltiplas, álcool, uso de drogas ou tabagismo enquanto carregam o bebê. [13]

Patogênese

De acordo com a teoria predominante, a patogênese da trigonocefalia está na osteogênese fetal prejudicada no início da gravidez, mais frequentemente causada por fatores genéticos, pois as anormalidades cromossômicas aleatórias são detectadas em recém-nascidos com craniosnostose metopica. Por exemplo, o Trisomia 9p é um dos mais frequentes, levando a defeitos craniofaciais e esqueléticos, atrasos no desenvolvimento mental e psicomotor. [14]

Devido à fusão muito precoce da sutura frontal medial, o crescimento nessa região do crânio é difícil: o crescimento lateral do osso frontal é limitado com o encurtamento da fossa craniana anterior; Uma cordilheira óssea é formada ao longo da linha média da testa; Há convergência dos ossos que formam as órbitas oculares e a depressão dos ossos temporais. [15]

Mas o crescimento do crânio em outras áreas continua: há um crescimento sagital compensatório (anteroposterior) e transversal da parte posterior do crânio (com expansão de sua parte parieto-occipital), bem como o crescimento vertical e sagtal da parte superior da face. Como resultado dessas anormalidades, o crânio adquire uma forma irregular - triangular.

Sintomas Trigonocefalia

Os principais sintomas da trigonocefalia são as mudanças na forma e na aparência da cabeça:

• Quando visto de cima da parte superior da cabeça, o crânio é de forma triangular;
• Testa estreitada;
• Uma cordilheira proeminente ou palpável (protrusão óssea) correndo ao longo do centro da testa que dá ao osso frontal uma forma pontuda (quilha);
• Deformação da parte superior dos soquetes oculares (achatamento dos cumes supra-ousados) e hipotelorismo (distância reduzida entre os olhos).

A fontanela frontal (anterior) também pode ser fechada prematuramente.

Na trigocefalia síndromal, existem outras anomalias e sinais retardo mental em crianças. [16]

Complicações e consequências

Em casos graves, essa anomalia congênita é acompanhada pelo aumento da pressão intracraniana, causando vômitos, dores de cabeça e diminuição do apetite. [17]

Além disso, a pressão intracraniana elevada provoca danos cerebrais graves que podem levar a comprometimento cognitivo ou atraso no desenvolvimento. [18]

Diagnósticos Trigonocefalia

O trigonocefalia é diagnosticado no nascimento ou dentro de alguns meses logo após o nascimento. No entanto, achados menos graves da craniossinostose metópica podem permanecer não detectados até a primeira infância.

Para visualizar a patologia do crânio, são realizados diagnósticos instrumentais com TC, o ultrassom são realizados. [19], [20]

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é necessário para distinguir um defeito síndromal de uma sinostose metópica isolada, para a qual a criança recebe teste de genótipo.

Tratamento Trigonocefalia

Em algumas crianças, os casos de sinostose metópica são bastante leves (quando há apenas um sulco perceptível na testa e nenhum outro sintoma), que não requer tratamento específico. [21]

O tratamento da trigocefalia grave é cirúrgico e consiste em cirurgia para corrigir a forma da cabeça e permitir o crescimento normal do cérebro, bem como a correção cirúrgica das deformidades ósseas faciais. [22]

Esta intervenção cirúrgica - sinostectomia da sutura metópica, deslocamento da margem orbital e cranioplastia - é realizada antes dos 6 meses de idade. A criança é monitorada até a idade de um ano; Durante os primeiros anos de vida, a criança é examinada periodicamente para garantir que não haja problemas de fala, motor ou comportamento. [23]

Prevenção

Métodos de prevenção desse defeito no nascimento não foram desenvolvidos, mas o aconselhamento genético pode impedir o nascimento de uma criança com uma patologia craniocerebral incurável.

E a craniossinostose no feto pode ser detectada pelo ultrassom pré-natal de sua cabeça no segundo e terceiro trimestres da gravidez.

Previsão

O prognóstico depende em grande parte do grau de deformidade do crânio, que afeta as funções neurocognitivas do cérebro. E, a menos que a cirurgia corretiva seja realizada, crianças com trigocefalia - em comparação com colegas saudáveis - têm habilidades cognitivas gerais mais pobres, fala, visão, atenção e problemas comportamentais.