Trigonocefalia

Uma anomalia congênita na forma de uma deformação do crânio, na qual a cabeça dos bebês tem um formato irregular e o crânio parece triangular, é definida como trigonocefalia (do grego trigonon – triângulo e kephale – cabeça). [ 1 ]

Epidemiologia

A prevalência da craniossinostose é estimada em aproximadamente cinco casos por 10.000 nascidos vivos (ou um caso por 2.000–2.500 pessoas na população em geral). [ 2 ]

Em 85% dos casos, a craniossinostose é esporádica, os demais casos ocorrem como parte de uma síndrome. [ 3 ]

Segundo as estatísticas, a fusão prematura da sutura frontal mediana é a segunda forma mais comum de craniossinostose, e a trigonocefalia é responsável por um caso em 5 a 15 mil recém-nascidos; o número de bebês do sexo masculino com essa anomalia é quase três vezes maior do que o de bebês do sexo feminino. [ 4 ]

Em aproximadamente 5% dos casos, essa anomalia congênita está presente na história familiar. [ 5 ]

Causas trigonocefalia

A formação normal do crânio ocorre devido à presença de centros primários de crescimento e remodelação óssea nele – as sinartroses craniofaciais (articulações), que se fecham em determinado momento do desenvolvimento do esqueleto da cabeça, garantindo a fusão dos ossos. [ 6 ]

O osso frontal (os frontale) do crânio do recém-nascido consiste em duas metades, entre as quais há uma conexão fibrosa vertical – a sutura frontal mediana ou metópica (do grego metopon – testa), que se estende do topo da ponte nasal, subindo pela linha média da testa até a fontanela anterior. Esta é a única sutura craniana fibrosa que cicatriza na infância: dos 3 aos 4 meses aos 8 aos 18 anos. [ 7 ]

Veja também – Alterações no crânio após o nascimento

As causas da trigonocefalia são a craniossinostose metópica (craniossinostose) ou sinostose metópica (do grego syn – junto e osteon – osso), ou seja, a fusão imóvel prematura (antes do terceiro mês) dos ossos da abóbada craniana ao longo da sutura frontal mediana. Assim, craniossinostose e trigonocefalia estão relacionadas como causa e efeito ou como um processo patológico e seu resultado. [ 8 ]

Na maioria dos casos, a trigonocefalia em uma criança é resultado de craniossinostose primária (isolada), cuja causa exata é desconhecida. A craniossinostose isolada ocorre esporadicamente, provavelmente devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. [ 9 ]

Mas a trigonocefalia pode fazer parte de síndromes congênitas que surgem devido a anormalidades cromossômicas e mutações de vários genes. Estas incluem: síndrome de trigonocefalia de Opitz (síndrome de Bohring-Opitz), síndrome de Apert, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss, disostose craniofacial ou síndrome de Crouzon, síndromes de Jacobsen, Saethre-Chotzen, Münke. Nesses casos, a trigonocefalia é chamada de sindrômica. [ 10 ]

Ao nascer, o tamanho do cérebro é geralmente 25% do tamanho adulto e, ao final do primeiro ano de vida, atinge cerca de 75% do cérebro adulto. No entanto, com o atraso primário no crescimento cerebral, é possível a chamada craniossinostose secundária. A etiologia do atraso está associada a distúrbios metabólicos, algumas doenças hematológicas e efeitos teratogênicos de substâncias químicas no feto (incluindo aquelas presentes em produtos farmacêuticos). [ 11 ]

Segundo especialistas, a trigonocefalia em adultos não tratados na infância, em decorrência de craniossinostose isolada ou síndrome congênita, persiste por toda a vida. [ 12 ]

Fatores de risco

Especialistas acreditam que os principais fatores de risco para trigonocefalia (e craniossinostose metópica como sua causa) são genéticos: nas últimas duas décadas, foram identificados mais de 60 genes cujas mutações estão associadas à fusão prematura e imóvel dos ossos cranianos em bebês.

O risco de desenvolvimento de patologias de sinartrose craniofacial e osteogênese geral (formação óssea) aumenta em casos de apresentação anormal do feto, hipóxia intrauterina, gestação múltipla, consumo de álcool, uso de drogas ou tabagismo durante a gestação. [ 13 ]

Patogênese

De acordo com a teoria predominante, a patogênese da trigonocefalia está enraizada em uma interrupção da osteogênese fetal nos estágios iniciais da gravidez, mais frequentemente causada por fatores genéticos, uma vez que anormalidades cromossômicas aleatórias são detectadas em recém-nascidos com craniossinostose metópica. Por exemplo, uma das mais comuns é a trissomia 9p, que leva a defeitos craniofaciais e esqueléticos, retardo mental e desenvolvimento psicomotor. [ 14 ]

Devido à fusão muito precoce da sutura frontal mediana, o crescimento nesta área do crânio é dificultado: o crescimento lateral do osso frontal é limitado com encurtamento da fossa craniana anterior; uma crista óssea é formada ao longo da linha média da testa; há uma convergência dos ossos que formam as órbitas e depressão dos ossos temporais. [ 15 ]

Mas o crescimento do crânio em outras áreas continua: há crescimento compensatório sagital (anterior-posterior) e transversal da parte posterior do crânio (com expansão de sua parte parieto-occipital), bem como crescimento vertical e sagital da parte superior da face. Como resultado desses distúrbios, o crânio adquire uma forma irregular – triangular.

Sintomas trigonocefalia

Os principais sintomas da trigonocefalia são alterações na forma e na aparência da cabeça:

• quando visto de cima do topo da cabeça, o crânio tem o formato de um triângulo;
• testa estreita;
• uma crista perceptível ou palpável (protrusão óssea) que corre ao longo do centro da testa, dando ao osso frontal uma aparência pontiaguda (em forma de quilha);
• deformação da parte superior das órbitas (achatamento das cristas supraorbitais) e hipotelorismo (redução da distância entre os olhos).

A fontanela frontal (anterior) também pode fechar prematuramente.

Na trigonocefalia sindrômica existem outras anomalias e sinais de retardo mental em crianças. [ 16 ]

Complicações e consequências

Em casos graves, essa anomalia congênita é acompanhada de aumento da pressão intracraniana, causando vômitos, dores de cabeça e perda de apetite. [ 17 ]

Além disso, o aumento da pressão intracraniana causa danos cerebrais graves, que podem levar ao comprometimento cognitivo ou atrasos no desenvolvimento. [ 18 ]

Diagnósticos trigonocefalia

A trigonocefalia é diagnosticada ao nascimento ou alguns meses após o nascimento. No entanto, os achados menos graves da craniossinostose metópica podem não ser detectados até a primeira infância.

Para visualizar a patologia do crânio, são realizados diagnósticos instrumentais por meio de tomografia computadorizada da cabeça e ultrassonografia. [ 19 ], [ 20 ]

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é necessário para distinguir um defeito sindrômico da sinostose metópica isolada, para a qual a criança faz um teste de genótipo.

Tratamento trigonocefalia

Em algumas crianças, os casos de sinostose metópica são bastante leves (quando há apenas um sulco perceptível na testa e nenhum outro sintoma), não necessitando de tratamento específico. [ 21 ]

O tratamento da trigonocefalia grave é cirúrgico e envolve uma operação para corrigir o formato da cabeça e garantir o crescimento normal do cérebro, bem como a correção cirúrgica das deformidades ósseas faciais. [ 22 ]

Este procedimento cirúrgico – sinostectomia da sutura metópica, deslocamento da borda orbital e cranioplastia – é realizado antes dos 6 meses de idade. A criança é monitorada até completar um ano de idade; durante os primeiros anos de vida, a criança é examinada periodicamente para garantir que não haja problemas de fala, coordenação motora ou comportamento. [ 23 ]

Prevenção

Não existem métodos para prevenir esse defeito congênito, mas o aconselhamento genético pode evitar o nascimento de uma criança com uma patologia craniocerebral incurável.

A craniossinostose em um feto pode ser detectada por meio da realização de um ultrassom pré-natal da cabeça no segundo e terceiro trimestres da gravidez.

Previsão

O prognóstico depende em grande parte do grau de deformação do crânio, que afeta as funções neurocognitivas do cérebro. E se a cirurgia corretiva não for realizada, crianças com trigonocefalia – em comparação com crianças saudáveis – apresentam habilidades cognitivas gerais mais baixas, além de problemas de fala, visão, atenção e comportamento.