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Diagnóstico da síndrome de Chediak-Higashi
Última revisão: 04.07.2025
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O diagnóstico da síndrome de Chédiak-Higashi baseia-se na detecção de grânulos gigantes característicos em neutrófilos, eosinófilos e outras células contendo grânulos em um esfregaço de sangue periférico. Um esfregaço de medula óssea revela inclusões gigantes em células precursoras de leucócitos que são peroxidase-positivas e contêm enzimas lisossomais, indicando que se trata de lisossomos gigantes ou, no caso de melanócitos, melanossomos gigantes.
Sinais adicionais de disfunção leucocitária (diminuição da atividade das células NK) também são detectados.
Radiografias orais revelam destruição óssea e, na maioria dos casos, perda de dentes.
A tomografia computadorizada e a ressonância magnética mostram atrofia difusa do cérebro e da medula espinhal.
O exame histológico de amostras de pele revela macroglóbulos de melanina, e o exame dos tecidos periodontais revela invasão bacteriana maciça do epitélio e do tecido conjuntivo.
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal pode ser realizado através do exame de bandas fetais (melanossomas gigantes são detectados) com microscopia óptica e eletrônica, bem como leucócitos sanguíneos fetais (grânulos gigantes são detectados em células polimorfonucleares). Estudos retrospectivos demonstraram que os lisossomos também estão aumentados em culturas de células do líquido amniótico e em células das vilosidades coriônicas.
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