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Sintomas da síndrome de Chediak-Higashi
Última revisão: 04.07.2025
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A síndrome de Chediak-Higashi completa inclui albinismo com fotofobia, comprometimento neurológico, infecções recorrentes e enterocolite.
Tipicamente, os primeiros sintomas da síndrome de Chédiak-Higashi aparecem em crianças menores de 5 anos e, frequentemente, imediatamente após o nascimento. Ao coletar a anamnese dessas crianças, é necessário atentar para a presença de pele despigmentada desde o nascimento (semelhante à despigmentação no albinismo, mas com distribuição pigmentar em mosaico), cabelos claros e olhos azuis, desenvolvimento logo após o nascimento de adenopatia, gengivite, estomatite aftosa, hiperidrose, erupção miliar, icterícia, piodermite grave e prolongada, infecções sinopulmonares recorrentes e febre não associada a infecções atuais.
O exame clínico revela albinismo em combinação com fotofobia, o que auxilia no diagnóstico precoce da doença. A pele é clara, a retina é pálida e a íris é transparente. O pelo é muito claro, às vezes cinza-prateado, ralo.
Pacientes com a síndrome de Chediak-Higashi são suscetíveis a infecções purulentas graves que se desenvolvem em decorrência da disfunção dos leucócitos polimorfonucleares. Frequentemente, ocorrem infecções cutâneas recorrentes, desde piodermites superficiais até abscessos subcutâneos profundos, que progridem lentamente e levam à atrofia e formação de cicatrizes na pele. A causa mais comum desses processos infecciosos é o S. aureus. Ulcerações profundas da pele, semelhantes às piodermites gangrenosas, também foram descritas. Muitos pacientes também apresentam gengivite grave e estomatite aftosa.
A gravidade da doença e seu prognóstico geralmente são determinados pela fase de aceleração descrita acima, que requer terapia imunossupressora de emergência.
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