Sintomas da síndrome de Chediak-Higashi
Última revisão: 23.04.2024
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A síndrome completa de Chediak-Higashi inclui albinismo com fotofobia, distúrbios neurológicos, infecções repetidas e enterocolite.
Geralmente os primeiros sintomas da síndrome de Chediak-Higashi ocorrem em crianças menores de 5 anos de idade, e muitas vezes imediatamente após o nascimento. Ao tirar a história dessas crianças deve prestar atenção para a presença de um nascimento de pele despigmentada (similar à despigmentação com albinismo, mas com uma distribuição mosaico de pigmento), cabelo loiro e olhos azuis, o desenvolvimento logo após adenopathy nascimento, gengivite, estomatite aftosa, erupção cutânea, erupção miliar , icterícia, pioderma grave e prolongada, infecções sino-pulmonares repetidas, febre não associada a infecções atuais.
O exame clínico revela albinismo em combinação com a fotofobia, o que ajuda no diagnóstico precoce da doença. A pele é leve, a retina é pálida, a íris é transparente. O cabelo é muito leve, às vezes cinza prateado, raro.
Os pacientes com síndrome de Chediak-Higashi são propensos a infecções purulentas severas que se desenvolvem contra um fundo de função prejudicada de leucócitos polimorfonucleares. As infecções cutâneas repetidas de pioderma superficial em abscessos subcutâneos profundos ocorrem lentamente, levando a atrofia e cicatrização da pele. A causa mais comum de tais processos infecciosos é S. Aureus. A ulceração da pele profunda semelhante à pioderma gangrenosa também é descrita. Além disso, muitos pacientes apresentam gengivite severa, estomatite aftosa.
A gravidade do curso e o prognóstico da doença, em regra, determinam a fase de aceleração descrita acima, que requer terapia imunossupressora de emergência.
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