Diagnóstico de síndromes causadas por aberrações autossômicas

O cariotipagem é o principal método para diagnosticar essas síndromes. Deve notar-se que os métodos para identificar a segmentação cromossômica identificam com precisão pacientes com anormalidades cromossômicas específicas, mesmo nos casos em que as manifestações clínicas dessas anomalias são insignificantes e de pouca especificidade. Em casos complexos, o cariotipagem pode ser complementado por hibridação in situ.

A síndrome de Down (trissomia 21, trissomia G, mongolismo) é a forma mais comum de patologia cromossômica humana. Aproximadamente 95% dos casos de síndrome de Down no paciente têm um cromossomo adicional 21. No coração da doença está a ausência de divergência do 21º par de cromossomos no oócito durante a meiose ou nos estágios iniciais de fragmentação do zigoto. O cariotipo do paciente na trissomia contém 47 cromossomos (1 cromossomo extra 21). Além da forma clássica de trissomia, as variantes cromossômicas são possíveis.

Com a variante de translocação, 46 cromossomos estão presentes no cariotipo do paciente, mas na realidade, neste caso, há um material genético de 47 cromossomos - o cromossomo adicional 21 é translocado. Na maioria das vezes, um cromossomo adicional 21 está ligado ao cromossomo 14 - t (14; 21). Em cerca de metade dos casos, os pais têm um cariotipo normal. Na outra metade dos casais, um dos pais (quase sempre uma mãe) com um fenótipo normal tem apenas 45 cromossomos, um dos quais carrega uma translocação t (14; 21). Em tal família, o risco (1:10) do reinado de uma criança com síndrome de Down é aumentado, uma vez que na meiose em um pai com um cariotipo anormal, juntamente com gametas normais, aparecerão gametas com cariotipo desequilibrado.

A próxima translocação de freqüência é t (21; 22). Se a translocação estiver presente em uma mulher, o risco de ter um filho doente é 1:10, se um homem, o risco é insignificante. Muito raramente, observa-se t (21; 21), em tais casos, o risco de ter síndrome de Down na prole é de 100%.

Outra variante da síndrome de Down é a trissomia em mosaico 21. Como resultado da discrepância do cromossomo no cigoto, em alguns pacientes, duas linhas de células - com cariotipo normal e com 47 cromossomos - são encontradas. A proporção relativa de cada linha celular pode variar tanto entre indivíduos quanto em diferentes órgãos e tecidos do mesmo indivíduo. O risco de nascimento de uma criança com síndrome de Down em um transportador de trissomia em mosaico 21 é determinado pelo grau de mosaicismo das gônadas.

Trissomia 18 (síndrome de Edwards). Um cromossomo adicional 18 é encontrado em 1 dos 3.000 recém-nascidos. A freqüência da síndrome aumenta com a idade da mãe.

Trissomia 13 (Síndroma de Patau) - uma síndroma causada por trissomia 13, e caracterizada pela presença de múltiplas malformações em recém-nascidos (interatrial e septo interventricular defeituoso em 80%, o sistema digestivo, a doença renal policística, mielomeningocelo, 50%).

Trisomia parcial 22 (síndrome da pupila felina) - uma síndrome caracterizada pela presença de um cromossomo acrocêntrico adicional 22 (22q +), manifesta-se por coloboma de íris, atresia do ânus, defeitos congênitos do coração, retardo severo do desenvolvimento mental.

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