Médico especialista do artigo
Novas publicações
Diagnóstico de síndromes devidas a aberrações autossómicas
Última revisão: 05.07.2025
Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.
Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.
Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.
A cariotipagem é o principal método para o diagnóstico dessas síndromes. É importante ressaltar que os métodos de detecção por segmentação cromossômica identificam com precisão pacientes com anormalidades cromossômicas específicas, mesmo em casos em que as manifestações clínicas dessas anormalidades são leves e inespecíficas. Em casos complexos, a cariotipagem pode ser complementada pela hibridização in situ.
A síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21, trissomia G, mongolismo) é a forma mais comum de patologia cromossômica humana. Em aproximadamente 95% dos casos de síndrome de Down, o paciente apresenta um cromossomo 21 adicional. A doença se baseia na ausência de divergência do 21º par de cromossomos, seja no óvulo durante a meiose ou nos estágios iniciais da divisão do zigoto. O cariótipo de um paciente com trissomia contém 47 cromossomos (1 cromossomo 21 extra). Além da forma clássica de trissomia, variantes cromossômicas são possíveis.
Na variante de translocação, o cariótipo do paciente contém 46 cromossomos, mas, na realidade, neste caso, o material genético de 47 cromossomos está presente - o cromossomo 21 adicional é translocado. Na maioria das vezes, o cromossomo 21 adicional está ligado ao cromossomo 14 - t(14; 21). Em aproximadamente metade dos casos, os pais têm um cariótipo normal. Na outra metade dos casais, um dos pais (quase sempre a mãe) com fenótipo normal tem apenas 45 cromossomos, um dos quais carrega a translocação t(14; 21). Em tal família, o risco (1:10) de ter um filho com Síndrome de Down novamente é aumentado, uma vez que na meiose do pai com cariótipo anormal, juntamente com os gametas normais, surgirão gametas com cariótipo desequilibrado.
A segunda translocação mais comum é t(21; 22). Se uma mulher tiver a translocação, o risco de ter um filho doente é de 1:10; se um homem tiver a translocação, o risco é insignificante. t(21; 21) é muito raro, e nesse caso o risco de Síndrome de Down na prole é de 100%.
Outra variante da síndrome de Down é a trissomia 21 em mosaico. Como resultado da divergência cromossômica anormal, alguns pacientes apresentam duas linhagens celulares no zigoto – uma com cariótipo normal e outra com 47 cromossomos. A proporção relativa de cada linhagem celular pode variar tanto entre indivíduos quanto em diferentes órgãos e tecidos do mesmo indivíduo. O risco de ter um filho com síndrome de Down em um portador de trissomia 21 em mosaico é determinado pelo grau de mosaicismo gonadal.
Trissomia 18 (síndrome de Edwards). Um cromossomo 18 extra é encontrado em 1 em cada 3.000 recém-nascidos. A frequência da síndrome aumenta com a idade materna.
A trissomia 13 (síndrome de Patau) é uma síndrome causada pela trissomia 13 e caracterizada pela presença de múltiplos defeitos de desenvolvimento em recém-nascidos (defeitos dos septos atriais e ventriculares em 80%, órgãos digestivos, doença renal policística, mielomeningocele em 50%).
A trissomia parcial do cromossomo 22 (síndrome da pupila de gato) é uma síndrome caracterizada pela presença de um cromossomo 22 acrocêntrico adicional (22q+), manifestada por coloboma da íris, atresia anal, defeitos cardíacos congênitos e retardo mental grave.
[