Síndrome adrenogenital em crianças

A disfunção congênita do córtex adrenal (sinônimo: síndrome adrenogênita em crianças) inclui um grupo de enzimopatias hereditárias. No coração de cada fermentopatia é um defeito geneticamente determinado da enzima envolvida na esteroidogênese.

São descritos defeitos de cinco enzimas envolvidas na síntese de gluco e mineralocorticóides, e esta ou aquela variante da síndrome adrenogênita em crianças é formada. Todas as formas de disfunção congênita do córtex adrenal são herdadas de maneira autossômica recessiva.

Código ICD-10

• E25 Doenças adrenogenitais.
• E25.0 Doenças adrenogenitais congênitas associadas à deficiência enzimática.
• Е25.8 Outros distúrbios adrenogenitários.
• E25.9 Transtorno adrenérgico, não especificado.

O que causa a síndrome adrenogênita em crianças?

Um defeito de 21-hidroxilase é observado em 90% dos casos, o que pode ser causado por diferentes mutações do gene CYP21 que codificam esta enzima. São descritas dezenas de mutações do CYP21, que levam a um defeito P450c21. Existe também uma mutação pontual com uma atividade parcial da 21-hidroxilase. Com deficiência parcial desta enzima, desenvolve-se uma forma simples (viril) da doença. 21-hidroxilase está envolvida na síntese de cortisol e aldosterona e não participa na síntese de esteróides sexuais. A violação da síntese do cortisol estimula a produção de ACTH, o que leva à hiperplasia do córtex adrenal. Neste caso, a acumulação de 17-OH-progesterona, um precursor do cortisol. O excesso de 17-OH-progesterona é convertido em andrógenos. Os andrógenos adrenais levam à virilização dos órgãos genitais externos em um feto feminino - uma menina com um falso hermafroditismo feminino nasceu. Em meninos, a hiperandrogenemia determina o aparecimento prematuro de características sexuais secundárias (síndrome de desenvolvimento sexual prematuro).

Com um déficit significativo de 21-hidroxilase, o córtex adrenal hiperplásico não sintetiza cortisol e aldosterona nas quantidades requeridas. Enquanto no fundo da hiperandrogenemia, uma síndrome de perda de sal ou insuficiência adrenal se desenvolve, uma forma de perda de sal da doença.

A forma não-clássica de deficiência de 21-hidroxilase manifesta-se na idade pré e puberal na forma de adrenarche, hirsutismo moderado e irregularidade menstrual em meninas. A virilização moderada ou fácil é o resultado de uma mutação pontual entre V281L e P30L.

Sintomas da síndrome adrenogênita em crianças

Na forma clássica da síndrome adrenogenital virilidade na genitália externa crianças da menina são formados por tipo heterossexual - clitóris hipertrofiado, lábios se assemelham ao escroto, vagina e uretra são apresentados com seio urogenital. Em meninos recém nascidos, violações óbvias não podem ser identificadas. De crianças 2-4 anos de idade de ambos os sexos, existem outros sintomas síndrome adrenogenital em crianças, ou seja, androgenização: axilar formado e crescimento de pêlos pubianos, desenvolvimento de músculo esquelético, engrossa a voz, masculinizar figura aparecer acne juvenil na face e tronco. As meninas não cultivam glândulas mamárias, a menstruação não aparece. Ao mesmo tempo, a diferenciação do esqueleto é acelerada, e as zonas de crescimento são fechadas prematuramente, isso causa uma baixa estatura.

Com a forma de perda de sal da deficiência de 21-hidroxilase, além dos sintomas acima descritos, em crianças dos primeiros dias de vida, observa-se sinais de insuficiência adrenal. Aparecem no início da regurgitação, depois vomitam, um banquinho solto é possível. A criança rapidamente perde peso corporal, desenvolve sintomas de desidratação, distúrbios de microcirculação, reduz a pressão sanguínea, inicia taquicardia, é possível uma parada cardíaca por hipercalemia.

A forma não clássica de síndrome adrenogenital em crianças é caracterizada pela aparência precoce do cabelo secundário, a aceleração do crescimento e a diferenciação do esqueleto. Nas meninas da puberdade, são possíveis sinais moderados de hirsutismo, irregularidades menstruais e a formação de ovários poliquísticos secundários.

A insuficiência de 11-hidroxilase em contraste com a deficiência de 21-hidroxilase, além dos sintomas de virilização e androgenização, é acompanhada por um aumento precoce e persistente da pressão arterial. É causada pela acumulação no sangue do precursor de aldosterona, desoxicorticosterona.

Diagnóstico de síndrome adrenogenital em crianças

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Diagnóstico laboratorial de síndrome adrenogenital em crianças

• Todas as crianças com uma estrutura irregular dos órgãos genitais externos, incluindo meninos com criptorquidismo abdominal bilateral, demonstram ter uma definição de cromatina sexual e estudo de cariotipo.
• A partir dos primeiros dias de vida no soro sanguíneo do paciente, um maior conteúdo de 17-OH-progesterona é detectado. É possível realizar um teste de triagem para recém-nascidos no 2º-5º dia de vida - 17-OH-progesterona é aumentada várias vezes.
• Na síndrome de perda de sal, hipercalemia, hiponatremia, hipocloremia são características.
• A excreção urinária de 17-cetoesteróides (metabolitos de andrógenos) aumenta.

Diagnóstico instrumental da síndrome adrenogênita em crianças

• A idade óssea de acordo com a radiografia das juntas do pulso ultrapassa o passaporte.
• Com o ultra-som, as meninas têm útero e ovários.

Diagnóstico diferencial da síndrome adrenogênita em crianças

As crianças do primeiro ano de síndrome adrenogenital diagnóstico diferencial vida em crianças realizado várias formas de hermafroditismo masculino falso e verdadeiro hermafroditismo. O ponto de referência no diagnóstico são cariótipo (46HH cariótipo com estrutura bissexuais dos genitais externos) e determinação da 17-OH-progesterona no soro. Forma Solteryayuschuyu de hiperplasia adrenal congênita deve ser diferenciado de estenose pilórica, surgem complicações no diagnóstico diferencial da síndrome adrenogenital em crianças e estenose pilórica em meninos - neste caso, a hipercalemia matéria e um alto nível de 17-OH-progesterona na hiperplasia adrenal congênita.

Em crianças mais velhas com sintomas de hiperandrogenemia, deve-se lembrar sobre tumores adrenais ou gonadais produtores de androgênio.

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Tratamento da síndrome adrenogênita em crianças

Medicamentos para síndrome adrenogênita em crianças

A forma viral da síndrome adrenogenital em crianças requer uma terapia de reposição constante com prednisolona. A dose do medicamento é selecionada individualmente dependendo da idade e grau de virilização e dividida em 2-3 recepções. As doses são distribuídas uniformemente ao longo do dia. Em média, a dose diária de prednisolona é de 4-10 mg. Esta quantidade de droga suprime a produção excessiva de andrógenos, sem quaisquer efeitos colaterais.

Tratamento solteryayuschey formar a síndrome adrenogenital, em crianças com insuficiência adrenal do curso realizado tão bem como o tratamento de insuficiência supra-renal aguda - gotejamento de uma solução isotónica de cloreto de sódio e glicose, bem como a administração parentérica de drogas hidrocortisona (10-15 mg / kg por dia). A quantidade diária de hidrocortisona é distribuída uniformemente. A droga de escolha - hidrocortisona solúvel em água (solukottef). Quando a estabilização é gradualmente substituído por injecção de hidrocortisona de comprimidos de hidrocortisona são adicionados se necessário mineralocorticóide - fludrocortisona (2,5-10.0 mg por dia).

Tratamento cirúrgico da síndrome adrenogênita em crianças

As meninas de 4 a 6 anos sofrem uma correção cirúrgica dos órgãos genitais externos.

Critérios para a eficácia do tratamento da síndrome adrenogenital em crianças: normalização das taxas de crescimento da criança, índices normais de pressão arterial, eletrólitos no soro sanguíneo. A dose ideal de glucocorticosteróides é determinada pelo nível de 17-OH-progesterona no soro, mineralocorticóides - pelo conteúdo de renina no plasma sanguíneo.

Prognóstico da síndrome adrenogenital em crianças

O prognóstico para a vida com diagnóstico oportuno e tratamento adequado da síndrome adrenogênita em crianças é favorável. Deve ser lembrado sobre o risco de desenvolver insuficiência adrenal aguda em lesões, doenças intercorrentes, situações estressantes, intervenções cirúrgicas. Para prevenir crises de insuficiência adrenal, a dose de glucocorticosteróides deve ser aumentada 3-5 vezes. Em condições urgentes, é importante a administração parenteral atempada de hidrocortisona.