Malformações cerebrais

Displasia septo-óptica (síndrome de Morsier)

A displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) é um defeito de desenvolvimento do prosencéfalo que se desenvolve no final do primeiro mês de gestação e envolve hipoplasia do nervo óptico, ausência do septo entre as partes anteriores dos dois ventrículos laterais e deficiência de hormônios hipofisários. Embora as causas possam ser múltiplas, anormalidades em um gene específico (HESX1) foram encontradas em alguns pacientes com displasia septo-óptica.

Os sintomas podem incluir diminuição da acuidade visual em um ou ambos os olhos, nistagmo, estrabismo e disfunção endócrina (incluindo deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo, insuficiência adrenal, diabetes insípido e hipogonadismo). Podem ocorrer convulsões. Embora algumas crianças tenham inteligência normal, outras apresentam dificuldades de aprendizagem, retardo mental, paralisia cerebral ou outros atrasos no desenvolvimento. O diagnóstico é baseado em ressonância magnética. Todas as crianças diagnosticadas com o transtorno devem ser avaliadas quanto à disfunção endócrina e distúrbios do desenvolvimento. O tratamento é de suporte.

Anencefalia

Anencefalia é a ausência dos hemisférios cerebrais. O cérebro ausente às vezes é substituído por tecido nervoso cístico malformado, que pode estar exposto ou coberto por pele. Partes do tronco encefálico ou da medula espinhal podem estar ausentes ou malformadas. O bebê nasce morto ou morre em poucos dias ou semanas. O tratamento é de suporte.

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Encefalocele

Encefalocele é uma protrusão de tecido nervoso e meninges através de um defeito no crânio. O defeito é causado pelo fechamento incompleto da abóbada craniana (crânio bífido). Encefaloceles geralmente ocorrem na linha média e a protrusão ocorre em qualquer lugar, desde a parte posterior da cabeça até as aberturas nasais, mas pode ser assimétrica nas regiões frontal e parietal. Uma pequena protrusão pode assemelhar-se a um cefalohematoma, mas uma radiografia mostrará um defeito na base do crânio. Hidrocefalia é frequentemente observada com encefalocele. Cerca de 50% das crianças apresentam outras anomalias congênitas.

O prognóstico, que depende da localização e do tamanho da hérnia, geralmente é bom. Na maioria dos casos, as encefaloceles podem ser operadas com sucesso. Mesmo que sejam grandes, as hérnias geralmente contêm predominantemente tecido neural ectópico, que pode ser removido sem deterioração das capacidades funcionais. Se as encefaloceles estiverem associadas a outras anomalias graves do desenvolvimento, a decisão de realizar a cirurgia pode ser mais difícil.

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Hemisférios cerebrais malformados

Os hemisférios cerebrais podem ser grandes, pequenos ou assimétricos; as circunvoluções podem estar ausentes, anormalmente grandes ou numerosas e pequenas; o exame microscópico do cérebro aparentemente normal pode revelar desorganização do arranjo normal dos neurônios. Microcefalia, retardo motor e mental moderado a grave e epilepsia são comuns com esses defeitos. O tratamento é de suporte, incluindo anticonvulsivantes, conforme necessário, para controlar as convulsões.

Holoprosencefalia

A holoprosencefalia ocorre quando o prosencéfalo embrionário (cérebro anterior) não consegue se segmentar e divergir. O prosencéfalo, o crânio e a face apresentam forma anormal. Essa malformação pode ser causada por defeitos no gene sonic hedgehog. Se grave, o feto pode morrer antes do nascimento. O tratamento é de suporte.

Lisencefalia

A lisencefalia consiste em um córtex anormalmente espessado, diferenciação em camadas diminuída ou ausente e heterotopia difusa de neurônios. É causada por um defeito na migração neuronal, o processo pelo qual neurônios imaturos se conectam com a glia radial e se movem de sua origem próxima aos ventrículos para a superfície do cérebro. Diversos defeitos em genes individuais podem causar essa malformação (por exemplo, LIS1). Crianças com essa malformação apresentam retardo mental, espasmos musculares e convulsões. O tratamento é de suporte, mas muitas crianças morrem antes dos 2 anos de idade.

Polimicrogiria

Acredita-se que a polimicrogiria, na qual as circunvoluções são pequenas e numerosas, seja resultante de danos cerebrais entre a 17ª e a 26ª semanas de gestação. Retardo mental e convulsões podem ocorrer. O tratamento é de suporte.

Porencefalia

Porencefalia é um cisto ou cavidade em um hemisfério cerebral que se comunica com um ventrículo. Pode se desenvolver pré ou pós-natalmente. O defeito pode ser causado por um defeito de desenvolvimento, um processo inflamatório ou uma complicação vascular, como hemorragia intraventricular com extensão para o parênquima. Os achados do exame neurológico geralmente são anormais. O diagnóstico é confirmado por tomografia computadorizada, ressonância magnética ou ultrassonografia do cérebro. Raramente, a porencefalia causa hidrocefalia progressiva. O prognóstico é variável; um pequeno número de pacientes desenvolve apenas sinais neurológicos mínimos e tem inteligência normal. O tratamento é de suporte.

Hidranencefalia

Hidranencefalia é uma forma extrema de porencefalia, na qual os hemisférios cerebrais estão quase completamente ausentes. Geralmente, o cerebelo e o tronco encefálico estão normalmente formados, com os gânglios da base intactos. As meninges, os ossos e a pele sobre a calota craniana são normais. A hidranencefalia é frequentemente diagnosticada pré-natalmente por ultrassonografia. Os resultados do exame neurológico, em geral, diferem do normal, e a criança se desenvolve com distúrbios. Externamente, a cabeça pode parecer normal, mas quando transiluminada, a luz brilha completamente. A tomografia computadorizada ou a ultrassonografia confirmam o diagnóstico. O tratamento é de suporte, com derivação em caso de crescimento excessivo do tamanho da cabeça.

Esquizencefalia

A esquizencefalia, que pode ser classificada como uma forma de porencefalia, resulta da formação de convoluções ou fendas anormais nos hemisférios cerebrais. Ao contrário da porencefalia, que se acredita resultar de lesão cerebral, a esquizencefalia é considerada um defeito na migração neuronal e, portanto, uma verdadeira malformação. O tratamento é de suporte.