Proteína A relacionada à Proteína A (PAPP-A)

Na gravidez normal, a concentração de PAPP-A no soro aumenta significativamente a partir da 7ª semana. O aumento da concentração de PAPP-A ocorre exponencialmente no início da gravidez, depois diminui e continua até a entrega.

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Os motivos do declínio no PAPP-A

Com anormalidades cromossômicas do feto, o conteúdo de PAPP-A no soro no I e início do trimestre II da gravidez (8-14 semanas) é reduzido em dois terços das mulheres. A diminuição mais acentuada na concentração desta proteína é observada em trissomia nos cromossomos 21, 18 e 13. As anomalias dos cromossomos sexuais no feto também são freqüentemente acompanhadas por uma diminuição do conteúdo de PAPP-A no soro da mulher grávida. Alterar a concentração de PAPP-A está disponível com trissomia do cromossoma 22. PAPP-AO valor de prognóstico para a detecção de anomalias fetais é maior do que a variação dos níveis de tais marcadores são amplamente conhecidos como AFP, hCG, trofoblástica β ₁ globulinas e estriol não conjugado e inibina A, e é comparável àquele para o β-CG livre. A diminuição do nível de PAPP-A em anormalidades cromossômicas do feto é mais pronunciada na semana 10-11 da gravidez.

Médias concentrações de soro PAPP-A para seleção de malformações congênitas

Gravidez, ned	Concentrações médias de PAPP-A, mg / L
8º	1,86
9º	3.07
10	5.56
11º	9.86
12	14,5
13	23.4
14	29.1

Uma redução ainda mais dramática na concentração de PAPP-A no soro do sangue de mulheres grávidas observada na presença de síndroma Cornélia de Lange fetal, em que, como no caso de trissomia para autossomas, observando displasia múltipla, malformações, psicomotora retardada e desenvolvimento físico.

Outro sintoma patognomónica independente de aneuploidia fetal no final do trimestre I da gravidez é um espessamento da dobra da nuca, que é detectada por ultra-sons, mas esta forma de visualização do inchaço local do tecido mole é bastante complicado e subjectiva, mesmo quando se utilizam modelos modernos de scanners tendo elevado poder de resolução. Deve-se notar que a verificação precoce das trisomias fetais após rastreio ultra-sônico ou bioquímico e subseqüente cariotipagem de citotrofoblasto, obtida com biópsia coriônica, permite o término da gravidez no primeiro trimestre. No segundo trimestre, a aneuploididade fetal é verificada pelo cariotipo de células do tipo fibroblasto do líquido amniótico.