Proteína A associada à gravidez (PAPP-A)

Durante a gravidez normal, a concentração de PAPP-A no soro sanguíneo aumenta significativamente a partir da 7ª semana. O aumento na concentração de PAPP-A ocorre exponencialmente no início da gravidez, depois diminui e continua até o parto.

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Razões para a diminuição do PAPP-A

Em caso de anormalidades cromossômicas fetais, o conteúdo de PAPP-A no soro sanguíneo no primeiro e no início do segundo trimestres da gravidez (8-14 semanas) é reduzido em dois terços das mulheres. A diminuição mais acentuada na concentração dessa proteína é observada em trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13. Anomalias dos cromossomos sexuais no feto também são frequentemente acompanhadas por uma diminuição no conteúdo de PAPP-A no soro sanguíneo da gestante. Uma alteração na concentração de PAPP-A também é possível com trissomia do cromossomo 22. O valor prognóstico da PAPP-A para detectar anormalidades fetais é maior do que a alteração nos níveis de marcadores bem conhecidos como AFP, hCG, β ₁ -globulina trofoblástica, bem como estriol não conjugado e inibina A, e é comparável ao da β-hCG livre. Uma diminuição no nível de PAPP-A em caso de anormalidades cromossômicas fetais é mais pronunciada em 10-11 semanas de gravidez.

Valores medianos de concentração sérica de PAPP-A para triagem de malformações congênitas

Idade gestacional, semanas	Concentração média de PAPP-A, mg/L
8	1,86
9	3.07
10	5,56
11	9,86
12	14,5
13	23,4
14	29.1

Uma diminuição ainda mais acentuada na concentração de PAPP-A no soro sanguíneo de uma mulher grávida é observada na presença da síndrome de Cornelia de Lange no feto, na qual, como nas trissomias autossômicas, são observadas displasias múltiplas, defeitos de desenvolvimento e atraso no desenvolvimento psicomotor e físico.

Outro sintoma patognomônico independente de aneuploidia fetal no final do primeiro trimestre da gestação é o espessamento da prega nucal, detectado por ultrassonografia. No entanto, a visualização dessa forma de edema local de partes moles é bastante complexa e subjetiva, mesmo com o uso de modelos modernos de tomografia computadorizada de alta resolução. Deve-se observar que a verificação precoce da trissomia fetal após ultrassonografia ou triagem bioquímica e subsequente cariótipo do citotrofoblasto obtido por biópsia coriônica permite a interrupção da gestação já no primeiro trimestre. No segundo trimestre, a verificação da aneuploidia fetal é realizada por cariótipo de células semelhantes a fibroblastos do líquido amniótico.