Análise ao sangue para deteção de fenilcetonemia

Os valores de referência (norma) para a concentração de fenilcetonas no sangue de crianças são de até 121 μmol/l (até 2 mg%).

O distúrbio do metabolismo da fenilalanina é um distúrbio metabólico congênito muito comum. Devido a um defeito no gene da fenilalanina hidroxilase (gene PHA), desenvolve-se uma deficiência enzimática e, como consequência, ocorre um bloqueio na conversão normal da fenilalanina no aminoácido tirosina. A quantidade de fenilalanina no corpo se acumula e sua concentração no sangue aumenta de 10 a 100 vezes. Em seguida, ela se transforma em ácido fenilpirúvico, que tem um efeito tóxico no sistema nervoso. Nesse sentido, o diagnóstico precoce da fenilcetonúria é de grande importância, visto que a presença prolongada de fenilcetonemia leva a uma violação do desenvolvimento mental da criança. O acúmulo de fenilalanina no corpo ocorre gradualmente e o quadro clínico se desenvolve lentamente.

Os exames de sangue são realizados nas 48 horas seguintes (2 a 5 dias) após o recém-nascido receber leite (uma fonte de fenilalanina). Um disco de papel de filtro embebido em algumas gotas de sangue capilar e discos de controle contendo diferentes quantidades de fenilalanina são colocados em uma placa com um meio nutriente semeado com bactérias da cepa de Bacillus subtilis dependente de fenilalanina. A zona de crescimento bacteriano ao redor do disco embebido em sangue é proporcional à concentração de fenilalanina no sangue do recém-nascido.

Além do defeito da fenilalanina hidroxilase, a tirosinemia transitória do recém-nascido, que provavelmente resulta do metabolismo inadequado da tirosina, pode levar à hiperfenilalaninemia.

Tipos de hiperfenilalaninemia

Tipo	Concentração de fenilalanina no sangue, mg%	Enzima defeituosa	Tratamento
Fenilcetonúria clássica	>20	Fenilalanina hidroxilase	Dieta
Fenilcetonúria atípica	12-20	Fenilalanina hidroxilase	Dieta
Hiperfenilalaninemia leve persistente	2-12	Fenilalanina hidroxilase	Dieta
Tirosinemia transitória	2-12	Deficiência de β-hidroxifenilpiruvato dioxigenase (etc.) Secundária devido à deficiência de vitamina C	Vitamina C, Misturas com Baixo Teor de Proteína
Deficiência de di-hidropteridina redutase	12-20	Di-hidropteridina redutase	Dopa, hidroxitriptofano
Defeitos na síntese de biopterina	12-20	Dihidropterídeo sintetase	Dopa, hidroxitriptofano
Hiperfenilalaninemia transitória	2-20	Desconhecido	Não

A base do tratamento para pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase é a restrição alimentar de fenilalanina. Com uma dieta adequadamente selecionada, a concentração de fenilalanina no sangue não deve exceder o nível normal superior ou ficar ligeiramente abaixo do normal.

Em pacientes com tirosinemia transitória, a dieta é selecionada de modo que a concentração de tirosina no sangue esteja entre 0,5 e 1 mg%.

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