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Análise ao sangue para deteção de galactosemia
Última revisão: 04.07.2025
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Os valores de referência (norma) para a concentração de galactose no sangue de recém-nascidos são 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), em idade mais avançada - abaixo de 0,28 mmol/l (5 mg%).
A galactosemia é causada por uma deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase ( galactosemia clássica ) ou, menos comumente, galactoquinase ou galactose epimerase.
Para rastrear a galactosemia, utiliza-se o método de inibição do crescimento bacteriano. O estudo é realizado em recém-nascidos, cujo sangue é coletado do cordão umbilical ou de um dedo em papel de filtro. A inibição do crescimento bacteriano é diretamente proporcional à concentração de galactose no sangue (normalmente, a inibição do crescimento não ocorre).
Na determinação quantitativa, o soro sanguíneo ou a urina são examinados. Na presença da doença, a concentração de galactose no sangue pode aumentar para 11,25 mmol/l (300 mg%). A determinação quantitativa da galactose no sangue é importante para avaliar a adequação da dieta do paciente. Com uma dieta adequadamente selecionada, o nível de galactose no sangue não deve exceder 0,15 mmol/l (4 mg%). Em recém-nascidos saudáveis, a concentração de galactose na urina é inferior a 3,33 mmol/dia (60 mg/dia), posteriormente inferior a 0,08 mmol/dia (14 mg/dia). Em pacientes com galactosemia, o conteúdo de galactose na urina é de 18,75-75 mmol/l (500-2000 mg%).
Atualmente, existem kits de diagnóstico que permitem a determinação quantitativa da atividade da galactose-1-fosfato uridiltransferase em hemácias. Este estudo permite não apenas estabelecer a presença de deficiência enzimática, mas também identificar portadores heterozigotos do gene defeituoso.
A galactose é elevada em doenças do fígado, hipertireoidismo e distúrbios digestivos.
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