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Teste de sangue para galactosemia
Última revisão: 23.04.2024
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Os valores de referência (norma) da concentração de galactose no sangue de recém-nascidos são de 0-1.11 mmol / L (0-20 mg%), em idade avançada - abaixo de 0,28 mmol / L (5 mg%).
A galactosemia baseia-se na inadequação da galactose-1-fosfato uridiltransferase ( galactossemia clássica ) ou, mais raramente, galactoquinasa ou galactose-epimerase.
Para o rastreio da galactosemia, é utilizado um método de inibição do crescimento bacteriano. O estudo é realizado em recém-nascidos, para os quais o sangue é retirado do cordão umbilical ou do dedo para o papel de filtro. A inibição do crescimento bacteriano é diretamente proporcional à concentração de galactose no sangue (a inibição do crescimento normal não ocorre).
Na determinação quantitativa, examine soro ou urina. Na presença da doença, a concentração de galactose no sangue pode aumentar para 11,25 mmol / l (300 mg%). A quantificação de galactose no sangue é importante para avaliar a adequação da seleção de dieta para o paciente. Com uma dieta corretamente selecionada, o nível de galactose no sangue não deve exceder 0,15 mmol / l (4 mg%). Em recém-nascidos saudáveis, a concentração de galactose na urina é inferior a 3,33 mmol / dia (60 mg / dia), mais tarde - abaixo de 0,08 mmol / dia (14 mg / dia). Em pacientes com galactosemia, o conteúdo de galactose na urina é de 18,75 a 75 mmol / l (500-2000 mg%).
Atualmente, existem kits de diagnóstico que permitem a determinação quantitativa da atividade da uridiltransferase de galactose-1-fosfato em eritrócitos. Este estudo não só permite estabelecer a presença de deficiência enzimática, mas também revelar portadores heterocigotos do gene defeituoso.
A galactose aumenta nas doenças do fígado, hipertireoidismo e distúrbios digestivos.
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