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Distúrbio congénito de absorção do ácido fólico: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 07.07.2025
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A má absorção congênita de ácido fólico é uma doença rara, herdada de forma autossômica recessiva. Não só o transporte de ácido fólico no intestino é prejudicado, como também a penetração do microelemento no líquido cefalorraquidiano.
Código CID-10
D52. Anemia por deficiência de folato.
Sintomas
Nos primeiros meses de vida, podem ocorrer diarreia, atraso no desenvolvimento físico, estomatite e sintomas neurológicos (convulsões). O sintoma mais importante é a anemia megaloblástica.
Diagnóstico
O conteúdo de folato na massa de hemácias ou no líquido cefalorraquidiano é determinado. É possível determinar a absorção de ácido fólico após uma sobrecarga na dose de 5 a 100 mg. Se necessário, uma punção da medula óssea é examinada. Às vezes, é detectada a excreção de ácido orótico e formiminoglutamato na urina.
Tratamento
A terapia de reposição consiste na prescrição de ácido fólico em uma dose diária de até 100 mg; a resposta à administração oral do medicamento é variável (em alguns pacientes, as convulsões aumentam). Se ineficaz, a administração parenteral é indicada. Há dados sobre a eficácia das preparações de ácido folínico.
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