Aplasia do testículo

O número de malformações dos órgãos genitais masculinos com cariotipo normal (46, XY) inclui um defeito congénito dos órgãos genitais como ovo aplasia - na ausência de testículos um ou ambos os escroto devido à agenesia, isto é devido ao facto de que eles não são formados. O código para esta patologia de acordo com o ICD-10 é Q55.0.

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Epidemiologia

As estatísticas mostram que a aplasia testicular unilateral ocorre em 15-20 recém-nascidos a termo para cada 100.000 crianças do sexo masculino. Aplasia bilateral - em três a cinco.

De acordo com a American Urological Association, se a freqüência de um defeito testicular como o criptorquidismo na população geral de recém-nascidos a termo é de 3,2% em média, a aplasia testicular esquerda ou a aplasia do testículo direito é 20 vezes menos comum.

Embora, como observam os especialistas, no diagnóstico de criptorquidação unilateral, de 26% dos casos de testículo não palpável em aplasia (sua ausência) representam até 10% dos casos.

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Causas aplasia do testículo

As principais causas de aplasia testicular são encontradas em violações da ontogenia dos órgãos genitais externos durante o desenvolvimento fetal do embrião e do feto.

Quando o defeito é apenas de um lado - aplasia do testículo esquerdo ou aplasia do testículo direito - é uma questão de monarquismo ou agenesia testicular unilateral. Se ambos os testículos estiverem ausentes, isso é anarquia ou agonadismo.

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Fatores de risco

Os especialistas chamam tais factores de risco aplasia para testicular como mutações de genes (particularmente gene SRY), o impacto sobre o corpo da mãe grávida no primeiro e segundo mês de gravidez radiação, radiações electromagnéticas, produtos químicos mutagénicos, álcool e substâncias psicotrópicas, determinados medicamentos (por exemplo, analgésicos e agentes hormonais).

As anomalias dos órgãos genitais externos do feto podem ser uma conseqüência de patologias endócrinas de mulheres grávidas, distúrbios hormonais, excesso de peso e doenças infecciosas.

Este defeito, como o criptorquidismo (testículo não descendente no escroto), é observado em meninos recém nascidos com gravidez prematura significativa.

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Patogênese

A patogênese desta anormalidade dos órgãos reprodutivos masculinos está associada às peculiaridades de sua formação no final do período embrionário (a partir da 7ª semana de gravidez). Embora mesmo na 4ª semana no mesonefro do embrião (ductos mediais para mesófilos), os germes das glândulas genitais aparecem na forma de cumes urogenitais gonadais que não apresentam diferenças sexuais até a 8ª semana.

Somente no final do segundo mês de gravidez, o conjunto cromossômico no embrião determina a diferenciação de seu sexo. Este é o gene SRY do cromossomo Y, que codifica a ontogenia dos testículos. Graças à ativação do fator de transcrição da proteína TDF (fator determinante dos testículos) e gônadas masculinas - os testículos começam a se desenvolver.

Neste caso, após a 9ª semana de desenvolvimento intra-uterino, as células sexuais primárias (gonocitos) do feto sob a influência da gonadotrofina coriônica começam a secretar esteróides androgênicos (androstenediona) e hormônio sexual masculino testosterona. Com atividade indutiva insuficiente, a testosterona TDF é produzida menos do que o normal, o que leva a regressão testicular e anomalias na formação de aplasia gonadal (monarquismo ou anarquia).

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Sintomas aplasia do testículo

Na ausência de um ou ambos os testículos no escroto, os sintomas da aplasia testicular - monarquismo ou anarquia - são imediatamente evidentes.

E os primeiros sinais, que o neonatologista observa ao examinar o recém nascido, é a presença de um testículo na ausência do segundo - se a agenesia testicular é unilateral. Nesse caso, o tamanho do escroto (escroto) do lado da aplasia é muito menor.

No futuro, os sintomas da aplasia testicular podem se manifestar dependendo do grau de possibilidades compensatórias do testículo. Quando funciona normalmente, a testosterona é suficiente, e o menino desenvolve sem desvios, e mesmo problemas de concepção em homens com monarquismo compensado não surgem.

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Complicações e consequências

No entanto, isso não é em todos os casos, e se o nível do sintetizado um testosterona testículo é muito baixo, em seguida, os adolescentes podem ser tais consequências e complicações aplasia de testículo, como principal hipogonadismo : atraso no desenvolvimento das características sexuais secundárias, violação da formação do esqueleto e músculos, ginecomastia , a acumulação de depósitos em excesso de gordura. Como resultado, os homens não possuem capacidades sexuais e reprodutivas.

Em uma anarquia - a ausência de ambos os testículos - a gravidade do hipogonadismo, em particular o aparecimento de sinais de eunuchoidismo, depende do estágio do desenvolvimento intra-uterino no qual a genitália do feto foi perturbada.

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Diagnósticos aplasia do testículo

Normalmente, o diagnóstico de aplasia testicular é realizado em meninos recém-nascidos em um exame padrão na maternidade. De acordo com as estatísticas, na presença de uma anomalia testicular, um médico experiente por palpação em 70% dos casos revela criptorquidismo, no qual o testículo não desce no escroto devido à retenção (atraso) no canal inguinal ou na cavidade abdominal.

Nos restantes 30% dos casos, o testículo não é avaliado e a tarefa é confirmar a ausência dos testículos - aplasia testicular - ou localizar o testículo viável, que não descendeu no escroto no tempo.

As análises para a detecção de aplasia testicular incluem um estudo dos níveis sanguíneos de hormônios, como testosterona, androstenediona, LH (hormônio luteinizante), FSH (hormônio folículo estimulante), AMG (hormônio anti-Muller). Os meninos recém-nascidos com testículos bilaterais não palpáveis devem ser testados para a determinação de um conjunto de cromossomos (cariotipo) e fazer um exame de sangue para o nível de 17-hidroxiprogesterona e também examinar a disfunção congênita potencialmente fatal do córtex adrenal. A necessidade de tal pesquisa deve-se ao fato de que um garoto com criptorquidismo bilateral ou aplasia testicular bilateral pode ser confundido com uma criança com um cariotipo de 46, XX e hiperplasia do córtex adrenal.

O diagnóstico instrumental é realizado com cintilografia testicular, ultra-sonografia dos órgãos da cavidade abdominal, TC ou RM da região inguinal e abdominal.

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Diagnóstico diferencial

Neste caso, o diagnóstico diferencial é necessário para identificar possíveis criptorquidias na retenção testicular abdominal. Para a detecção de retenção de testículos - para todos os casos não-palpáveis unilaterais e bilaterais - é utilizada a laparoscopia diagnóstica, que com precisão absoluta confirma a ausência de testículos durante a aplasia.

Tratamento aplasia do testículo

Até à data, o tratamento da aplasia testicular consiste no uso de medicamentos hormonais que compensam a deficiência de testosterona endógena. Os meninos que esse tratamento começam no período pré-púberes.

Injectada subcutaneamente ou grupo de drogas por via intramuscular andrógenos testosterona propionato de etilo (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) administrado numa dosagem determinada individualmente - uma vez por dia ou em dias alternados. A duração do uso deste medicamento depende da resposta e eficácia do corpo.

Um análogo sintético da metiltestosterona testosterona (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) é atribuído a longos cursos de 20-30 mg por dia (uma vez de dois em dois dias ou todos os dias).

Andriol (cápsulas 40 mg cada) tome uma cápsula três vezes ao dia durante o dia. Após um curso de 21 dias, a dose é reduzida a uma única dose por mais tempo.

Mesterolone (Proviron) - um derivado de 5-androstanona - em comprimidos de 25 mg, os médicos prescrevem para tomar um comprimido de uma a três vezes por dia.

Todas as preparações apresentadas podem dar efeitos secundários tais como tonturas, náuseas, dor muscular, acne tiririca, a retenção nos fluidos corporais e sais, aumento da pressão sanguínea, aumento no número de eritrócitos no sangue (a viscosidade aumenta de sangue e podem formar trombos nos vasos sanguíneos).

Na mesma idade, com aplasia do testículo, a cirurgia estética pode ser realizada com a implantação de uma prótese de silicone no escroto.

Prevenção

A prevenção de um defeito congênito que ocorre durante o desenvolvimento intra-uterino é problemática e os especialistas aconselham que, durante a gravidez, tenha cuidado com infecções e não tome nenhum medicamento sem prescrever um médico.

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Previsão

O prognóstico para a aplasia testicular unilateral é mais otimista em relação ao funcionamento do sistema reprodutivo, uma vez que na anarquia, mesmo a terapia de substituição não é capaz de restaurar completamente a função dos testículos ausentes.

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