Myoclonus progressivo - epilepsia

A epilepsia de mioclonia progressiva refere-se a síndromes politológicas. Atualmente, cerca de 15 formas nosológicas foram isoladas, combinadas com mioconsia progressiva e epilepsia. A mioclonia progressiva - epilepsia é uma síndrome complexa, incluindo uma combinação de mioclonia, epilepsia, distúrbios cognitivos e vários outros distúrbios neurológicos (mais frequentemente ataxia cerebelar) com um curso progressivo.

Triada diagnóstica de mioclonia progressiva: epilepsia:

1. Convulsões mioclônicas.
2. Convulsões tônico-clônicas.
3. Distúrbios neurológicos progressivos (geralmente ataxia e demência).

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Doenças em que se desenvolve a epilepsia mioclonal

A epilepsia progressiva do mioclonus ocorre nas seguintes doenças:

1. Doença de Unferricht-Lundborg:
   • 1. "Mioclonus Báltico";
   • 2. "Mioclonus Mediterrâneo".
2. Doença de Lafor.
3. Dento-rubro-pálido-Lewis atrofia.
4. Lipofuscinosis citoide:
   • 1. Infantil tardio;
   • 2. Intermediário;
   • 3. O juvenil;
   • 4. Adultos.
5. Doença de Gaucher, tipo 3.
6. Cialis, tipo 1.
7. Salidosis, tipo 2, galactosialidose.
8. Síndrome de MERRF.
9. Gangliosidose GM2, (tipo III).

Doenças que fazem fronteira com mioclonia progressiva - epilepsia (uma combinação de epilepsia e mioclonia):

1. Combinação de epilepsia primária e mioclonia familiar (rara)
2. Doença de Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. fenilcetonúria
4. Lipofuscinosis de recém-nascidos (síndrome de Santavuori-Haltia)
5. Panencefalite esclerosante subaguda
6. Doença de Wilson-Konovalov
7. Doença de Creutzfeldt-Jakob

Condições agudas em que ocorre a ocorrência de mioclonia epilepsia:

1. Intoxicação com brometo de metilo, bismuto, estricnina.
2. Encefalite viral.

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Doença de Unferricht-Lundborg

Esta doença é descrita em dois subgrupos de pacientes. Uma forma foi descoberta pela primeira vez na Finlândia e mais tarde foi chamada de mioclonia do Báltico. O outro está no sul da França (Marselha) e agora é chamado de mioclonia no Mediterrâneo.

Os critérios diagnósticos para a doença de Unferricht-Lundborg incluem:

• O início da doença é entre as idades de 6 e 15 (em 86% dos casos entre 9 e 13 anos).
• Convulsões epilépticas tônicas-clônicas.
• Myoclonia.
• EEG: paroxismos de picos ou complexos polyspike-wave com uma frequência de 3-5 por segundo.
• Curso de progresso com a adição de ataxia cerebelar grosseira e demência.

O mioclonia com a doença de Unferricht-Lundborg, como com todas as epilepsias mioclonais progressivas, refere-se ao mioclonia cortical. Pode ser tanto espontâneo como observado em repouso e associado a movimentos (ação mioclonia ou mioclonia de ação) e, assim, prejudicar significativamente a atividade diária do paciente. O espasmo mioclônico também é provocado por estímulos sensoriais (mioclonia sensível ao estímulo ou reflexo), como toque, luz, som, etc. O mioclônio pode ter diferentes distribuições do corpo e varia de intensidade mesmo no mesmo paciente. Normalmente é assíncrono, pode predominar em um membro ou em uma metade do corpo, com amplificação pode se espalhar para outras partes do corpo e às vezes se processa como um ataque mioclônico generalizado sem ou com um mínimo distúrbio de consciência. Na maioria dos pacientes, o miocônon possui um curso progressivo.

A epilepsia com epilepsia progressiva de myferonus de Unferricht-Lundberg ocorre frequentemente na forma de convulsões clonic-tônico-clônicas generalizadas de curta duração, também chamado de "cascata mioclônica". No estágio terminal da epilepsia mioclonal progressiva, um estado epiléptico clônico é freqüentemente observado.

A maioria dos pacientes desenvolve ataxia cerebelar grave e demência.

Em pacientes com mioclonia no Mediterrâneo (o que antes era chamado de síndrome de Ramsay Hunt), as crises epilépticas e a demência são muito fracas e, em alguns casos, podem estar ausentes. O gene responsável com a doença de Unferricht-Lundberg está localizado em 21 cromossomos, o que foi confirmado em pacientes com uma variante mediterrânea da doença.

Doença de Laforg

A doença é herdada por tipo autossômico recessivo e começa com a idade de 6 a 19 anos. A manifestação manifesta é crises epilépticas tônico-clônicas generalizadas. Estes últimos são frequentemente combinados com paroxismos occipitais parciais sob a forma de alucinações simples, gado ou distúrbios visuais mais complexos. Spotting paroxysms - um sinal característico da doença de Lafor, observado em 50% dos pacientes já nos estágios iniciais da doença. Após ataques epilépticos, geralmente um miocônon de descanso pesado e ação se desenvolvem. Ataxia é muitas vezes mascarada por mioclonia grave. Distúrbios de funções cognitivas podem aparecer já na estréia da doença. Maiores distúrbios mentais são características do estágio avançado da doença. Talvez uma cegueira cortical transitória. No estágio terminal, os pacientes estão acamados, eles têm demência. O desfecho letal ocorre em 2-10 anos após o início da doença.

No EEG nos estágios iniciais da doença, são identificados complexos separados "onda-espiga" ou "onda polyspike". O fenômeno da fotossensibilidade é típico. À medida que a doença progride, a atividade principal diminui, o número das descargas paroxísticas acima aumentam, ocorrem anomalias focais, especialmente nas regiões occipitais, os padrões fisiológicos do sono noturno são violados grosseiramente. No EMG, o miocônon de descanso é detectado.

O diagnóstico. Com microscopia de luz, os corpos de Lafor são encontrados no córtex cerebral, tecido hepático e músculos esqueléticos. O método mais informativo e acessível é o estudo de biópsias cutâneas, especialmente na área do antebraço.

Dento-rubro-pálido-Lewis atrofia

Esta é uma doença rara que é herdada de um tipo autossômico dominante e caracteriza-se por degeneração dos sistemas dento-riblular e pálido-Lewis. A patogênese é baseada na presença de trigêmeos CAG. A caracterização é antecipada nas gerações subseqüentes e a expressividade clínica variável do defeito hereditário. A idade da estréia varia de 6 a 69 anos. Caracterizada por ataxia cerebelar, combinada com distonia, coreoatetose e, às vezes, parkinsonismo. Em 50% dos casos, observa-se a presença de mioclonia progressiva e epiléptica e demência progressiva. O principal problema de diagnóstico é delimitar esta doença da coreia de Huntington. No EEG, explosões de ondas lentas e "ondas de pico" generalizadas.

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Lipofuscinosis ceroidal

A lipofuscinose cereal (degeneração cerebro-retiniana) refere-se a lipidose e é caracterizada pela deposição de lipopigmentos autofluorescentes no sistema nervoso central, hepatócitos, músculo cardíaco, retina. O defeito bioquímico primário subjacente à doença é desconhecido. A lipofuscinosis cerebrais é uma das causas da epilepsia mioclonal progressiva. Existem vários tipos de lipofuscinoses ceróides: infanto, infantil tardia, juvenil ou intermediário, juvenil, forma adulta.

O tipo infantil de Santavuori-Chaltia se manifesta após 6-8 meses. E, em sentido estrito, não se aplica a miocônon progressivo - epilepsias.

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O tipo infantil tardia Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky começa com a idade de 1 a 4 anos com distúrbios locomotores, ataxia, distúrbios da fala. Desafio característico no desenvolvimento mental. Desenvolver convulsões epilépticas e mioclonia. Até os 5 anos de idade, a atrofia dos nervos ópticos geralmente é formada. O curso é rapidamente progressivo. Em EEG, atividade epiléptica na forma de espinhas e complexos "onda polyspike". A microscopia eletrônica revela inclusões lisossomas granulares em biópsias da pele, nervos periféricos e mucosa retal.

Tipo juvenil de Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren é comum nos países escandinavos. A doença começa na idade de 4 a 14 anos (em 70% dos casos - de 6 a 10 anos) com diminuição da acuidade visual (retinite pigmentosa) e transtornos mentais gradualmente progressivos. Após 2-3 anos, são acompanhados os sintomas extrapiramidais (movimentos mais lentos, tremor semelhante aos parkinsonianos), ataxia cerebelar, mioclonia, insuficiência piramidal, ausências ou convulsões tônico-clônicas generalizadas. O mioclonus é vividamente representado em músculos mímicos. A sequência da aparência dos sintomas pode variar. No estágio terminal da doença, as convulsões mioclônicas tornam-se quase constantes e o estado epiléptico clônico geralmente se desenvolve. O resultado letal geralmente ocorre na idade de cerca de 20 anos. O estudo da ultra-estrutura da pele e dos linfócitos revela linfócitos vacuolizados de sangue periférico e perfis característicos de inclusões intracelulares (intralisosômicas) sob a forma de "impressões digitais".

Forma de adulto de Kufsa

Kufs refere-se a doenças raras. A idade do início da doença varia de 11 para 50 anos. Desenvolve gradualmente demência, ataxia cerebelar, discinesia. As crises epilépticas e mioclonia são observadas no estágio terminal. Não há impedimentos visuais. O resultado letal ocorre aproximadamente 10 anos após o início da doença. Nas biópsias do cérebro, são apresentadas alterações patomorfológicas típicas: inclusões intracelulares sob a forma de "impressões digitais" e grupos granulares osmófilos. No estudo de outros órgãos, o diagnóstico é mais difícil de estabelecer.

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Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é conhecida em três formas: infantil (tipo I), juvenil (tipo II) e crônica (tipo III). O último tipo de doença de Gaucher pode ser manifestado por epilepsia progressiva de mioclonia. A doença é devida à insuficiência da beta-glucocerebrosidase e é caracterizada pelo acúmulo de glucocerebrosido em vários tecidos do corpo.

A estréia da doença varia de infância para adulto. A doença é manifestada por esplenomegalia, anemia e sintomas neurológicos sob a forma de paralisia supranuclear de olhos e (ou) estrabismo, convulsões tônicas ou clonais generalizadas. Nos estágios iniciais, há também ataxia e uma diminuição moderada da inteligência. À medida que a doença progride, os paroxismos mioclônicos se desenvolvem. O curso é progressivo. Nos complexos multifocal EEG "onda polyspike". Nas biópsias de vários órgãos, linfócitos circulantes e medula óssea, bem como na mucosa rectal, são encontradas acumulações de glucocerebrosido. O prognóstico da doença é marcado por uma variabilidade considerável.

Cialis, tipo I

No coração da doença está a falta de neuraminidase. Tipo de herança: autossômico recessivo. A doença começa entre as idades de 8 e 15 anos. Os primeiros sintomas são frequentemente distúrbios visuais (cegueira noturna), mioclonia e crises epilépticas generalizadas. O intelecto geralmente não sofre. O mioclonia é observado em repouso, amplificado com movimentos arbitrários e com um toque. A estimulação sensorial provoca o desenvolvimento de mioclonias bilaterais maciças. O sintoma mais típico é o mioclonia de músculos mímicos - espontâneo, irregular, com localização predominante na região perioral. Ao contrário das mioclonias nas extremidades, o mioclonia facial é preservado durante o sono. Muitas vezes, há ataxia e parestesia nos membros. No fundo, há um sintoma característico dos "ossos de cereja", às vezes - a opacidade do vítreo. O curso é progressivo. Myoclonus é combinado com complexos generalizados de "onda-espiga" em EEG. Na cultura de linfócitos e fibroblastos, a deficiência de neuraminidase é detectada. Na maioria dos casos (com pouca exceção), o mioclonus progride rapidamente e leva à incapacidade dos pacientes.

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Cialis, tipo II

Cialidosis, tipo II, (galactosialidose) é devido à deficiência de beta-galactosidase e é descrito principalmente em japonês. Isso se manifesta por atraso mental, angioqueratoma, condrodistrofia, hepatoesplenomegalia e baixa estatura. Um sintoma dos "ossos de cereja" no fundo é revelado . Possível desenvolvimento da síndrome de mioclonia progressiva - epilepsia.

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Síndrome de MERRF

Síndrome de MERRF ou "epilepsia de mioclonia com fibras vermelhas rasgadas" refere-se a encefalomiopatias mitocondriais (citopatias mitocondriais). A doença é herdada pelo tipo mitocondrial e transmitida através da linha materna. A idade da síndrome de estréia MERRF varia de 3 a 65 anos. Além de mioclonia e crises convulsivas generalizadas, há demência progressiva, ataxia cerebelar, espasticidade; raramente observado: atrofia dos nervos ópticos, perda auditiva neurossensorial, sintomas miopáticos, sinais clínicos e EMG de neuropatia periférica. A sequência de sintomas na síndrome de MERRF é variável de caso a caso: transtornos neurológicos, sensoriais e mentais podem ocorrer vários anos antes do início das crises epilépticas, mioclonia e ataxia. A expressividade clínica é caracterizada por considerável variabilidade e polimorfismo, mesmo dentro da mesma família. A gravidade da síndrome de MERRF também é extremamente variável. No EEG, a atividade de fundo anormal é registrada em 80% dos casos; em 73% - complexos de "onda-espiga". Em todos os casos, os potenciais evocados gigantes são anotados. Neuroimagem (TC, MRI) revela atrofia difusa do córtex, dano à matéria branca de diferentes tamanhos, calcificações dos gânglios basais e focos corticos focais de densidade reduzida. Uma amostra de biópsia de músculos esqueléticos mostra uma característica patomorfológica característica - fibras vermelhas rasgadas (fibras vermelhas irregulares). Em alguns casos, anomalias mitocondriais são reveladas ao examinar a pele.

Gangliosidose GM2, tipo III

A doença é herdada por tipo autossômico recessivo. No coração da doença é a insuficiência da enzima hexosaminidase tipo A (como no caso da doença de Tay-Sachs, mas não tão pronunciada e não tão extensa). A doença começa a se manifestar na infância ou na adolescência. A ataxia cerebelar, disartria desenvolve, em seguida, demência, espasticidade, disfagia, distonia, convulsões epilépticas e progresso de mioclonia. Em alguns pacientes, há um fenômeno atípico dos "ossos de cereja" no fundo. A doença progride lentamente ao longo de muitos anos. Alguns pacientes vivem até 40 anos.