Síndrome de Shereshevsky-Turner

A síndrome de Turner (síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Bonnevi-Ulrich, síndrome 45, X0) é uma conseqüência da ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos sexuais, o sexo feminino é determinado fenotípicamente. O diagnóstico é baseado em manifestações clínicas e é confirmado pelo estudo de um cariotipo. O tratamento depende das manifestações e pode incluir tratamento cirúrgico para defeitos cardíacos e, muitas vezes, terapia com hormônio de crescimento em caso de baixa estatura e terapia de reposição de estrogênio na ausência de puberdade.

Clinicamente, foi descrito pela primeira vez pelo endocrinologista local NA Shereshevsky em 1926. A síndrome citogenética foi verificada em 1959. A freqüência da população é de 1: 5000 do sexo feminino.

[1], [2],

Epidemiologia da síndrome de Shereshevsky-Turner

A síndrome de Shereshevsky-Turner ocorre em uma freqüência de cerca de 1/4000 nascidos vivos e é a anomalia mais comum dos cromossomos sexuais nas mulheres. Ao mesmo tempo, 99% das gravidezes com cariotipo do feto 45, X resultam em aborto espontâneo.

[3], [4], [5], [6]

O que causa a síndrome de Shereshevsky-Turner?

Aproximadamente 50% dos pacientes com síndrome de Shereshevsky-Turner apresentam um cariotipo de 45, X; Em cerca de 80% dos casos, o cromossomo X paterno está perdido. A maioria dos restantes 50% é mosaico (por exemplo, 45, X / 46, XX ou 45, X / 47, XXX). Entre os pacientes com mosaico, o fenótipo pode variar do típico para a síndrome de Turner ao normal. Às vezes, as meninas com síndrome de Shereshevsky-Turner podem ter um cromossomo X normal e um cromossomo X-ring; Para que o cromossomo do anel se forme, deve perder a área dos braços curto e longo. Algumas meninas com síndrome de Turner podem ter um cromossomo normal e um isocromossoma constituído por dois braços longos do cromossomo X, formado após a perda do braço curto. Essas meninas tendem a ter muitos dos traços fenotípicos da síndrome de Turner; assim, parece que a divisão do braço curto do cromossomo X desempenha um papel importante na formação do fenótipo da síndrome de Shereshevsky-Turner.

Patogênese da síndrome de Shereshevsky-Turner

A ausência ou alteração do cromossomo sexual leva a uma ruptura na maturação dos ovários, a ausência ou maturação sexual parcial tardia e infertilidade.

Sintomas da síndrome de Shereshevsky-Turner

Muitos recém nascidos têm apenas manifestações muito leves; mas alguns marcaram o linfedema dorsal das mãos e dos pés, bem como o linfedema ou as dobras da pele na superfície posterior do pescoço. Outras anomalias comuns incluem as dobras pterigóides do pescoço, o tórax largo e os mamilos retratados. As meninas afetadas têm baixa taxa de crescimento em relação aos membros da família. Os sintomas menos comuns incluem baixo linha de crescimento do cabelo na parte de trás do pescoço, ptose, múltiplos nevos pigmentados, short quarto metacarpo e ossos metatarsos salientes alcance com cachos nas pontas dos dedos, bem como hipoplasia das unhas. Também marcou o cubitus valgus (desvio do valgo na articulação do cotovelo).

Anormalidades cardíacas comuns incluem coarctação da aorta e uma válvula aórtica dupla. Muitas vezes com a idade, a hipertensão se desenvolve, mesmo na ausência de coarctação. Muitas vezes, há anormalidades nos rins e hemangiomas. Às vezes, no trato digestivo, a telangiectasia é detectada, com o desenvolvimento de sangramento gastrointestinal ou perda de proteína.

A disgênese gonadal (os ovários são substituídos por cordões bilaterais do estroma fibroso com ausência de células reprodutivas em desenvolvimento) é observada em 90% dos pacientes, levando à ausência de puberdade, ausência de aumento das glândulas mamárias, amenorréia. Ao mesmo tempo, 5-10% das meninas afetadas desenvolvem espontaneamente a menarca, e as mulheres raramente afetadas são férteis e têm filhos.

O atraso mental é raro, mas muitos pacientes experimentam uma redução em algumas possibilidades perceptivas e, como resultado, baixa pontuação em testes não-verbais e em matemática, embora os escores obtidos para o componente verbal dos testes de inteligência sejam médios ou mesmo altos.

• Retardo ao crescimento, muitas vezes desde o nascimento (100%).
• Disgênese gonadal com amenorréia e esterilidade.
• Edema linfático na parte traseira das mãos e dos pés (40%).
• Cofre largo com deformidade combinada do esterno.
• Campainhas amplamente colocadas, hipoplasicas e invertidas (80%).
• Forma anômala e orelhas salientes (80%).
• Baixo nível de crescimento do cabelo.
• Peito curto com excesso de pele e dobras pterigóides (80%).
• Cotovelo valgo (70%).
• Juntas estreitas, hipercavadas e deprimidas (70%).
• Malformações congênitas dos rins (60%).
• Perda auditiva (50%).
• Doenças congênitas cardíacas e aórticas (coarctação da aorta e patologia valvar, aumento e dissecção da aorta) (20-40%).
• Hipertensão arterial idiopática (AH) (27%).

Diagnóstico da síndrome de Shereshevsky-Turner

Nos recém-nascidos, o diagnóstico pode ser suspeitado na presença de linfedema ou da dobra pterigopalatina do pescoço. Na ausência dessas mudanças, o diagnóstico em algumas crianças é revelado posteriormente com base em baixa estatura, amenorréia e ausência de puberdade. O diagnóstico é confirmado pelo estudo de um cariotipo. A ecocardiografia ou ressonância magnética é indicada para a detecção de defeitos cardíacos congênitos.

A análise citogenética e estudos com uma sonda específica de Y são realizados para todas as pessoas com disgênese gonadal para excluir o mosaicismo com a presença de uma linha celular com o cariotipo 46, XY (45, X / 46XY). Esses pacientes geralmente têm um fenótipo feminino com diferentes traços da síndrome de Turner. Eles estão em alto risco de desenvolver tumores gonadais malignos, especialmente gonadoblastoma, portanto, para a prevenção imediatamente após o diagnóstico é determinado, remova as gônadas.

[7], [8], [9], [10], [11]

Exame físico

O diagnóstico é baseado no quadro clínico característico: um pescoço curto com excesso de pele e asa-dobras têm meninas recém-nascidas, edema linfático das mãos e / ou pés, malformações congênitas do coração esquerdo ou aorta (especialmente coarctação da aorta ), atraso de crescimento e desenvolvimento sexual na puberdade em meninas .

Pesquisa de laboratório

A pesquisa citogenética verifica a ausência do cromossomo X ou suas mudanças estruturais.

Tratamento da síndrome de Shereshevsky-Turner

Não há tratamento específico para o transtorno genético. A coarctação da aorta geralmente é tratada prontamente. Outros defeitos cardíacos mostram observação dinâmica e correção cirúrgica, se necessário. Com o linfedema, aplicar meias de compressão.

A terapia com hormônio de crescimento humano recombinante pode começar se o crescimento for inferior a 5 percentis, a dose inicial é de 0,05 mg / kg por via subcutânea uma vez ao dia. Normalmente, com a idade de 12-13 anos para o início da puberdade, é necessária terapia de reposição de estrogênio na forma de estrogênios conjugados de 0,3 mg por via oral ou de estradiol micronizado, 0,5 mg uma vez por dia. Depois disso, os anticoncepcionais orais contendo progestina são prescritos para manter características sexuais secundárias. O hormônio do crescimento continua a ser administrado em conjunto com a terapia hormonal sexual antes do fechamento das zonas de crescimento, quando a terapia com hormônio de crescimento é descontinuada. A continuação da terapia de reposição hormonal ajuda a alcançar a melhor densidade óssea e desenvolvimento esquelético.

A síndrome de Shereshevsky-Turner é tratada com a ajuda de correção de baixa estatura através da realização de cursos de somatropina humana e também a formação de características sexuais secundárias mediante a designação de estrogênios.

Qual é o prognóstico da síndrome de Shereshevsky-Turner?

Síndrome Shereshevsky-Turner tem uma previsão favorável para a vida e desenvolvimento intelectual. Desfavorável para a procriação.