A síndrome de Peitsa-Jegers-Turena

A síndrome de Peits-Jegers-Turen foi descrita pela primeira vez por J. Hutchinson em 1896. Uma descrição mais detalhada foi dada por FLA Peutz em 1921 com base na observação de 3 membros da família cuja pigmentação facial foi combinada com polipose intestinal. Ele sugeriu a natureza hereditária da doença. Em 1941, o relatório de A. Touraine sobre esta síndrome apareceu na literatura, que chamou esse complexo de sintomas Lentigo polipose. H. Jeghers et al. Em 1949 descreveu 10 casos desse sofrimento e enfatizou a tríade característica: polipose do trato gastrointestinal, natureza hereditária da doença, manchas de pigmento na pele e mucosas. Desde então, esse sofrimento foi descrito como a síndrome de Peits-Egers-Turen.

Na literatura doméstica, os primeiros relatos sobre a síndrome de Peitsa-Jegers-Turen datam de 1960. Em 1965

A síndrome de Peits-Egersa-Turena é encontrada em todos os continentes. As mulheres estão doentes mais frequentemente do que os homens. O fato de que a síndrome ocorre em vários membros da mesma família, testemunha a favor de sua gênese hereditária. Herança por tipo autossómico dominante. Então, Defort e Lil relataram a observação de uma família de 107 pessoas, dentre as quais 20 estavam com a síndrome de Peits-Egers-Turen. De acordo com muitos pesquisadores, a transmissão hereditária da síndrome é devida ao gene dominante e pode ser transmitida na linha masculina e feminina. Às vezes, o gene dominante transmite a transformação patológica não completamente, então há polipose do trato gastrointestinal sem manchas pigmentadas e vice-versa.

Patomorfologia

Quando o exame histológico de manchas pigmentadas, o conteúdo excessivo de melanina na camada basal da epiderme e mucosa é estabelecido, que é localizado por colunas cilíndricas verticais. Os grânulos de melanina são encontrados em grande número nas células superficiais da epiderme sem proliferação de células deste último. Esta pigmentação é inconstante, aparece no nascimento ou na infância e durante a vida do paciente pode desaparecer ou diminuir, o que foi observado em nosso paciente. Após a remoção de pólipos do trato gastrointestinal, a pigmentação às vezes diminui. A malignidade de manchas de pigmento com esta síndrome não é descrita. Muitos consideram a pigmentação como displasia neuroectodérmica. Isso também pode ser associado com perda de cabelo e alterações distróficas em placas de unhas, que são relativamente comuns nesses pacientes.

O segundo cardeal, mas muitas vezes muito formidável (em caso de complicações) sintoma desta síndrome é a polipose generalizada do trato gastrointestinal, que se desenvolve mais frequentemente entre os 5º e 30º anos de vida dos pacientes. Os pólipos são de várias magnitudes; com uma cabeçote de até 2-3 cm de diâmetro e maior. Na estrutura, são adenomas localizados em uma base ampla ou em uma perna estreita longa, têm uma estrutura glandular, a forma de couve-flor, contém uma pigmentação - melanina, às vezes - fibras musculares lisas.

Os pólipos são encontrados em todas as partes do trato gastrointestinal. Na maioria das vezes, a polipose afeta o intestino delgado, depois o grosso, o estômago, o duodeno e o apêndice. São descritos casos simples com presença de polipose não apenas no trato gastrointestinal, mas também na bexiga e na mucosa dos brônquios.

Sintomas da síndrome de Peits-Jerus-Turen

A manifestação externa mais notável da doença é a mancha pigmentada (lentigo), encontrada na pele e nas mucosas. Estas são pequenas manchas de forma redonda ou oval, variando de 1-2 a 3-4 mm, que não se sobressaem acima da superfície da pele e das mucosas, claramente delimitadas uma da outra por áreas de pele saudável. Sua cor na pele é de marrom acastanhado a marrom e marrom escuro. Na borda vermelha dos lábios, a membrana mucosa das gengivas, bochechas, nasofaringe, esclera, língua, a cor adquire uma cor azulada. Na pele do rosto, eles são localizados principalmente em torno da boca, narinas, olhos, menos frequentemente no queixo, testa; Em alguns pacientes, a pigmentação cobre a superfície traseira do antebraço, das mãos, da pele do abdômen, do peito, das palmeiras, às vezes - ao redor do ânus, na pele dos genitais externos. Os pontos pigmentados diferem das sardas normais, que são mais pálidas e geralmente têm um caráter sazonal.

Muitas vezes a doença por um longo tempo é assintomática; às vezes manifesta manifestações periódicas no caráter de cãibras abdominais, os pacientes são perturbados por fraqueza geral, fenômenos dispépticos, diarréia, ruído no abdômen, flatulência.

O curso e as complicações da síndrome de Peitz-Jägers-Turen

Em alguns casos, múltiplas polipose do trato gastrointestinal há muito tempo não se mostra. No entanto, é mais frequentemente complicado por hemorragias gastrointestinais graves que levam a anemia, intussuscepção, obstrução da obturação (grande pólipo), que requer intervenção cirúrgica. Em alguns casos, o mesmo paciente freqüentemente tem que recorrer à cirurgia. Quando a ulceração de pólipos, a doença adquire alguma semelhança com a úlcera péptica nos sintomas. A remoção de pólipos não garante intervenções cirúrgicas subseqüentes, pois os pólipos podem aparecer em outras partes do trato gastrointestinal.

Além do interesse científico, o conhecimento dessa síndrome ajudará o médico a diagnosticar corretamente e a tempo. Ao identificar a síndrome, Peutz-Jeghers-Touraine é necessário examinar todos os parentes do paciente, que irá identificar casos assintomáticos de sofrimento familiar, o diagnóstico precoce e, em caso de complicações (obstrução intestinal, hemorragia gastrointestinal) com um grau de confiança para ter uma idéia sobre suas causas. Isto, é claro, irá melhorar o prognóstico desta doença.

Tratamento da síndrome de Peitz-Jägers-Turen

Os pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers, Touraine e suas famílias devem estar no dispensário com um periódica (1-2 vezes por ano) exame de raio-X, que irá controlar o crescimento de pólipos. Quando grandes pólipos individuais do trato gastrointestinal deve-se recorrer à cirurgia ou endoscópica coagulação eletro ou laser, sem esperar a ocorrência de complicações. Quando múltiplos pólipos prevenção de complicações, aparentemente devem ser limitados a dieta suave, moderada limitação da actividade física, a recepção periódica interiormente medicamentos possuindo adstringente local (nitrato de bismuto básico, Tanalbin et al.) Para prevenir pólipos ulceração e hemorragia. Talvez faseada (em doses divididas) remoção de pólipos usando técnicas endoscópicas oportuna. De grande importância é o aconselhamento genético quando os jovens entram em casamento e a intenção de ter filhos.

Se ocorrerem complicações - sangramento gastrointestinal, obstrução intestinal obstrutiva - é necessária uma hospitalização urgente nos departamentos cirúrgicos.