Síndrome de Peutz-Jeghers-Turen.

A síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine foi descrita pela primeira vez por J. Hutchinson em 1896. Uma descrição mais detalhada foi dada por F. L. A. Peutz em 1921, com base na observação de três membros da família que apresentavam pigmentação facial combinada com polipose intestinal. Ele sugeriu uma natureza hereditária da doença. Em 1941, A. Touraine relatou essa síndrome e chamou esse complexo de sintomas de Lentigo polipose. H. Jeghers et al., em 1949, descreveram 10 casos dessa doença e enfatizaram a tríade característica: polipose gastrointestinal, natureza hereditária da doença, manchas pigmentares na pele e nas mucosas. Desde então, essa doença tem sido descrita como síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine.

Na literatura nacional, os primeiros relatos da síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine datam de 1960. Em 1965,

A síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine é encontrada em todos os continentes. As mulheres são ligeiramente mais afetadas do que os homens. O fato de a síndrome ocorrer em vários membros de uma mesma família é evidência de sua gênese hereditária. A herança é autossômica dominante. Assim, Defort e Lil relataram a observação de uma família de 107 pessoas, 20 das quais tinham a síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine. Segundo muitos pesquisadores, a transmissão hereditária da síndrome se deve ao gene dominante e pode ser transmitida tanto pela linhagem masculina quanto pela feminina. Às vezes, o gene dominante não transmite completamente a transformação patológica, ocorrendo polipose do trato gastrointestinal sem manchas pigmentares e vice-versa.

Patomorfologia

O exame histológico das manchas pigmentares revelou excesso de melanina na camada basal da epiderme e na mucosa, localizada em colunas cilíndricas verticais. Grânulos de melanina são encontrados em grandes quantidades nas células superficiais da epiderme, sem proliferação celular desta última. Essa pigmentação é inconstante, aparece ao nascimento ou na infância e pode desaparecer ou diminuir ao longo da vida, o que também foi observado em nossa paciente. Após a remoção dos pólipos gastrointestinais, a pigmentação às vezes diminui. A malignidade das manchas pigmentares nessa síndrome não foi descrita. Muitos consideram a pigmentação como displasia neuroectodérmica. Perda de cabelo e alterações distróficas nas lâminas ungueais, relativamente comuns nesses pacientes, também podem estar associadas a isso.

O segundo sinal cardinal, mas frequentemente muito preocupante (se surgirem complicações) desta síndrome, é a polipose generalizada do trato gastrointestinal, que se desenvolve com mais frequência entre os 5 e os 30 anos de idade. Os pólipos podem ter tamanhos variados: desde a cabeça de um alfinete até 2 a 3 cm de diâmetro ou mais. Estruturalmente, são adenomas localizados em uma base larga ou em um pedúnculo longo e estreito, têm uma estrutura glandular, o formato de uma couve-flor, contêm pigmento - melanina e, às vezes, fibras musculares lisas.

Pólipos são encontrados em todas as partes do trato gastrointestinal. Na maioria das vezes, a polipose afeta o intestino delgado, seguido pelo intestino grosso, estômago, duodeno e apêndice. Existem casos isolados de polipose não apenas no trato gastrointestinal, mas também na bexiga urinária e na mucosa dos brônquios.

Sintomas da síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine

A manifestação externa mais notável da doença são manchas pigmentares (lentigos) encontradas na pele e nas mucosas. São pequenas manchas de formato redondo ou oval, com 1-2 a 3-4 mm de diâmetro, que não se projetam acima da superfície da pele e das mucosas, sendo claramente delimitadas umas das outras por áreas de pele saudável. Sua cor na pele varia do amarelo-acastanhado ao marrom e marrom-escuro. Na borda vermelha dos lábios, na mucosa das gengivas, bochechas, nasofaringe, esclera e língua, sua cor adquire um tom marrom-azulado. Na pele do rosto, localizam-se principalmente ao redor da boca, narinas, olhos, menos frequentemente no queixo e na testa; em alguns pacientes, a pigmentação cobre a parte posterior do antebraço, mãos, pele do abdômen, tórax, palmas das mãos, às vezes ao redor do ânus e na pele da genitália externa. As manchas pigmentares diferem das sardas comuns, que são mais claras e geralmente têm um caráter sazonal.

Muitas vezes, a doença é assintomática por um longo período; às vezes, ela se manifesta com cólicas abdominais periódicas, os pacientes são incomodados por fraqueza geral, sintomas dispépticos, diarreia, ronco no abdômen, flatulência.

Curso e complicações da síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine

Em alguns casos, a polipose múltipla do trato gastrointestinal não se manifesta por um longo período. No entanto, frequentemente é complicada por sangramento gastrointestinal grave, levando à anemia, intussuscepção intestinal e obstrução obstrutiva (pólipo grande), exigindo intervenção cirúrgica. Em alguns casos, o mesmo paciente precisa recorrer a múltiplas cirurgias. Quando os pólipos ulceram, a doença adquire alguma semelhança em sintomas com a úlcera péptica. A remoção dos pólipos não garante a necessidade de intervenções cirúrgicas subsequentes, visto que os pólipos podem aparecer em outras partes do trato gastrointestinal.

Além do interesse científico, o conhecimento desta síndrome ajudará o médico a fazer um diagnóstico correto e oportuno. Quando a síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine é detectada, é necessário examinar todos os familiares do paciente, o que permitirá identificar casos assintomáticos de sofrimento familiar, fazer um diagnóstico oportuno e, se surgirem complicações (obstrução intestinal, sangramento gastrointestinal), ter uma ideia de suas causas com certo grau de certeza. Isso, sem dúvida, melhorará o prognóstico da doença.

Tratamento da síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine

Pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine e seus familiares devem ser monitorados em um dispensário com exames radiográficos periódicos (1 a 2 vezes por ano), o que permitirá monitorar o crescimento dos pólipos. No caso de pólipos grandes e únicos do trato gastrointestinal, é necessário recorrer à intervenção cirúrgica ou à coagulação endoscópica eletro ou a laser, sem esperar que as complicações surjam. No caso de pólipos múltiplos, a prevenção de complicações, aparentemente, deve ser reduzida a uma dieta leve, limitação moderada da atividade física e administração oral periódica de medicamentos com efeito adstringente local (nitrato básico de bismuto, tanalbina, etc.) para prevenir a ulceração dos pólipos e o sangramento. É possível remover os pólipos passo a passo (em várias etapas) usando equipamento endoscópico oportuno. O aconselhamento genético é de grande importância quando os jovens se casam e pretendem ter filhos.

Se surgirem complicações - sangramento gastrointestinal, obstrução intestinal obstrutiva - é necessária hospitalização urgente no departamento cirúrgico.