Polipose familiar (juvenil) do cólon

A polipose familiar (juvenil) do cólon é uma doença hereditária com uma via de transmissão autossômica dominante. A polipose múltipla do cólon é observada. Os pólipos, de acordo com a literatura, são geralmente detectados na adolescência, mas também podem ser encontrados na primeira infância e até mesmo na velhice. Acredita-se que esse tipo de polipose familiar seja extremamente predisponente ao desenvolvimento de um tumor cancerígeno: a transformação de um pólipo (ou pólipos) do cólon em um tumor cancerígeno é possível em 95% dos casos, geralmente o câncer se desenvolve precocemente, antes dos 40 anos de idade. Combinações de polipose do cólon com câncer de estômago, ampola da papila maior do duodeno (de Vater) e até mesmo com localização no intestino delgado (onde geralmente é extremamente raro) foram descritas, embora pólipos nessa doença localizados proximais ao cólon geralmente não sejam encontrados.

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Patomorfologia

Geralmente, observa-se um grande número de pólipos em todo o cólon, sendo que em alguns casos há um número especialmente grande no reto. Seu tamanho varia: de literalmente pontinhos a vários centímetros de diâmetro. Ao exame histológico, os pólipos não apresentam características características e não diferem dos tipos adenomatosos comuns, menos frequentemente dos tipos glandulares e vilosos. Às vezes, são encontrados um ou mais tumores cancerígenos.

Sintomas da polipose familiar do cólon

Na maioria dos casos, a doença é assintomática antes do desenvolvimento de complicações, e apenas alguns pacientes desenvolvem tendência a distúrbios intestinais frequentes. Os pólipos são detectados por acaso – durante uma retoscopia ou colonoscopia durante um exame médico, ou se esses exames foram realizados para uma doença suspeita completamente diferente. O exame radiográfico (irrigoscopia) só consegue detectar pólipos grandes (2 cm ou mais). A história genealógica também é de certa importância para o reconhecimento da doença: a presença de polipose colônica (ou sua lesão cancerosa em idade relativamente jovem) em um ou mais parentes deve alertar o médico para alguma doença (possivelmente polipose latente) dessa localização.

Curso e complicações da polipose familiar do cólon

O curso da doença pode ser bastante favorável por algum tempo – assintomático ou com sintomas dispépticos leves. No entanto, surgem complicações: sangramento intestinal maciço com necrose tecidual de pólipos individuais, obstrução colônica obstrutiva com um ou vários pólipos que atingiram um tamanho grande e, finalmente, degeneração cancerosa dos pólipos, que em um determinado estágio do desenvolvimento do tumor confere à doença sua "coloração clínica" (sintomas), característica do câncer em geral.

Tratamento da polipose familiar do cólon

Não existe tratamento específico para a polipose familiar do cólon. Considerando que a transformação tumoral dos pólipos ocorre mais frequentemente na adolescência e na velhice, alguns médicos, confiantes nesse diagnóstico e considerando o triste destino de parentes próximos (morte precoce por carcinoma de cólon), recomendam aos pacientes a colectomia com ileostomia. Em alguns casos, após a remoção da maior parte do cólon, é possível impor uma anastomose ileorretal, o que garante uma existência relativamente normal para o paciente. Se o tratamento cirúrgico for impossível (ou o paciente o recusar), recomenda-se seguir uma dieta moderada e refeições fracionadas (5 a 7 vezes ao dia) e, se necessário, administração oral de uma dose individual adequada de enzimas digestivas (pancreatina, panzinorm, pancitrato, solizima, somilase, etc.). Esses pacientes devem estar sob supervisão médica constante, com colonoscopia pelo menos uma vez a cada 6 a 8 meses (pode ser alternada com irrigoscopia). Ao decidir sobre o nascimento de uma criança, se na família de um dos pais houve um caso (ou, mais ainda, vários casos) de polipose múltipla familiar do cólon, é necessário aconselhamento genético médico. Se pelo menos um caso de polipose múltipla familiar do cólon for detectado, é necessário examinar todos os parentes próximos para detectar prontamente a doença e confirmar sua gênese familiar e hereditária.