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Sintomas da síndrome de Marfan
Última revisão: 04.07.2025

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Os sintomas da síndrome de Marfan são caracterizados por início precoce e desenvolvimento gradual. Em recém-nascidos, apenas aracnodactilia e dolicostenomelia são observadas. Os pacientes se distinguem por estatura alta, baixo peso, dolicocefalia, face alongada, membros longos e finos (dolicostenomelia), aracnodactilia, hipoplasia dos músculos e tecido subcutâneo, movimentos desajeitados. A pele é hiperelástica, as articulações são hipermóveis, palato alto e arqueado, deformidades torácicas (em forma de funil, quilha) e anomalias da coluna vertebral (escoliose em 60%, cifose, osteocondrose juvenil, hipermobilidade na coluna cervical), pés chatos e sopro sistólico são frequentemente encontrados. O comprimento do terceiro dedo é de 10 cm ou mais (teste de triagem para a síndrome de Marfan em crianças mais velhas); a relação entre a envergadura do braço e o comprimento do corpo é maior que 1,03. Patologias da visão (alta miopia, subluxação - em 75% dos pacientes, esfericidade ou redução no tamanho do cristalino, descolamento de retina) e físico astênico tornam-se perceptíveis entre 1 e 3 anos, deformidades no peito se formam entre 4 e 7 anos, patologia cardiovascular - entre 2 e 7 anos e mais tarde, alterações esqueléticas são máximas entre 14 e 16 anos.
Lesões típicas de grandes vasos e do coração (até 90% dos pacientes), sendo o prolapso da válvula mitral mais comum, dilatação da aorta até o seu aneurisma. Hérnias femorais ou inguinais, varizes, luxações habituais, sangramento, nefroptose, enfisema pulmonar e pneumotórax espontâneo são frequentemente detectadas. A inteligência é reduzida em 20 a 25% dos pacientes; em 50% dos casos, são expressos distúrbios da esfera emocional-volitiva. Ao mesmo tempo, entre os pacientes (Faraó Akhenaton, A. Lincoln, N. Paganini, H. K. Andersen, Ch. de Gaulle, K. I. Chukovsky), as pessoas se distinguem por alta inteligência, emotividade e pensamento criativo e não convencional.