Porfirii

A existência de substância de porfirina e a violação do seu metabolismo foram descobertas há mais de 100 anos. N. Guntcr (1901) denominou doenças que ocorrem com uma interrupção do metabolismo da porfirina, "hemoporfiria" e J. Waldenstrom (1937) pelo termo "porfiria".

Porfirinas (porfreis gregas - vermelho escuro) são compostos orgânicos pertencentes ao grupo dos tetrapireptenos. No corpo humano, a parte escura da hemoglobina é sintetizada das porfirinas e clorofila nas plantas. A hemoglobina no corpo é constituída por proteína globina e hema sem proteína. Na sua forma pura, as porfirinas são cristais de cor vermelha. Esta cor depende da ligação dupla no anel de pirrole e no grupo metilo. No corpo, as porfirinas desempenham as funções de oxidação biológica, transporte de oxigênio e outras funções importantes. As porfirinas exógenas, juntamente com carne e produtos vegetais, entram no corpo, são absorvidas pelo sangue, penetram no fígado e são transformadas em coproporfirinas. A parte principal das coproporfirinas, juntamente com a bile, é excretada no intestino, e o resto entra na corrente sanguínea e através dos rins é excretado para fora juntamente com a urina.

As porfirinas livres endógenas são formadas como resultado da decomposição do heme e dos mioglobins. Todas as porfirinas aparecem devido a uma mudança química na etilporfirina no corpo. Porfirina IX, sendo uma das principais porfirinas do corpo, conectando-se com ferro, forma heme. Na medula óssea, 250-300 mg de porfirina são sintetizados durante a noite, e é usado na síntese de Heme. A maior quantidade de porfirinas livres (50 mg) penetra nos eritrócitos. No estado patológico, a quantidade de porfirinas dentro dos eritrócitos aumenta de 10 a 15 vezes. Como resultado de uma violação do estado funcional do fígado, a conversão de porfirina em ácido biliar e desintoxicação é reduzida. Isso leva a um aumento no conteúdo de porfirinas. Devido à destruição da hemoglobina no intestino também podem formar porfirinas. No entanto, sob a influência de bactérias, a porfirina é convertida em deuterporfirinas IX (III) e lisoporfirina IX (III). O peso do composto que possui o anel de porfirina absorve raios com um comprimento de onda de 400 nm. Todas as porfirinas fluorescem, liberando raios vermelhos.

Sob a influência da insolação solar, os eritrócitos podem sofrer hemólise e as porfirinas são formadas. Este processo ocorre com um aumento no conteúdo da histamina, o que aumenta a sensibilidade do corpo aos raios do sol. Devido à capacidade das porfirinas de causar espasmos nos vasos sanguíneos nesta doença, existem dores abdominais, constipação, oligúria.

Com um complexo sintomático de raquitismo, hipocalemia, hipotensão, estados depressivos, observa-se uma diminuição do conteúdo de porfirinas.

Dependendo de onde a síntese das porfirinas ocorre, as formas eritropoiéticas e hepáticas da porfiria são distinguidas. Porfiria congênita de Gunther, protoporfiria eritropoiética, coproporfiria eritropoyética constituem um grupo de porfiria eritropoiética. O grupo de porfiria hepática inclui aguda, ou pirroloporfiria (formas manifestas, latentes); variegatnaya ou protoprofiriya (fluindo com uma erupção cutânea na pele, formas dérmicas, latentes - sem erupção cutânea), porfiria cutânea tardia (urokaporfiriya) e coproporfiria hereditária.

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Causas da porfiria

Na etiologia e patogênese da porfiria cutânea tardia, um papel importante é desempenhado pela gasolina e por derivação, por intoxicação por metais pesados, alcoolismo, uso prolongado de esterogênio, barbitúteo, griseofulvina, hepatite grave, etc.

Como resultado de estudos em pacientes com porfiria, foram revelados níveis elevados de ferro no soro sanguíneo e parênquima hepático, células de Kupffer sidereous e dano hepático de vários graus.

Na patogênese da doença, demonstrou-se a participação no progresso da peroxidação de lipídios. Sob a influência dos raios ultravioleta, o processo de oxidação de peróxido de lípidos é reforçado. Como resultado, observa-se a opressão da atividade de oxigênio de singuleto e triplete, superóxido dismutase, catalase, percosidase, glutationa redutase, diminuição do conteúdo de grupos alfa-tocoferol e sulfidrilo. Devido à intensificação do processo de lipoperoxidação, observa-se um aumento na quantidade de iões de dialdeído malônico e íons de ferro localizados nas membranas. Como resultado, os lonidae sofrem destruição. Na membrana dos eritrócitos em pacientes com porfiria cutânea tardia, o conteúdo da fração de fosfolípidos facilmente oxidados diminui e o teor de fosfolípidos dificilmente oxidáveis aumenta. Para reduzir o conteúdo de quantidades aumentadas de lisofosfatidilcolina, estão envolvidas as reações da transmutase e da fosfolipase. O curso dessas reações no corpo é confirmado por um aumento no conteúdo de fosfolipases A e C. Como resultado, a forma da membrana celular muda, e às vezes a célula se colapsa, as enzimas hidrolase se afastam e o processo patológico (inflamação) se desenvolve. No surgimento da doença de porfirina, a importância da hepatite A transferida, B e C.

Conforme demonstrado pela pesquisa científica realizada nos últimos anos, a porfiria cutânea tardia tem natureza hereditária, e esta doença é mais freqüentemente encontrada em pessoas portadoras de antígeno HLA A3 e HLA B7. No início da doença, a deficiência da enzima uroporphyrinogen dekorboksilazy tem um significado patogenético importante.

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Sintomas de porfiria

A porníria é mais frequentemente encontrada nos homens, pois eles são mais propensos a fumar e beber álcool do que as mulheres. A doença é caracterizada pela formação de bolhas traumáticas ou actinicas na pele, um aumento excessivo do conteúdo de uroporfirinas na urina em comparação com a norma, um ligeiro aumento no conteúdo de coproporfirinas, nosso fígado em vários tipos de mudanças funcionais e orgânicas. A doença começa principalmente nos meses de primavera e verão, quando o aumento da radiação solar.

Os sinais clínicos de dermatose são manifestados nas áreas abertas do corpo (face, pescoço, mãos) na forma de pigmentação, vesículas (ou bolhas), hipertricoses, microcisto e danos rápidos na pele.

Para a doença é caracterizada pela precipitação de bolhas sobre a pele saudável ou hiperpigmentada, exposta à luz solar ou muitas vezes recebe danos. As bolhas são redondas ou ovoides, com um diâmetro pequeno de 15-20 cm, dentro elas contêm fluido amarelado ou seroso (quando a infecção está presa). As bolhas não estão inclinadas a fundir-se umas com as outras, na pele ao redor não há sinais de inflamação. Como resultado de danos leves, as bolhas explodem rapidamente, a erosão ou úlceras superficiais aparecem em seu lugar.

Com porfiria cutânea tardia, pode-se observar uma síndrome positiva de Nikolsky em 1/3 dos pacientes. No lugar da erosão ou úlceras superficiais após 10-15 dias, há manchas pigmentadas, cicatrizes rosa-azuladas e às vezes acne parecida com um milium. Às vezes, a pigmentação na pele é o único sinal clínico, mas essa pigmentação geralmente ocorre junto com outros sintomas. A pigmentação é suja, cinza, marrom-avermelhada ou bronze. Na pele de pacientes com porfiria cutânea tardia prolongada, juntamente com manchas pigmentadas, podem ser encontradas manchas semelhantes às manchas brancas no vitiligo ou manchas acromicas de tipo pseudopyokylodermic. Às vezes, como resultado de um ligeiro dano ou trauma (ao remover o anel, limpando as mãos com uma toalha, etc.), erosões ou escoltas aparecem nas partes abertas do corpo (na maioria das vezes, a superfície lateral das mãos). Nas áreas temporais da cabeça, observa-se hipertricoses, ou seja, cílios e sobrancelhas crescem rapidamente, sua cor escurece. Durante o período de remissão clínica da doença, esses sinais desaparecem. Nas mãos e na parte externa dos dedos, do rosto e das orelhas dos pacientes, que sofrem de porfiria há muito tempo, pode-se encontrar microcistos semelhantes aos miliums. A cor de tais elementos é esbranquiçada, 2-3 cm de diâmetro, estão dispostos em grupos, parecidos com os pontos brancos na aparência.

Com a porfiria cutânea tardia nos dedos podem ser alterações patológicas. Sob as unhas, observa-se hiperqueratose, elas são deformadas e destruídas (fotoionicólise).

Existem formas simples (benignas) e distróficas de porfiria cutânea tardia.

Com porfiria simples, as bolhas características da porfiria são observadas nos meses de verão, que persistem por um curto período de tempo. As erosões são epitelizadas em pouco tempo. A doença se repete uma vez a cada ano, ele avança facilmente. Aparência e condição geral dos pacientes quase não mudam.

Na forma distrófica, a doença continua até o final do outono e as bolhas persistem por um longo período de tempo. As camadas superiores da derme são afetadas, aparecem erosões profundas e úlceras. Posteriormente, as cicatrizes atróficas aparecem no local das úlceras, e no local da erosão são cistos milymatic. Muitas vezes, os focos patológicos são complicados por uma infecção secundária, as unhas caem e sofrem destruição. Nos pacientes, várias alterações podem ser detectadas (hiperqueratose em áreas abertas do corpo, hipertricoses, pele semelhante a esclerodermia).

Além da clássica manifestações clínicas porfíria cutânea tardia acima descrito também podem ocorrer formas, tais como atípicos sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfiria - melasma, infiltrante, ou porfiria, porfiria tipo desigual de lúpus eritematoso e queilite erosiva. Na estrutura da dermatose, as formas atípicas são 8-9%.

A forma esclerodermatoide da dermatose ocorre freqüentemente e manifesta-se pelos seguintes sinais clínicos:

• A erupção cutânea ocorre em áreas do corpo expostas à luz solar (face, pescoço, esclerodactilia do pé) e às vezes há um processo de mutação;
• juntamente com focos de discromia (a sequência do aparecimento de focos hiperpigmentados), pode-se observar as áreas condensadas da pele características da esclerodermia. No futuro, desenvolve-se a atrofia da pele;
• como com a esclerodermia da pele, os focos são de cor amarela ou cor amarelada pálida;
• A doença se repete nos meses de primavera e verão, nos focos principais há bolhas;
• a vulnerabilidade da pele para abrir as áreas do corpo ea ausência de pele nas áreas fechadas do corpo. Esta condição não é característica da esclerodermia;
• aumento da síntese de fibras colágenas de fibroblastos sob a influência de uroporfirinas, o que explica o desenvolvimento da forma de porfiria semelhante ao esclerodermoma;
• Em 3% dos pacientes, há uma porfiria tardia da pele, de forma semelhante ao vitiligo. Isto é caracterizado pela aparência de grandes manchas depigmepticas no lugar das bolhas. Às vezes, com a forma de vitiligo da doença, a pele endurece, engrossa e é chamada de forma esclerovililosa de porfiria cutânea tardia. As formas semelhantes ao escleroderme e as vitiliginosas se desenvolvem durante o período de dermatose severa. O processo patológico aparece na pele da testa, a parte temporal da cabeça. Nos focos existem manchas pigmentadas e hiperpigmentadas, nos seguintes itens, a atrofia da pele se desenvolve aqui.

É descrito um caso de aparência simultânea de formas esclerovitilíngicas e semelhantes ao esclerodermograma de porfiria cutânea tardia no mesmo paciente.

Na forma atípica de dermatose na forma de lúpus vermelho, as manchas nos surtos se assemelham a uma "borboleta", em poucos dias eles desaparecem e depois de si não deixam atrofia. Em torno dos focos eritematosos no rosto há uma almofada infiltrativa, e no centro - lentamente desenvolvendo atrofia da pele. No entanto, ao examinar a pele de pacientes com esta forma, não são encontrados sinais característicos do lúpus eritematoso. É descrito um caso de aparência simultânea de lúpus eritematoso e porfiria cutânea tardia.

A forma atípica de porfiria, que ocorre na forma de cheilite erosiva, é observada em 10,7% dos pacientes, com inchaço na parte inferior do lábio, descamação e erosão.

Com porfiria tardia da pele nos órgãos internos, nos sistemas nervoso e cardiovascular, ocorrem várias mudanças. Pacientes queixam-se de dor no coração, palpitações (taquicardia), dores de cabeça, dor no lado esquerdo, aumento ou diminuição da pressão arterial. Com um exame cuidadoso dos pacientes, o aumento das fronteiras do coração é observado, o acento do segundo tom sobre a aorta é aumentado, o automatismo, excitabilidade, patência são violados, as funções micobacterianas contráteis funcionais da mudança cardíaca. Alterações distróficas que ocorrem no coração, ocorrem devido à ação de substâncias prejudiciais formadas devido a distúrbios metabólicos das porfirinas.

Nos olhos de todos os pacientes, mudanças específicas (variando vasos sanguíneos, conjuntivite, pigmentação da esclera e disco do nervo óptico, aparência de bolhas na córnea, coroidite disseminada e outras distrofias) são reveladas em diferentes graus de desenvolvimento.

Com a porfiria cutânea tardia, as alterações no fígado (hepatite específica de porfirina) são secundárias como resultado da ação de metabolitos patológicos da porfirina no parênquima hepático. De acordo com alguns cientistas, no período inicial, desenvolve precursorose e no futuro - cirrose do fígado. As alterações patológicas no fígado indicam uma desordem metabólica nos pacientes. A violação do metabolismo das proteínas é notada sob a forma de uma diminuição das albuminas e do coeficiente de albumina-globulina, um aumento nas gamas globulinas. Quando a palpação do hipocôncrio direito e da região epigástrica, a consistência do fígado é difícil, o fígado é aumentado, doloroso, a pigmentação da pele torna-se pior, os pequenos capilares no tórax estão dilatados.

A porfiria tardia da pele pode aparecer junto com psoríase, lúpus eritematoso, esclerodermia, outras doenças da pele, bem como fígado, estômago, sarcoidose pulmonar, hemocromatose e mieloma.

Gistopatologia

Sob a epiderme, pode-se ver a presença de um buraco ou bolhas. A epiderme dilatada forma a tampa da bexiga, a camada papilar da derme é o seu fundo. Na camada de espinha da epiderme, há ainda acantose, espongiose subdesenvolvida, papilomatose da papila da derme, dano ao endotélio vascular, degeneração de colágenos, desbaste das fibras celulares e sua fragmentação. No fluido da bexiga, os elementos celulares não são detectados, às vezes é possível encontrar leucócitos.

Diagnóstico diferencial

A porfiria da pele tardia deve ser distinguida da epidermólise bolhosa, do pénfigo vulgar, da dermatite herpéta Dühring, da pelagra.

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Porfiria eritropoiética congênita (doença de Lynter)

Os sinais clínicos desta doença em 1911 foram descritos pela H. Gunter. A porfiria eritropoiética congênita é encontrada em representantes de todas as nações, em todos os países europeus e africanos, no Japão e nos Estados Unidos. Na Índia, a doença mais disseminada.

Como mostra a pesquisa, a porfiria congênita é encontrada entre irmãos e irmãs que pertencem à mesma geração. São descritos casos de metabolismo de porfirina em crianças nascidas de pacientes com porfiria eritropoiética congênita. A transmissão da dermatose por via autossômica recessiva foi revelada. Pacientes com porfiria eritropoiética congênita em relação ao gene patológico são homocigotos e parentes próximos são heterozigotos.

Ao utilizar os métodos de microscopia luminescente e radioisótopos, revelou-se a presença de eritroblastos normais e patológicos na medula óssea de pacientes com porfiria eritropoiética congênita. Dentro dos eritroblastos patológicos, as porfirinas são produzidas mais do que o normal e, após a destruição dos glóbulos vermelhos, essas substâncias entram no soro sanguíneo e depois acumulam-se nos tecidos. Está provado que, dentro dos eritrócitos, as assim chamadas enzimas porfobilinogênico-desaminase (síntese de urocorpirina I) e uroporfirinogênio isomerase (uroporfirina III) controlam a síntese de heme.

Devido à deficiência hereditária (deficiência) da enzima uroporfirinogênio III cosyntase localizada nos eritroblastos patológicos do paciente, a biossíntese de hemo é interrompida e o conteúdo de uroporfirinogênio I aumenta no corpo do paciente.

A porfiria eritropoiética congênita se desenvolve com o nascimento de uma criança ou no primeiro ano de sua vida. Às vezes, os sinais iniciais da doença podem ocorrer com a idade de 3-4 anos ou mais. A doença ocorre tanto em homens como em mulheres. A cor vermelha da urina é o sinal inicial da doença.

A dermatose começa principalmente nos meses de primavera e verão. Em áreas abertas do corpo, onde os raios do sol caem, as bolhas aparecem, acompanhadas de coceira. As bolhas contêm fluido seroso ou seroso-hemorrágico. As bolhas também podem ocorrer sob a influência de vários fatores mecânicos. Como resultado da infecção secundária, as bolhas e as erosões tornam-se úlceras e em seu lugar (mais frequentemente na parte extensora das mãos). Como resultado de um curso longo e crônico da doença, o tecido profundo está envolvido no processo patológico e a mutilação da orelha é observada. Pare. As unhas são expostas à distrofia, espessam, deformam-se e caíram. A radiografia do sistema osteoarticular revela osteoporose, contratura completa ou parcial de ligamentos. A mudança nos olhos do paciente é expressa por conjuntivite, turvação da córnea e pupilas dos olhos. A cor da erupção cutânea depende da acumulação de porfirinas no esmalte e na dentina, toda a superfície dos dentes pode ser rosa, rosa-amarelo ou vermelho escuro. Os dentes expostos aos raios ultravioleta têm um brilho vermelho escuro. No rosto, a hipertricose é observada! Sobrancelhas e pálpebras.

Você pode observar fluorescência rosa-vermelha nas gengivas e dentes em algumas crianças saudáveis. Esta fluorescência é causada pela ação das porfirinas, liberadas por bactérias que vivem na boca.

A porfiria eritropoiética congênita é caracterizada por um baço alargado, que pode pesar 1,5 kg. Ao mesmo tempo, observa-se poikilocitose, anisocitose, esferocitose, trombocitopenia e outros.

Anteriormente, o prognóstico da porfiria eritropoiética congênita era desfavorável, pacientes menores de 30 anos morreram de várias doenças intercorrentes e anemia hemolítica. Atualmente, o prognóstico da doença é favorável, no entanto, os pacientes não se recuperam completamente.

Na urina diária dos pacientes, em comparação com a norma, as uroporfirinas aumentam várias centenas de vezes, totalizando 140-160 mg e coproporfirinas - 30-52 mg. Tais índices elevados na urina, ao contrário da forma hepática das porfirinas, são peculiares apenas da porfiria eritropoyética congênita.

Histopatologicamente, o número de melanócitos aumenta na camada basal da epiderme e o número de fibras na derme diminui, a proliferação de fibroblastos é observada, a infiltração constituída por linfócitos é detectada em torno dos vasos sanguíneos, gordura e glândulas sudoríparas. Na camada basal da epiderme e da camada papilar, é revelada a localização das porfirinas, as paredes dos vasos sanguíneos superficiais e o sintoma positivo de Schick e diastase, o glucocopolissacarídeo resistente e as imunoglobulinas.

No tratamento da porfiria eritropoiética congênita, os pacientes são recomendados contra a luz solar, preparações de betacaroteno, agentes antiplaquetários. Às vezes, a esplenectomia dá um bom resultado.

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Protoporfiria Eritropoyética

A protoporfiria eritropoyética foi descrita pela primeira vez em 1953-54. W. Kosenow e L. Treids. Os autores chamaram a atenção para o aumento do conteúdo de protoporfirinas nas fezes, os sinais de fotossensibilização em dois bebês e a fluorescência dos eritrócitos no sangue, e chamou esta doença da fotodermatose protoporfirinêmica. Após um estudo completo do metabolismo nesta doença em 1961, L. Magnus o introduziu no grupo de porfiria. A porfiria eritropoyética é uma doença hereditária e é herdada por tipo autossômico dominante.

A dermatose, em geral, é encontrada entre a população da Europa e da Ásia e os europeus que vivem no continente africano. Em erythropoiesis porphyria, a deficiência de enzima ferrochelatase em eritrócitos e eritroblastos enfraquece a transformação de protoiorfirina em heme e o conteúdo deste metabolito em eritrócitos e eritroblastos aumenta dramaticamente. Os pacientes são especialmente sensíveis a raios de comprimento de onda superiores a 400 nm. O fígado desempenha um papel importante no desenvolvimento da porfiria eritropoiética. Como nos fitoblastos, no fígado, as lrotoporfirinas são sintetizadas na direção patológica e se acumulam nas células do fígado, como resultado, as protoporfirinas pouco solúveis são adiadas e exercem um efeito tóxico no fígado. As grandes porfirinas no plasma sanguíneo entram na derme, as reações fotodinâmicas se desenvolvem, as células e as organelas celulares são afetadas, são liberadas enzimas lisossômicas e citolíticas, que danificam os tecidos e as células. Assim, a pele mostra sinais clínicos característicos da porfiria fitofrótica. O tempo desde o início da luz solar até o desenvolvimento de sintomas clínicos da doença depende da força dos raios ativos e da concentração de porfirinas no tecido que está sendo excitado.

Um exame bioquímico de parentes próximos de pacientes com protoporfiria eritropoyética revelou dermatose, que ocorre de forma latente.

Quando a forma latente da protoporfiria eritropoiética é diagnosticada, o coeficiente relativo de protopro e co-proporcioninas nas fezes é de grande importância.

A protoporfíria eritropoyética ocorre com mais freqüência nos homens e é caracterizada por um curso recorrente crônico.

Ao contrário de outros porfiria, os pacientes com protoporfiria eritropoyética são muito sensíveis à luz solar. Mesmo de raios fracos que penetram através do vidro da janela, após 2-3 horas sobre o edema difuso da pele e eritema são observados.

O processo patológico prossegue com sintomas tão subjetivos como coceira, dor, formigamento. As bolhas aparecem na pele.

Os sinais clínicos da doença não se limitam apenas ao eritema e edema, posteriormente há purpura, bolhas. Na doença grave, aparece escoriação profunda e o quadro clínico se assemelha a dermatite pellagroide. Porfiria eritropoiética não tem sintomas clínicos específicos eo curso clínico é muito semelhante ao fotodermatose tais como urticária, decorrente da ação da luz solar, prurido, fotodermatose eczematosa e Bazin varíola luz.

Quase todos os pacientes têm pele que envolve os olhos, boca, parte superior do nariz e as mãos são ásperas, engrossadas, o padrão da pele é expresso. Nos meses de primavera e verão, em alguns pacientes, hiperqueratose e rachaduras na borda vermelha dos lábios, manchas coloridas marrom claro e cicatrizes atróficas superficiais de forma oval podem ser encontradas.

Nos eritrócitos de quase todos os pacientes, o conteúdo de protoporfirina aumenta acentuadamente. Um aumento nas uroporfirinas é raro. Há evidências de um aumento do conteúdo de protoporfirinas no soro sanguíneo, aumento do conteúdo de coproporfirinas em alguns pacientes e incapacidade de determinar o conteúdo de uroporfirinas (ou uma pequena quantidade). No diagnóstico da doença, um grande papel é desempenhado pela proporção de proto e co-proporcioninas.

Histopatologicamente no período agudo da doença, alterações na pele são caracterizadas por sinais de inflamação aguda. Nas camadas superiores da derme ao redor dos vasos estão localizadas substâncias similares a hialinas, que manifestam um sintoma positivo de Schick.

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Coproporfiria eritropoyética

A coproporfilia eritropoyética é menos comum e herdada por tipo autossômico dominante. A doença é baseada em um aumento no conteúdo de coproporfirinas em eritrócitos. A dermatose é caracterizada pela manifestação de sinais de fotossensibilização, e devido à semelhança do quadro clínico da doença com protoporfiria eritropoyética, é muito difícil distinguí-los um do outro.

A porfiria eritropoyética deve ser distinguida de outras formas de porfiria, atrofia da pele.

No tratamento de proto e coproporfiria eritropoiéticas, recomenda-se que tome 60-180 mg de beta-caroteno todos os dias em dias ensolarados (ou meses). A eficácia do tratamento começa a aparecer após 1 e 3 dias. A correção de alterações patológicas no fígado é uma tarefa difícil. Para este efeito, é aconselhável consultar um hepatologista, gastroenterologista, transfusão de massa de eritrócitos, colesterol, hematina e outras drogas hepatotrópicas.

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Porfiria mista

Porfiria mista pertence ao grupo da porfiria hepática congênita, transmitida pelo tipo dominante.

Causas e patogênese. No coração da doença é a falta de enzima protoporfirinogênio oxidase, pelo que o protoporfirinogênio não pode se transformar em protoporfirina. Durante um ataque, o conteúdo do ácido aminolevulânico sobe bruscamente. Com porfiria mista, há evidências de uma diminuição na atividade de ferrodelatases que fazem parte dos normoblastos.

Os sinais abdominais e neurológicos da doença podem ser causados principalmente por drogas (barbitúricos, sulfonamidas, analgésicos, agentes antipiréticos, etc.), bebidas alcoólicas e outros agentes hepatotóxicos. A hepatite viral, a gravidez, uma pequena quantidade de carboidratos consumidos nos alimentos, têm um certo significado no início da doença.

Sintomas

A doença é encontrada principalmente entre pessoas brancas de 20 a 30 anos, que vivem na África do Sul. As manifestações cutâneas da doença são muito semelhantes à porfiria cutânea tardia (fotosensibilidade na parte exposta da pele, bolhas, erosão, cicatrizes). Além disso; Além disso, há transtornos mentais, uma violação da atividade funcional do sistema nervoso central e periférico e dor abdominal. Os sinais clínicos descritos acima nem sempre se manifestam simultaneamente. Ao examinar 113 pacientes com porfiria mista, 50% deles apresentaram ataques agudos e uma erupção cutânea, 3,4% apresentaram apenas uma erupção cutânea e 15% apresentaram apenas convulsões. De acordo com alguns autores, a porfiria mista na Inglaterra e na Finlândia é fácil em comparação com a África do Sul, uma erupção cutânea na pele é o sinal inicial da doença.

Nas fezes, o conteúdo de proto e coproporfiria aumenta acentuadamente. Durante um ataque na urina, detectaram-se porfobilinogênio, aminolevulina e X-porfirinas.

Gistopatologia

As alterações patomorfológicas na pele não diferem da porfiria cutânea tardia.

Tratamento

Conduzir tratamento sintomático. Quando o ataque é prescrito, glicose, adenosina monofosfato, riboxina e quando grave; O curso da doença - hematina. É aconselhável usar antioxidantes.

Porfiria hepato-eritropoiética

As causas e patogênese da porfiria hepatoeritropoiética não foram totalmente estudadas. Há evidências de que o gene é o único que causa a porfiria hepatoeritropoiética e uma forma mista de porfiria cutânea tardia, a atividade da protoporfitripo-decarboxilase é inibida.

Em eritrócitos e soros, a manutenção das protoporfirinas aumenta, na urina - uroporfirina e nas fezes - kopproporfirinas.

Sintomas

A doença começa com o momento de nascimento ou desde uma idade precoce. A porfiria hepato-eritropoiética inclui sinais clínicos de doenças como porfiria tardia da pele, porfiria eritropoyética congênita.

Gistopatologia

Sob a epiderme há uma bolha, na derme - hemogenização de fibras de colágeno, espessamento das paredes dos vasos e em torno deles - o acúmulo de hialina.

Diagnóstico diferencial

A doença deve ser distinguida da elidermólise congênita, da varíola de Bazin, decorrente dos raios e outras formas de porfiria.

Tratamento

São utilizadas as drogas utilizadas no tratamento da porfiria eritropoiética congênita.

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Coproporfiria hereditária

Causas e patogênese da coproporfiria hereditária: ocorre devido à falta de enzima coproporfirinogenase.

Sintomas

De acordo com a manifestação clínica, a doença, próxima da porfiria mista, avança facilmente. A dor no intestino é mais comum. Mudanças neurológicas e psicológicas são menos comuns. Tendo em vista o fato de que as coproporfirinas, em comparação com o uroporfirinogênio, possuem menor capacidade fototóxica, acumulam pouco sobre a pele. As alterações na pele ocorrem em apenas 1/3 dos pacientes. As bolhas são formadas no local da lesão, e a clínica se assemelha à porfiria cutânea tardia.

Nas fezes do paciente aumentou acentuadamente o conteúdo de coproporfirina III. Às vezes, esta substância pode ser encontrada na urina.

Gistopatologia

As alterações patomorfológicas na pele não diferem da porfiria cutânea tardia.

Tratamento

As mesmas medidas são aplicadas como no tratamento de porfiria mista.

Tratamento de porfiria

O tratamento específico da porfiria cutânea tardia está ausente. Durante o período de procedimentos médicos, é necessário normalizar o metabolismo perturbado no corpo, remover um número aumentado de porfirinas circulantes do corpo. Em doses terapêuticas, é aconselhável usar vitaminas do grupo B (B1, B6, B12), ácido nicotínico. As vitaminas são recomendadas todos os dias, as vitaminas B1 e B6 não podem ser administradas simultaneamente em um dia. Juntamente com isso, ácido fólico (0,01 g 3 vezes ao dia), riboflavina (3 vezes 0,005 g), ácido ascórbico (3 vezes ao dia para 0,1 g), Aevit (2-3 vezes 1 cápsula ), metionina (0,5-0,75 g por dia), sireppar (intramuscularmente 2-3 ml, 50-60 injeções por 1 curso), etc.

Com porfiria cutânea tardia, não há consenso sobre o uso de drogas antipalúdicas (antiplaquetárias). Alguns dermatologistas consideram impossível usar delagil ou outros fármacos antiplaquetários na porfiria cutânea tardia, pois essas drogas geralmente causam retinopatia, agranulocitose, vômitos, psicose tóxica, despigmentação do cabelo e outras conseqüências negativas. Além disso, outros cientistas sugerem o uso de fármacos antiplaquetários em pequenas doses (125 mg de cloroquina duas vezes por semana durante 8 a 18 meses). Segundo os cientistas, os medicamentos contra a febre formam complexos solúveis com pórfugas na água e são facilmente excretados do corpo juntamente com a urina. É aconselhável recomendar medicamentos anti-febre depois de tomar terapia com vitaminas, após 15-20 dias.

A fim de inibir a peroxidação lipídica, medicamentos antioxidantes, beta-caroteno, alfa-tocoferol (100 mg uma vez por dia) são prescritos.

Em casos graves durante 2 semanas, são administrados 5 mg de prednisolona duas vezes ao dia, bem como vitaminas B, ácido ascórbico, cloreto de cálcio (solução a 10% em uma colher de sopa 3 vezes ao dia).

Para proteger da luz solar, recomenda-se o uso de agentes fotoprotetores. Os pacientes são proibidos de prescrever os seguintes medicamentos: sulfonamidas, griseofulvina, barbitúricos (barbitais, tiopental, fenobarbital, etc.).

São recomendadas refeições dietéticas. Na dieta não deve haver carne gordurosa (carne de borrego ou porco), peixe frito, sopas ricas.

A porfiria eritropoyética caracteriza-se pelas seguintes características:

• a doença começa principalmente na infância;
• A causa da doença é a fermentopatia genética (hereditária);
• Antes do desenvolvimento da clínica, os fatores provocadores não têm efeito;
• a perturbação do metabolismo da porfirina ocorre nos eritroblastos da medula óssea;
• com microscopia luminescente de eritrócitos e eritroblastos presentes no sangue periférico, pode-se observar a fluorescência vermelha (luminescência) característica das porfirinas;
• Nos eritrócitos do sangue periférico, o conteúdo das porfirinas é sempre alto.

Existem porfiria eritropoiética congênita, proto e coproporfiria eritropoiética.