Médico especialista do artigo
Novas publicações
Polipose adenomatosa familiar
Última revisão: 12.07.2025

Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.
Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.
Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.
A polipose adenomatosa familiar é uma doença hereditária que se baseia no desenvolvimento de múltiplos pólipos no cólon, levando ao carcinoma de cólon aos 40 anos. A doença geralmente é assintomática, mas podem ser observadas fezes com heme positivo. O diagnóstico é estabelecido por colonoscopia e testes genéticos. O tratamento da polipose adenomatosa familiar é a colectomia.
O que causa a polipose adenomatosa familiar?
A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante na qual mais de 100 pólipos adenomatosos revestem o cólon e o reto. A doença ocorre em 1 em cada 8.000 a 14.000 pessoas. Os pólipos estão presentes em 50% dos pacientes aos 15 anos e em 95% aos 35 anos. A malignidade se desenvolve em quase todos os pacientes não tratados até os 40 anos.
Os pacientes também podem apresentar uma variedade de manifestações extraintestinais (anteriormente chamadas de síndrome de Gardner), incluindo lesões benignas e malignas. Lesões benignas incluem tumores desmoides, osteomas do crânio ou mandíbula e cistos sebáceos e adenomas em outras partes do trato gastrointestinal. Os pacientes apresentam risco aumentado de malignidade do duodeno (5% a 11%), pâncreas (2%), tireoide (2%), cérebro (meduloblastoma <1%) e fígado (hepatoblastoma em 0,7% das crianças <5 anos de idade).
A polipose familiar difusa é uma doença hereditária que se manifesta pela tríade clássica: presença de múltiplos pólipos (cerca de algumas centenas) provenientes do epitélio da mucosa; natureza familiar da lesão; localização da lesão em todo o trato gastrointestinal. A doença culmina no desenvolvimento obrigatório de câncer como resultado da malignidade dos pólipos.
Sintomas de polipose difusa (familiar)
Muitos pacientes com polipose adenomatosa familiar não apresentam sintomas, mas às vezes é observado sangramento retal, geralmente oculto.
Classificação da polipose adenomatosa familiar
Existem muitas classificações de polipose. A classificação de V. S. Morson (1974) é popular no exterior, na qual se distinguem quatro tipos: neoplásica (adenomatosa), hamartomatosa (incluindo polipose juvenil e polipose de Peutz-Jeghers), inflamatória e não classificada (múltiplos pólipos pequenos). A classificação de doenças acompanhadas pela formação de pseudopólipos, como retocolite ulcerativa inespecífica e doença de Crohn, como polipose difusa, levanta objeções, uma vez que as formações não estão relacionadas a pólipos verdadeiros.
Na literatura nacional, a classificação de V. D. Fedorov e A. M. Nikitin (1985) tem se difundido, levando em consideração não apenas as alterações morfológicas, mas também os estágios de desenvolvimento da doença. De acordo com essa classificação, distinguem-se três formas de polipose: difusa proliferativa, difusa juvenil e hamartomatosa.
A polipose difusa proliferativa (prevalência de processos de proliferação em pólipos) é uma forma que, por sua vez, se divide em 3 estágios, permitindo traçar a dinâmica da doença até o desenvolvimento do câncer. É nesse grupo de pacientes que a frequência de malignidade dos pólipos é mais alta. No estágio I (polipose hiperplásica ou miliar), a mucosa é pontilhada por pólipos minúsculos (menos de 0,3 cm), nos quais histologicamente, contra o fundo de mucosa inalterada, são detectadas criptas únicas com epitélio hipercrômico e grupos formadores de grandes glândulas. À medida que o epitélio prolifera, um grupo cada vez maior de criptas é envolvido no processo e os pólipos são formados. No estágio II (polipose adenomatosa), formam-se adenomas tubulares típicos de até 1 cm de tamanho, e no estágio III (polipose adenopapilomatosa), formam-se adenomas tubulovilosos e vilosos típicos. A taxa de malignidade dos pólipos no estágio I foi de 17% e no estágio III, de 82%. Às vezes, a malignidade se desenvolvia em um e, mais frequentemente, em vários pólipos simultaneamente.
Na polipose difusa juvenil, a malignidade é observada com muito menos frequência (não mais que 20%) e na síndrome de Peutz-Jeghers - em casos isolados.
O morfologista enfrenta dificuldades específicas ao fazer um diagnóstico, ou melhor, ao nomear a variante da polipose difusa, visto que um único paciente pode apresentar uma combinação de todas as variantes – da hiperplásica à juvenil. Recomenda-se fazer o diagnóstico com base nos pólipos "predominantes". Nesse caso, o câncer às vezes é diagnosticado em pacientes com uma variante hamartomatosa ou juvenil da polipose. Nesses casos, a malignidade ocorre em um adenoma tubular ou tubuloviloso, que foram isolados entre pólipos juvenis e hamartomatosos, ou ocorre malignidade de áreas adenomatosas em pólipos mistos.
Diagnóstico de polipose adenomatosa familiar
O diagnóstico é estabelecido quando mais de 100 pólipos são detectados durante a colonoscopia. O diagnóstico requer testes genéticos para identificar uma mutação específica, que deve estar presente em parentes de primeiro grau. Se o teste genético não estiver disponível, os parentes devem ser submetidos à sigmoidoscopia anual a partir dos 12 anos de idade, diminuindo a frequência dos exames a cada dez anos. Se os pólipos não forem detectados até os 50 anos, a frequência dos exames é definida como para pacientes com risco médio de malignidade.
Filhos de pais com polipose adenomatosa familiar devem ser rastreados para hepatoblastoma desde o nascimento até os 5 anos de idade com níveis anuais de fetoproteína sérica e possivelmente ultrassom do fígado.
O que precisa examinar?
Tratamento da polipose difusa (familiar)
A colectomia é indicada quando o diagnóstico é feito. A proctocolectomia total com ileostomia ou proctectomia com formação de bolsa ileoanal elimina o risco de câncer. Se for realizada colectomia subtotal (remoção da maior parte do cólon, deixando o reto) com anastomose ileorretal, o reto remanescente deve ser examinado a cada 3 a 6 meses; novos pólipos devem ser removidos ou eletrocauterizados. Aspirina ou inibidores da COX-2 podem ajudar a reduzir a incidência de novos pólipos. Se novos pólipos aparecerem muito rapidamente ou em grande número, é necessária a remoção do reto com ileostomia permanente.
Após a colectomia, os pacientes precisam realizar endoscopia digestiva alta a cada 6 meses durante 4 anos, dependendo do número de pólipos (independentemente do tipo) no estômago e no duodeno. Exame físico anual da tireoide e ultrassonografia, conforme indicado, também são recomendados.