Polipose adenomatosa familiar

A polipose adenomatosa familiar é uma doença hereditária, que se baseia no desenvolvimento de múltiplos pólipos no intestino grosso, levando ao carcinoma do cólon aos 40 anos de idade. Geralmente, a doença é assintomática, mas uma fezes gempositivas podem ser observadas. O diagnóstico é estabelecido com uma pesquisa de colonoscopia e genética. Tratamento da polipose adenomatosa familiar - colectomia.

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O que causa polipose adenomatosa familiar?

A polipose adenomatosa familiar (SAP) é uma doença autossômica dominante em que mais de 100 pólipos adenomatosos revestem o grosso eo reto. A doença ocorre em 1 a 8000-14 000 pessoas. Os pólipos estão presentes em 50% dos pacientes com 15 anos e 95% aos 35 anos. A malignização se desenvolve em quase todos os pacientes com 40 anos de idade que não foram tratados.

Os pacientes também podem experimentar várias manifestações extra intestinais (anteriormente denominadas síndrome de Gardner), incluindo benignas e malignas. As lesões benignas incluem tumores desmoides, osteomas cranianos ou mandibulares, ateromas e adenomas em outras partes do trato gastrointestinal. Os pacientes têm um risco aumentado de malignidade do duodeno (5-11%), pancreas (2%), tireóide (2%), cérebro (meduloblastoma inferior a 1%) e fígado (hepatoblastoma em 0,7% das crianças menores de 5 anos) .

A polipose familiar difusa é uma doença hereditária manifestada por uma tríade clássica: a presença de uma multidão de pólipos (da ordem de várias células) do epitélio da mucosa; caráter familiar da lesão; localização de lesões em todo o trato gastrointestinal. A doença termina com o desenvolvimento obrigatório de câncer como resultado de pólipos malignos.

Sintomas de polipose difusa (familiar)

Em muitos pacientes, os sintomas da polipose adenomatosa familiar estão ausentes, mas às vezes o sangramento retal, geralmente oculto, é observado.

Classificação da polipose adenomatosa familiar

Existem muitas classificações de polipose. Abroad classificação populares VS Morson (1974), que é alocado quatro tipos: neoplásica (adenomatosa) gamartomny (incluindo pólipos juvenis e polipose Peutz - Jeghers), inflamação, não classificados (vários pequenos pólipos). A objeção é atribuição à polipose difusa de doenças acompanhadas pela formação de pseudopolips, por exemplo, com colite ulcerativa e doença de Crohn, uma vez que as formações não estão relacionadas a pólipos verdadeiros.

A classificação de VD Fedorov, AM Nikitin (1985), que leva em conta não só as mudanças morfológicas, mas também as etapas do desenvolvimento da doença, se espalham na literatura doméstica. Três formas de polipose foram identificadas de acordo com esta classificação: proliferativa difusa, juvenil difusa e hamartomic.

A polipose difusa proliferativa (predominância da proliferação em pólipos) é uma forma, que por sua vez é dividida em 3 estágios, permitindo rastrear a dinâmica da doença até o desenvolvimento do câncer. É neste grupo de pacientes que a maior freqüência de pólipos malignos é. I No passo (polipose miliar ou hiperplásico) mucosa pontilhado mais pequenas (menos do que 0,3 cm) de pólipos em que histologicamente para o fundo da unidade da mucosa cripta não modificado detectados com epitélio hipercromático e grupos formadores de glândulas grandes. À medida que o epitélio prolifera, um grupo cada vez maior de criptas está envolvido no processo e os pólipos são formados. Na fase II (polipose adenomatosa) formado adenoma tubular tamanho típico de 1 cm, e III (polipose adenopapillomatozny) - típico túbulo-viloso e adenoma viloso. O índice de malignidade dos pólipos no primeiro estágio foi de 17% e no estágio III - 82%. Malignidade desenvolvida às vezes em um, e mais frequentemente em vários pólipos simultaneamente.

Com polipose difusa juvenil, a malignidade é observada com muito menos frequência (não mais de 20%) e no caso da síndrome de Peits-Egers - em casos isolados.

O morfologista enfrenta dificuldades especiais ao diagnosticar, ou melhor, ao nomear a variante da polipose difusa, uma vez que o mesmo paciente pode ter uma combinação de todas as variedades - desde hiperplasia até juvenil. Recomenda-se fazer um diagnóstico para os pólipos "prevalecentes". Às vezes, pacientes com um hamartom ou variante juvenil de polipose são diagnosticados com câncer. Nestes casos, ocorre malignidade no adenoma tubular ou tubular, que era solteiro entre pólipos juvenis e hamartomous, ou sítios adenomatosos malignos em pólipos mistos.

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Diagnóstico de polipose adenomatosa familiar

O diagnóstico é estabelecido se mais de 100 pólipos forem encontrados em uma colonoscopia. No diagnóstico, é necessário um teste genético para identificar uma mutação específica que deve ser detectada na primeira geração de parentes. Se o teste genético não estiver disponível, os parentes precisam de uma pesquisa anual sigmóide de triagem, a partir dos 12 anos, enquanto a freqüência da pesquisa é reduzida a cada dez anos. Se os pólipos não forem encontrados aos 50 anos, a freqüência do exame é estabelecida, como para pacientes com risco médio de malignidade.

Os filhos de pais com polipose adenomatosa familiar precisam de um teste de triagem para hepatoblastoma desde o nascimento até 5 anos com controle anual do nível sérico de fetoproteína e, possivelmente, ultra-som do fígado.

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Tratamento de polipose difusa (familiar)

Quando o diagnóstico é estabelecido, a colectomia é realizada. O proktokoloktomiya total com ileostomia ou proctectomia com a formação de um reservatório ileoanal elimina o risco de câncer. Se a colectomia subtotal for realizada (remoção da maior parte do intestino grosso que abandona o recto) com anastomose ileorektalnym, a parte restante do reto deve ser inspecionada a cada 3-6 meses; novos pólipos devem ser removidos ou eletrocoagulados. Os inibidores de aspirina ou COX-2 podem ajudar a reduzir a incidência de novos pólipos. Se novos pólipos aparecerem rapidamente ou em grandes quantidades, é necessária a remoção do reto com a imposição de uma ileostomia permanente.

Após a colectomia, os pacientes precisam de uma endoscopia do trato gastrointestinal superior a cada 6 meses por 4 anos, dependendo do número de pólipos (independentemente do tipo) no estômago e duodeno. Também é recomendado que o exame físico anual da glândula tireoidea e de acordo com as leituras de ultra-som.